青年论坛参与者:Abbas I. Babayev、Ann-Dean Cooper、Anna Mitrofanova、Anna Shenia Hauptmann、Asedria Simoes Ruck、Bat-Anujin Tumurkhuyag、Chethmi Wijewardana、Christopher Misael Agreda Díaz、Curtis Mark、Desislava Pehlivanova、Egorov Kirill、Erkin Özgür、Haitham Ajjeh、Hasting Blowdy、Heather d'Alessio、Henna Siiki、Ivana Todorova、Javier Andrés Chinchilla Padilla、Javier Ng Jing Xuan、Joanne Lunkuse、Juan David SEFAIR MELO、Katarína Saparová、Khalid Shaya M. ALQAHTANI、Lisa Holmås、Lucija Blazan、Mahathir Shamsuddin、Matúš Marec、Maximilian Granser、Megan Cungu、Merve Yetistirici、Michael Schädler、Nicolas Marx、Nidal Oudainia、Pimenova Alexandra Igorevna、Sagar Singh Grewal、Valeryja Polyakova、万新阳、王子晓、万新阳、Yana Zakharyants、Yomna Ahmed Abdel Fattah El Dib、Zeno Roscam Abbing 和王子晓。
许多公司提供 AI 驱动的软件平台,用于对临床测序数据(例如 NGS、WES、WGS)进行基因组分析和解释,例如使用 VCF 文件作为输入(表 1)。分析任务包括比对、变异解释、变异调用、注释和分析以及文献整理。AI 驱动方法的优势包括大大缩短周转时间并提高诊断产量。还有基于监督学习(例如 ISOWN)、机器学习(例如 BAYSIC、MutationSeq、SNooPer、SomaticSeq)、卷积神经网络(例如 Clairvoyante)、深度卷积神经网络(例如 DeepSea)、深度循环神经网络(例如 Deep Nano)、深度神经网络(例如 DANN)和人工神经网络(例如 Skyhawk)的基于 AI 的变异调用算法(一些可免费获得),这些算法最近都得到了调查和评论(Bohannan and Mitrofanova 2019;Karimnezhad et al 2020;Koboldt 2020;Liu et al 2019;Xu 2018)。
青年论坛参与者:Abbas I. Babayev、Ann-Dean Cooper、Anna Mitrofanova、Anna Shenia Hauptmann、Asedria Simoes Ruck、Bat-Anujin Tumurkhuyag、Chethmi Wijewardana、Christopher Misael Agreda Díaz、Curtis Mark、Desislava Pehlivanova、Egorov Kirill、Erkin Özgür、Haitham Ajjeh、Hasting Blowdy、Heather d'Alessio、Henna Siiki、Ivana Todorova、Javier Andrés Chinchilla Padilla、Javier Ng Jing Xuan、Joanne Lunkuse、Juan David SEFAIR MELO、Katarína Saparová、Khalid Shaya M. ALQAHTANI、Lisa Holmås、Lucija Blazan、Mahathir Shamsuddin、Matúš Marec、Maximilian Granser、Megan Cungu、Merve Yetistirici、Michael Schädler、Nicolas Marx、Nidal Oudainia、Pimenova Alexandra Igorevna、Sagar Singh Grewal、Valeryja Polyakova、万新阳、王子晓、万新阳、Yana Zakharyants、Yomna Ahmed Abdel Fattah El Dib、Zeno Roscam Abbing 和王子晓。