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马兰综合征（NFIX 相关疾病）
关节异常是马兰综合征的一个已知特征。这些包括极度松弛（过度活动）的关节（肘部、手腕、膝盖、臀部），这意味着婴儿和儿童可以将他们的四肢移动到其他人认为不可能的位置。虽然这可能不会造成任何问题，但过度活动有时与关节和肌肉疼痛、关节容易脱位（脱臼）、包括扭伤在内的伤害以及容易疲劳有关。关节非常松弛的儿童可能需要物理治疗、按摩或额外的支架（支撑物、夹板）才能行走。在少数情况下，关节异常紧张，可能需要手术和肌腱延长来扩大其活动范围。一些儿童有一定程度的髋关节发育不良，髋关节容易脱臼。这可能在出生时就很明显，也可能是后来出现的。无论是哪种情况，都可以通过夹板治疗，如有必要，可以用石膏固定，并可能进行手术。
影响，感知和微脑：根据Gilles的艺术...
摘要：NFIX是转录因子的核因子I（NFI）家族的成员，已知与肌肉和中枢神经系统胚胎发育有关。但是，其在成年人中的表达受到限制。与其他发育转录因子类似，已发现NFIX在肿瘤中发生了改变，通常会促进促肿瘤功能，例如导致增殖，分化和迁移。然而，一些研究表明NFIX也可以具有肿瘤抑制作用的作用，表明NFIX具有复杂且癌变的依赖性作用。这种复杂性可以与调节NFIX的多个过程有关，其中包括转录，转录后和翻译后过程。NFIX的其他特征，包括其与不同NFI成员形成同型二聚体或异二聚体的能力，因此允许转录不同的靶基因，以及其感知氧化应激的能力，也可以调节其功能。在这篇综述中，我们检查了NFIX调节的不同方面，首先是发育中，然后研究了癌症，强调了NFIX在氧化应激中的重要作用和肿瘤中细胞命运调节的重要作用。此外，我们提出了不同的机制，氧化应激调节NFIX转录和功能，将NFIX作为肿瘤发生的关键因素。