Dovetail®,DovetailGenomics®和Hirise®是美国和/或其他国家的Cantata Bio LLC的全资子公司Dovetail Genomics,LLC的商标。iLlumina®,HISEQ®,Miseq®,Miniseq®,ISEQ®,NextSeq®,NovaseQ®是Illumina,Inc。的注册商标。BeckmanCoulter™和Spriselect®是Beckman Coulter,Inc.Qubit®的商标或注册商标。Tapestation®和Bioanalyzer®系统是安捷伦技术的注册商标。Invitrogen®是Thermo Fisher Scientific Inc.的注册商标
2022 年,icddr,b 开始使用 MiniSeq 测序系统(美国圣地亚哥 Illumina)和 Deeplex® Myc-TB 检测(法国里尔 GenoScreen),该检测可检测导致对 15 种抗结核药物产生耐药性的突变。到 2022 年 12 月,已对 icddr,b 的结核病筛查和治疗中心 (TBSTC)、国立胸科医院疾病研究所 (NIDCH) 和 Shaymoli 250 张床位的结核病医院登记的 310 名患者采集的痰液样本进行了 tNGS。同时,还使用固体(Löwenstein-Jensen)和液体培养(Bactec TM MGIT TM )对样本进行表型药物敏感性测试 (pDST) 以及通过线探针测定(GenoType MTBDRplus 和 MTBDRsl)进行测试。
富含病毒监视面板V2的库的较低读取深度要求允许多个测序系统选项,包括台式Miniseq™,Miseq™,NextSeq™550,NextSeq 1000和NextSeq 2000 Systems。病毒滴度,核酸样品质量,样品读取深度以及每个样品的读数影响病毒特异性读取和获得的序列覆盖范围的数量。良好质量样品的一般测序读取深度建议至少为每个样品总读数为2m,读取长度为2×150 bp。推荐的样品读取深度也随样本类型而变化。对于更复杂的样品(例如废水),建议至少每样品总读取800万。大量的脱靶读数。
背景:人们对儿科实体瘤的分子评估有浓厚兴趣。尽管针对神经母细胞瘤 (NB) 的靶向治疗临床试验正在进行中,但对于对治疗有抗药性的高危病例,需要新的治疗策略。本研究的目的是利用下一代测序 (NGS) 记录复发或难治性 NB 患者中与靶向治疗相关的特定基因突变。方法:研究包括土耳其 1965 例神经母细胞瘤病例中的 57 名 NB 患者,他们在多模式治疗后复发。根据国际神经母细胞瘤风险组的分类系统对病例进行诊断、风险分层和治疗。使用 Illumina Miniseq 平台上的 Pillar Onco/Reveal Multicancer v4 面板和 Pillar RNA 融合面板研究了 60 个基因的单核苷酸变异。结果:ERBB2 I655V 是最常见的突变,在 39.65% 的病例中发现。 29.3% 的病例检测到间变性淋巴瘤激酶 (ALK) 突变 (F1174L、R1275Q 和酪氨酸激酶结构域中的罕见突变)。19.6% 的病例观察到 NTRK1、NTRK3、ROS1、RET、FGFR3、ALK 和 BRAF 中的融合突变。结论:本研究为复发和难治性 NB 患者提供了有价值的突变数据。ERBB2 I655V 突变的高频率可能允许进一步探索该突变作为潜在的治疗靶点。罕见的 BRAF 突变也可能为靶向治疗提供机会。还应进一步探索 ABL1 突变在 NB 中的作用。
附件I-1:预算的示例2025声明此附件提供了有关预算2025声明中列出的示例的详细信息。(a)C节:推进我们的增长前沿Illumina Inc Illumina是一家领先的生物技术公司,也是DNA测序的全球领导者,为研究,临床和应用市场的客户提供服务。它的产品用于生命科学,肿瘤学,生殖健康,农业和其他新兴细分市场。Illumina在新加坡的制造和研发设施是Illumina全球业务的核心。作为该组织的亚太总部,Illumina Singapore参与了从研发到设计和生产的整个创新价值链。与当地企业(例如Venture Corporation和Sunningdale Tech)合作,该设施制造了Illumina的全部产品,例如Miniseq和Miseq I100基因组测序机器,以及操作它们所需的消耗品。这些伙伴关系帮助新加坡的当地企业在创新方面建立了新的能力,并扩展到了新的行业。Illumina还与当地合作伙伴在医疗保健研究中合作,例如与Precision Health Research,新加坡(“精确”)的战略合作伙伴关系,这是实施新加坡国家精密医学(“ NPM”)策略的中央实体。,他们的目标是作为SG100K项目的一部分对100,000个新加坡全基因组进行测序和分析,以创建东南亚最全面的同意人群研究,制定针对预防性护理和疾病治疗的有针对性策略,并最大程度地提高药物效率。Venture Corporation Limited Venture Corporation Limited总部位于新加坡,由全球30多家公司组成,在东南亚,东北亚,美国和欧洲的卓越中心。 Venture是技术服务,产品和解决方案的领先提供商,其既定能力涵盖了创新,设计和开发,产品和过程工程,可制造性的设计以及诸如生命科学,基因组学,网络和通信以及计算和成像技术等多元技术领域的供应链管理。 Venture在研发和Deep Manufacturing中的功能使它们成为许多跨国公司的首选合作伙伴。 Venture和Illumina在基因组测序产品开发方面的合作伙伴关系已有十年了。 在这段时间里,与Illumina的伙伴关系帮助冒险扩展了其现有领域,并加速了其在生命科学行业的增长。 它还允许Illumina在新的测序产品中看到突破。Venture Corporation Limited总部位于新加坡,由全球30多家公司组成,在东南亚,东北亚,美国和欧洲的卓越中心。Venture是技术服务,产品和解决方案的领先提供商,其既定能力涵盖了创新,设计和开发,产品和过程工程,可制造性的设计以及诸如生命科学,基因组学,网络和通信以及计算和成像技术等多元技术领域的供应链管理。Venture在研发和Deep Manufacturing中的功能使它们成为许多跨国公司的首选合作伙伴。Venture和Illumina在基因组测序产品开发方面的合作伙伴关系已有十年了。在这段时间里,与Illumina的伙伴关系帮助冒险扩展了其现有领域,并加速了其在生命科学行业的增长。它还允许Illumina在新的测序产品中看到突破。