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World File Search SystemMUTYH
SALSA® MLPA® Probemix P378-D1 MUTYH
预期用途 SALSA MLPA Probemix P378 MUTYH 是一种体外诊断 (IVD) 1 或仅供研究使用 (RUO) 的半定量检测 2，用于检测 MUTYH 基因中的缺失或重复，以及欧洲血统人群中最常见的两种点突变 c.536A>G (p.Tyr179Cys) 和 c.1187G>A (p.Gly396Asp) 的存在，以确认 MUTYH 相关息肉病 (MAP) 的潜在病因和临床诊断。此外，P378 MUTYH 可用于检测 SCG5/GREM1 区域中的重复，以确认遗传性混合息肉病综合征 1 型 (HMPS1) 的潜在病因和临床诊断。该检测还用于对有风险的家庭成员进行分子遗传学检测。 P378 MUTYH 用于从人类外周全血样本中分离的基因组 DNA。
产品描述 SALSA® Binning DNA SD022-S01
P043 MUTYH 外显子 7 188 18416-SP0654-L29811 E1 c.536A>G (p.Tyr179Cys) MUTYH 外显子 13 193 21267-SP0655-L23442 E1 c.1187G>A (p.Gly396Asp) P072 MUTYH 外显子 7 184 18416-SP0654-L23441 D1 c.536A>G (p.Tyr179Cys) MUTYH 外显子 13 258 18417-SP0655-L23442 D1 c.1187G>A (p.Gly396Asp) P378 MUTYH 外显子 7 184 18416-SP0654-L23441 D1 c.536A>G (p.Tyr179Cys) MUTYH 外显子 13 258 18417-SP0655-L23442 D1 c.1187G>A (p.Gly396Asp) 注意：请查阅相应的探针混合物产品说明以获取有关外显子编号、突变命名和所用基因转录本的更多信息。
OncoTrack 液体
ABL1、ABL2、AKT1、ALK、APC、AR、ARAF、ARID1A、ARID1B、ATM、ATR、ATRX、BAP1、BARD1、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRIP1、C11orf65、CCND1、CDH1、CDK12、CDK4、CDKN2A、CDX2、CHEK1、CHEK2、CSF1R、CTNNB1、DDR2、EGFR、ERBB2、ERBB3、ERBB4、ERCC2、ESR1、EZH2、FANCL、FBXW7、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4、FLT3、FOXA1、FOXL2、GATA3、GNA11、GNAQ、GNAS、HNF1A、HRAS、IDH1、IDH2、INPP4B、 JAK1、JAK2、JAK3、KDM5C、KDM6A、KEAP1、KIT、KRAS、MAP2K1、MAP2K2、MAPK1、MET（外显子 14 跳跃）突变）、MLH1、MPL、MSH2、MSH6、MTOR、MUTYH、MYC、MYCN、MYD88、NF1、NF2、NOTCH1、NPM1、NRAS、NTRK1、NTRK3、PALB2、PBRM1、PDGFRA、PIK3CA、PMS2、POLD1、POLE、PPP2R2A、PTCH1、PTEN、PTPN11、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L、RAF1、RB1、RET、RHEB、RHOA、RIT1、ROS1、SETD2、SF3B1、 SMAD4、SMARCB1、SMO、SPOP、SRC、STK11、TERT、TP53、TSC1、TSC2、VHL
遗传癌的基因检测
Individual has a personal history of a Primary Solid Tumor (excluding basal or squamous cell skin cancer) and at least one of the following: o A pathogenic variant was detected in tumor tissue that has clinical implications if detected in the germline (e.g., BRCA1, BRCA2, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TSC2, VHL APC, PTEN, RB1, and TP53 ) o Tumor tissue testing demonstrated that the cancer was MSI-high or had immunohistochemical staining showing the absence of one or more mismatch repair (MMR) proteins ( MLH1, MSH2, MSH6, or PMS2 ) o Individual has a Tyrer-Cuzick, BRCAPro, or Penn11 Score of 2.5% or greater for a BRCA1/2 pathogenic variant o Individual has a PREMM 5 , MMRpro, or MMRpredict Score of 2.5% or greater for having a Lynch syndrome gene mutation Individuals With No Personal History of a Primary Solid Tumor Genetic testing with a Multi-Gene hereditary cancer Panel or testing of BRCA1/2 for individuals如果符合以下至少一个标准之一，则没有原发性实体瘤的个人病史（不包括基底或鳞状细胞皮肤癌），并且在医学上是必不可少的：