近几十年来,基因组学在技术方面经历了一场真正的革命。直到几年前才用于研究目的的技术也在临床领域传播,将自己插入诊断路径中,以利用患者的管理以及最适当的治疗方法的选择。肿瘤的基因组表征允许鉴定诱导癌症的分子改变,从而可以在药理学上进行干预,并以一种精确的方式与过程改变。这种对肿瘤患者治疗的“分子”方法称为精确医学,它彻底改变了对癌症的护理,到目前为止获得的结果表明,它将在未来的医学中发挥越来越多的作用。在最近在CA杂志上发表的一篇评论中,临床医生杂志,包括IEO-实验性肿瘤学系的卢卡·马扎拉(Luca Mazzarella -Grup)领导者,提供了完整的概述,概述了肿瘤分子领域的进步,强调了下一代测序(ngs)的关键作用(NGS),以帮助这些临床(NGS)(NGS)的关键作用(NGS)(NGS)的关键作用(ngs)(NGS)的关键作用。诊断领域,
未来民主 平台社会中的媒体、地缘政治和公共传播以及伟大的数字化转型 Infocivica 协会季刊 - 阿马尔菲集团 第二年,第 6-7 期:2022 年 4 月至 9 月 总编辑:Giacomo Mazzone 编辑总监:布鲁诺·索马尔维科 联合导演:利西亚·孔特、马西莫·德·安吉利斯、斯特凡诺·罗兰多和塞莱斯蒂诺·斯帕达。编辑:Roberto Amen、Guido Barlozzetti、Roberto Cresti、Pier Virgilio Dastoli、Arturo di Corinto、Giampiero Gramaglia、Michele Mezza、Carlo Rognoni、Claudio Sestieri、Marco Severini 和 Giampaolo Sodano 中央主编:Giulio Ferlazzo Ciano Creation编辑和发行:Pieraugusto Pozzi 艺术指导:Roberto Cresti 和 Silvana Palumbieri编辑团队:Mario Baccianini、Raffaele Barberio、Piero De Chiara、Pier Luigi Gregori、Matteo Maggiore、Massimiliano Malvicini、Marco Mele、Andrea Melodia、Italo Moscati、Renato Parascandolo、Angelo Piazzolla、Dom Serafini、Fausta Speranza、Alberto Toscano、Gianluca Veronesi 和Giorgio Zanchini 担保人委员会:Alberto Abruzzese、André Lange、Pio Marconi、Maria Grazia Meriggi、Elisabetta Olivi、Giorgio Pacifici、Gianfranco Pasquino、Giuseppe Richeri、Antonio Sassano、Marco Severini、Stefano Silvestri 和 Michele Sorice。写信至:democracyfutura@infocivica.it 布局于 2022 年 11 月 18 日完成 该报纸的注册地址为: 2022 年 5 月 25 日罗马法院新闻登记册 81/2022。
1 Biomarin Pharmaceutical Inc.,美国加利福尼亚州诺瓦托; 2以色列特拉维夫萨克勒医学院血栓形成与止血研究所Amalia Biron研究所; Sheba医疗中心,以色列的Tel Hashomer; 3昆士兰州血友病中心,癌症护理服务,皇家布里斯班和妇女医院,昆士兰州大学,澳大利亚昆士兰州布里斯班大学; 4夏洛特·麦克斯克·约翰内斯堡学术医院,南非约翰内斯堡大学分子医学和血液学系,夏洛特·麦克斯·约翰内斯堡学术医院,血友病综合护理中心4;南非约翰内斯堡; 5美国俄亥俄州哥伦布市的全国儿童医院和俄亥俄州立大学医学院的血液学,肿瘤学和BMT司; 6牛津大学牛津大学生物医学研究中心,牛津大学医院NHS基金会信托基金会,英国牛津大学牛津生物医学研究中心,牛津血友病和血栓形成中心6;英国牛津大学牛津大学的拉德克利夫医学系; 7血友病和血栓形成中心,科罗拉多大学医学院,美国科罗拉多州Aurora; 8 Angelo Bianchi Bonomi Helemophilia和血栓形成中心,Fondazione Istituto di Ricovero E Cura E Carattere Sciente(IRCCS)CA'Granda ospedale Maggiore Policliclinico,病理生理学和植物学系,米兰,米兰,米兰,帕特里斯大学, 9美国加利福尼亚州戴维斯分校的血友病治疗中心,美国加利福尼亚州萨克拉曼多; 10伦敦,南安普敦大学医院和美国国家医疗研究所临床研究机构,英国南安普敦; 11 UNC血液研究中心,北卡罗来纳大学,美国北卡罗来纳州教堂山
在过去的几年中,在诊断和治疗方面的几乎所有临床神经病学领域的深刻综述,也是由于基本神经科学的贡献,这些神经科学的贡献表明我们精确地表明了神经生物学机制,导致病理学发作。这一进展的结果有时转化为临床标准的修订,并且经常会根据神经生物学,神经遗传学元素和新诊断技术的数据对更好的患者的治疗选择产生影响。近年来,基本神经科学的一个特定部门被证明是特别宝贵的,即神经免疫学。单克隆抗体代表了所有多发性硬化症的第一次处理点。此外,近年来,单克隆抗体的治疗也扩展到了诸如阿尔茨海默氏症的偏头痛和疾病之类的疾病,开辟了改变这些疾病自然史的可能性。训练时刻的组织能够不断地更新神经科医生,尤其是关于诊断维度和“量身定制的疗法”的学科的发展。
d'Alessandro”,巴勒莫大学,90127意大利巴勒莫,意大利23岁生长障碍,内分泌学和糖尿病学诊所,菲利波·德尔波尔·庞特儿科医院,助理塞斯特·拉吉,21100年,意大利瓦里斯,意大利2100科学研究所,法学科学中心@OSR,20132年意大利米兰26分子遗传学和细胞遗传学实验室,圣拉菲尔科学研究所,20132年,米兰27意大利米兰27易位科学系,科学系,大学,Innapoli Inapiere in Innapoli federic II,Innapies in Innapies in Innapies in Innapies in Innapies in Innapies in Innapies in Innapies in Innapies in Innapies in Innapities in Innapies in 801313131313131313131312内分泌病,BambinoGesù儿童医院,IRCCS,00165,意大利罗马29坎帕尼亚大学Luigi Vanvitelli大学儿科学系。意大利米兰信函:Fabrizio Barbetti,医学博士,博士,单基因糖尿病诊所,内分泌学和糖尿病单元,BambinoGesù儿童医院,Piazza S onofrio 4,00165 Rome,意大利,意大利。电子邮件:fabrizio.barbetti@uniroma2.it或mody.2@libero.it。*N.R。和M.M.分享第一作者。
a 意大利巴里阿尔多莫罗大学急诊科和器官移植科、内科、内分泌科、男科和代谢性疾病科 b 意大利罗马第一大学圣安德烈医院临床和分子医学系内分泌科 c 意大利费拉拉大学医学科学系内分泌和内科科 d 意大利巴里 IRCCS “ Giovanni Paolo II ” 肿瘤研究所肿瘤医学科 e 意大利巴里阿尔多莫罗大学生物医学科学和人体肿瘤学系 f 意大利贝加莫 Humanitas Gavazzeni 肿瘤医学科 g 意大利弗利 Pierantoni-Morgagni 医院内分泌科 h 意大利米兰 Ca ' Granda Ospedale Maggiore Policlinico IRCCS 基金会内分泌和糖尿病科 i 企业糖尿病临床网络糖尿病诊所- 拉韦纳内科部 - AUSL Romagna,拉韦纳,意大利 j 临床药理学和药物遗传学科,临床和实验医学系,比萨大学,意大利 k 姑息治疗科,Istituti Clinicali Scientifici Maugeri SPA SB,IRCCS (PV),意大利 l 肿瘤内科,IRCCS Ospedale Sacro Cuore Don Calabria di Negrar,维罗纳,意大利 m 糖尿病学和营养科,医学专科部,ASL Roma 1 – S. Spirito 医院,罗马,意大利 n 外科、肿瘤学和口腔科学系,医学肿瘤科,巴勒莫大学,意大利 o 糖尿病学、内分泌学和代谢性疾病服务,ATS Sardegna - ASSL Carbonia-Iglesias,意大利 p 内分泌学和代谢性疾病科,AO SS Antonio e Biagio e Cesare Arrigo,亚历山德里亚,意大利
1萨皮恩扎大学转化与精密医学系血液学,意大利罗马00161; mc.molinari91@gmail.com(m.c.m.); giulia.proietti@uniroma1.it(g.p。); pepe@bce.uniroma1.it(s.p。)2临床试验部的设计和分析,科学局,IRCS Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli,00168,意大利罗马; diana.giannarelli@gmail.com 3国家全球卫生中心,伊斯蒂托图超级卫生中心,意大利罗马00161; clementina.galluzzo@iss.it(c.m.g.); roberta.amici@iss.it(r.a.); silvia.baroncelli@iss.it(s.b。)4帕多亚大学医学系血液学和临床免疫学部门,意大利帕德娃35122; andrea.visentin@unipd.it(a.v.); livio.trentin@unipd.it(l.t。)5 ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda,20162年意大利米兰; annamaria.frustaci@ospedaleniguarda.it(a.m.f.); Alessandra.tedeschi@ospedaleniguarda.it(A.T。)6佩鲁吉亚大学血液学和血液学研究中心和意大利佩鲁吉亚06129的圣玛丽亚·德拉·德拉·米斯特里科迪亚医院; paolo.sportoletti@unipg.it(P.S.); fimena.defalco@unipg.it(f.d.f.)7分子生物技术与健康科学系,美国大学血液学系,A.O.U。cittàdellasalute e della scienza di Torino,意大利10125年; candida.vitale@unito.it(c.v.); marta.coscia@unito.it(M.C。)8血液学单位,Fondazione Irccscàgrandaospedale maggiore Policlinico,20122年米兰,意大利; gianluigi.reda@hotmail.it(G.R.); veronica.mattiello@policlinico.mi.it(v.m。)9 Cosenza,Cosenza的血液学单位AO和Calabria大学的药房,健康与营养科学系,意大利87036 Rende; massim.gentile@tiscali.it 10部门血液肿瘤学,Azienda Ospedaliera pugliese-ciaccio,88100,意大利卡坦扎罗; leluc13@alice.it 11血液学和干细胞移植单元,Ospedale oncologico A. Businco,Arnas“ G.brotzu”,09134 Cagliari,意大利; roberta; murru@tiscali.it 12血液学单位,干细胞移植,大学校园Bio-Medico,00128,Rome,ITALIA,ITALIA,ITALIIA; luca.barabino@hotmail.com 14 Azienda policlinico umberto i,00161罗马,意大利;: +39-06-499741;传真: +39-06-44241984†这些作者对这项工作也同样贡献。
"The history of Biotech began in 2015, when we started talking about new technologies for agriculture, followed in 2016 by a shelving of the Parliament for this project, which started in 2018 and will end at the end of this year. Biodiversity is important, especially for those who work in biotechnology. Biodiversity is important and there are many useful forms, but it is not enough. In the past, biodiversity has been exploited, which gives rise to important mutations, such as the example of the nectarine, without hairs. Sometimes, however, nature is not enough to achieve the objectives we seek, such as resistance to parasites, capable of overcoming the limit of natural biodiversity for example against powdery mildew. A more resistant mutation for durum wheat, in which a gene from the soft variety was implanted, to have a greater yield and resistance. So specific mutations make the difference. This is where Biotech comes into play, latest-generation biotechnologies capable of generating mutations in specific points of the genome or of transferring genes between plants, applying genome editing and cisgenesis.基因组编辑是对特定碱基进行高精度突变,从而改变目标物种的基因。没有“外部”基因,而是编辑已经存在的基因。这意味着事后没有人能够证实生物多样性方面的差异。
数据说明了一切•意大利是欧洲最古老的国家。意大利在世界出生时预期寿命排名中位居第五,仅次于香港、日本、瑞士和新加坡(男性为 80.5 岁,女性为 84.8 岁)。然而,老龄化质量较差,65 岁以上人群的健康状况差异很大。一旦达到 65 岁,健康预期寿命仅为 10 年,男女之间差别不大(Istat 数据)。人口老龄化带来了一系列挑战,其中许多挑战已为人所知并已争论了一段时间,但应对这些挑战的方案却不太为人所知和分享。人口老龄化和少子化带来的第一个挑战是如何应对福利成本的增加。社会保障和医疗卫生支出占国内生产总值的近25%,其中我国社会保障支出在最发达国家中位居第一(OECD数据),而与老年人口的需求相比,社会护理支出的资金越来越不足。第二个挑战涉及劳动力市场,因为人口急剧下降:从 2022 年的 5900 万人减少到 2080 年预计的 400 万人以上。20 世纪 50 年代至 70 年代(人口爆炸式增长的几年)期间,几乎有一半的意大利人出生,在未来 25 年内,他们将达到退休年龄(约 800 万工人),每天近千人。总体劳动力(由处于工作年龄(15-64岁)的人组成)的减少意味着公司将越来越难以找到可雇用的工人,并且需求和供应之间的技能不匹配将越来越严重。此外,到2050年,劳动年龄人口与非劳动年龄人口的比例将从目前的3比2变为1比1:因此,每有一个“劳动”年龄人口,就会有一个“被动”年龄人口,即依赖福利的人口。经合组织的报告《寿命更长,工作更长》分析了这些事实的含义,提醒我们寿命更长也意味着工作时间更长,如果没有适当的应对,人口变化将不可避免地对家庭福祉、公共财政以及劳动力市场产生影响。尽管到目前为止,人口结构转变效应的渐进性使我们能够推迟必要的改革,但不作为的代价会随着时间的推移而增加,从而使潜在的再平衡越来越遥不可及。但与年轻人相比,人口结构中更大的比重到底起到了什么作用,我们真的知道多少呢?这是否影响经济运转?事实上,这是一个分析老年人经济部分功能的问题,由于老年人寿命较长,他们不仅在社会保障和医疗保健方面有新的需求,而且在消费、投资、投资组合选择和环境可持续性方面也有新的需求。这是一个多元化的世界,由接近退休的工人、年轻的退休人员和仍然活跃的老年人组成,但也由具有不同需求的非自给自足的个人组成。寿命的延长导致人口统计学上产生了新一代:长世代,即那些在 65 岁以后仍然活跃的人群。在这个漫长的晚年阶段,人们只有在 70-75 岁之后才可以被视为老年人,而且在许多情况下
1 哈佛大学遗传学系,马萨诸塞州波士顿,2 哈佛医学院波士顿儿童医院血液学/肿瘤学分部,马萨诸塞州波士顿,3 哈佛医学院丹娜法伯癌症研究所儿科肿瘤学系,马萨诸塞州波士顿,4 麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所,马萨诸塞州剑桥,5 米兰大学临床科学与社区系,IRCCS Ca'Granda Foundation Maggiore Policlinico 医院,意大利米兰,6 牛津大学 MRC Weatherall 分子医学研究所,英国牛津,7 牛津大学 MRC Weatherall 分子医学研究所 MRC 分子血液学部,英国牛津,8 牛津大学医院 NHS 基金会信托牛津遗传学实验室,英国牛津,9 NIHR 牛津生物医学研究中心和 BRC/NHS 转化分子诊断中心,约翰拉德克利夫医院,英国牛津,10 牛津大学医院 NHS 基金会血液学系Trust,牛津,英国 # 通讯作者 摘要 启动子近端暂停的 RNA 聚合酶 II (Pol II) 的控制释放进入生产性延长是基因调控的重要步骤。然而,对 Pol II 暂停进行功能分析很困难,因为调节暂停释放的因素几乎都是必需的。在这项研究中,我们在与 HBB 突变无关的 β-地中海贫血患者中发现了 SUPT5H(编码 SPT5)的杂合功能丧失突变。在健康人类细胞的红细胞生成过程中,细胞周期基因在从祖细胞到前体的转变中高度暂停。当通过 SUPT5H 编辑重现致病突变时,Pol II 暂停释放被全面打乱,从祖细胞到前体的转变被延迟,其特点是红细胞特异性基因表达和细胞周期动力学出现短暂滞后。尽管存在这种延迟,细胞仍会终末分化,细胞周期相分布也会恢复正常。因此,阻碍暂停释放会扰乱红细胞生成过程中关键转变处的增殖和分化动力学,揭示了 Pol II 暂停在细胞周期和分化之间的时间协调中的作用。 简介 细胞分化是一个严格调控的多步骤过程,需要细胞类型特异性基因表达程序中的几种转变。因此,转录的精确调控是控制基因表达的关键步骤,是细胞分化的基础 (Young 2011; Lee and Young 2013; Jonkers and Lis 2015)。RNA 聚合酶 II (Pol II) 暂停
