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神经纤维瘤病 | NINDS 目录
• 神经鞘瘤是由施万细胞组成的肿瘤，施万细胞产生髓鞘，髓鞘覆盖并保护全身的周围神经。它们通常发生在第八脑神经上，该神经有两个分支：听觉分支将听觉信号传送到大脑，前庭分支则传送位置感和平衡感信号。前庭神经鞘瘤（历史上也称为听神经瘤）是 NF2 患者最常见的神经鞘瘤形式，但神经鞘瘤可影响 NF2 患者的任何脑神经或周围神经。神经鞘瘤也可发生在皮肤中，表现为皮下或皮肤表面的肿块。大多数肿瘤是良性的，但极少数情况下，它们可能会变成癌症。神经鞘瘤可能会或可能不会随着时间的推移而发展，许多不需要治疗。
NINDS 国会辩护 FY2025
美国国家神经疾病和中风研究所 (NINDS) 的使命是寻求有关大脑和神经系统的基础知识，并利用这些知识减轻所有人的神经疾病负担。2025 年将是我们在神经科学研究领域处于领先地位的 75 周年，这是一个里程碑，也是我们庆祝成就并展望未来进步的机会。尽管神经系统的复杂性及其对损伤的敏感性带来了巨大的挑战，但数十年的基础、转化和临床研究已经为以前无法治愈的疾病带来了治疗方法，并带来了研究大脑发育和功能的新工具，涵盖从细胞到回路再到行为的各个层面。我们的成就给了我们希望，尽管需求仍然艰巨：神经系统疾病是全球致残的主要原因和第二大死亡原因，1 而且随着人口老龄化，中风和神经退行性疾病等疾病的影响将继续增长。为了满足这些需求，并在 NINDS 战略计划的指导下，我们正在投资创新和严谨的研究，培养一支强大而包容的研究队伍，并与我们的许多合作伙伴密切合作，包括有神经系统疾病经历的人士。 推动治疗神经系统疾病的新方法 当 NINDS 于 1950 年成立时，我们对中风知之甚少，医生对中风患者几乎无能为力。随着研究确定了高血压等可治疗的风险因素，中风死亡率开始下降，2在 1969 年至 2013 年间下降了 77%。另一项重大进展是溶栓药物组织型纤溶酶原激活剂 (tPA)，这是第一个治疗急性缺血性中风的救命疗法。 NINDS 在 tPA 的成功中发挥了核心作用，3 资助了为其使用提供理论依据的早期研究，并领导了支持 1996 年美国食品药品监督管理局 (FDA) 批准的关键临床试验。NINDS 还发起了一场公共运动，以促进对中风的紧急治疗，并率先制定了快速患者评估和治疗方案，彻底改变了中风护理。这种推动中风护理的势头一直在持续，这得益于开发和应用新的脑成像方法和手术方法的研究。2016 年，通过我们的中风试验网络 (NIH StrokeNet) 进行的一项临床试验推动了治疗指南的更新，以扩大血管内血栓切除术 (EVT) 或手术血栓去除的使用。4 尽管取得了这些进展，但美国每年仍有近 80 万人中风，5 经过几十年的下降，中风死亡率近年来已趋于平稳，6 令人担忧
Ninds基本神经科学工作组
Yishi Jin，博士（联合主席）卡夫利大脑与心灵分校，圣地亚哥蒂莫西·瑞安（Timothy Ryan），博士（联合主席）Weill Cornell医学院霍华德·休斯医学院医学院Bruce Bean博士哈佛医学院David Clapham，医学博士，博士Janelia Research Campus，Howard Hughes医学院Marc Freeman博士俄勒冈州健康与科学大学Vollum InstituteJoséE。GarcíaArrarás博士波多黎各大学，里奥·皮埃拉斯校园艾丽西亚·迪奥·吉姆斯·甘姆博亚（Alicia Dione Guemez-Gamboa）博士西北大学ShantáHinton博士威廉和玛丽Yishi Jin，博士（联合主席）卡夫利大脑与心灵分校，圣地亚哥蒂莫西·瑞安（Timothy Ryan），博士（联合主席）Weill Cornell医学院霍华德·休斯医学院医学院Bruce Bean博士哈佛医学院David Clapham，医学博士，博士Janelia Research Campus，Howard Hughes医学院Marc Freeman博士俄勒冈州健康与科学大学Vollum InstituteJoséE。GarcíaArrarás博士波多黎各大学，里奥·皮埃拉斯校园艾丽西亚·迪奥·吉姆斯·甘姆博亚（Alicia Dione Guemez-Gamboa）博士西北大学ShantáHinton博士威廉和玛丽
神经系统诊断测试和程序 | NINDS 目录
对有或没有神经系统疾病家族史的人进行基因检测可以确定他们是否携带已知的致病基因之一。遗传咨询可以帮助人们理解检测的目的以及结果可能意味着什么。用于诊断或治疗的基因检测应在经过临床检测认证的实验室中进行。临床检测可以寻找特定基因或多个基因区域中的致病突变。这种检测可能使用针对特定类型疾病的一组基因（例如婴儿发病型癫痫）或称为全外显子组测序的测试。外显子组是基因组中由外显子组成的部分，外显子编码蛋白质。现在全基因组测序也用于某些情况。外显子组和基因组测序可能需要几个月的时间来分析。临床医生和研究人员还会对全外显子组或全基因组进行测序，以发现导致神经系统疾病的新基因。
NINDS跨学科团队科学（RM1，RFA-NS
Transformative 5-year goal fully within NINDS mission • Bold, impactful, and challenging • Single, focused goal • Only achieved via interdisciplinary team science • Multiple aims are non-responsive 3-6 MPIs integrating distinct viewpoint/expertise • ≥2.4 cal mo/yr effort each • Subject to SCR policy Sufficient scope and complexity (vs MPI R01 ) • ~$500K - $1.5M DC团队科学与研究策略的整合•团队管理•增强各种观点
NINDS URGenT 计划网络研讨会 - 2022 年 4 月 21 日
获奖机构保留其知识产权 (IP) 权利的分配，并从 URGenT 承包商处获得 IP 权利的分配 获奖机构保留其知识产权 (IP) 权利的分配，并从 URGenT 承包商处获得 IP 权利的分配