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影响无细胞胎儿DNA的母体和胎儿因素（...
抽象背景：无细胞的胎儿DNA（CFFDNA）是一种新颖的胎儿非整倍性筛选方法，可通过分析母体血浆中的CFFDNA来促进非侵入性产前测试（NIPT）。然而，尽管灵敏度提高，但它具有许多可能使其结果解释复杂化的局限性。因此，阐明影响胎儿部分的因素，作为一个关键限制，指导其临床应用。方法：在本报告中，直到2022年2月11日，通过使用关键字由“非侵入性产前筛选”，“ NIPT”，“ NIPT”，“非侵袭性”，“无侵袭性产前”，“细胞自由式”，“细胞自由DNA”和“ fetal Fetal Fraction”组成。在数据列出之前，筛选了文章的资格标准。结果：包括2010年至2020年间发表的最多的39项合格研究。基于研究结果，发现了产妇年龄与BMI/体重与胎儿分数之间的负相关。此外，LDL，Choles-耐洛尔，甘油三酸酯水平，二甲双胍，肝素和依诺肝素治疗，与血红蛋白相关的血红蛋白病以及体育活动显示出阴性缔合。有趣的是，与高加索人相比，来自南亚和东亚的患者的种族与胎儿分数有相关性。正相关在胎龄，游离β-HCG，PAPP-A，生活在高海拔和双胞胎妊娠之间。结论：考虑到每个因素，就其对结果的影响存在明显的矛盾和矛盾。j reprod unsucktil。的确，多个因素可以影响NIP的准确性，值得注意的是，这些因素的影响可能会因个人的种族背景而有所不同。因此，重要的是要认识到NIP仍然是筛查测试，并且应作为标准临床实践的一部分进行全面的前后咨询。关键字：无细胞的DNA，胎儿分数，胎龄，产妇年龄，无创的前死亡前测试，引用了本文：Zaki-Dizaji M，Shafiee A，Shafiee A，Kohandel Gargari O，Fathi O，Fathi H，Fathi H，Heidary Z. Ma- ternal和Fetal因子均和胎儿因素综述了Cell-Free-Free free frege fretal dna（Cffd a）。2023; 24（4）：219-231。 https://doi.org/10.18502/jri.v24i4.14149。
定义早产的神经系统后果
lobally，估计每年有1500万婴儿出生（妊娠37周），1，早产是新生儿死亡的主要原因。对于早产的幸存者，长期疾病的风险，尤其是神经系统障碍和发育障碍，尽管围产期医疗保健的进步取得了进步，但仍然很高。在过去的二十年中，脑瘫的发病率，尤其是严重的脑瘫，已经下降了。3,4然而，儿童和年轻人出生的早产的认知障碍以及社会和情感挑战的高发病率并没有下降。4,5在一个小组级别，非常早产儿（<32周的GESTATION）的平均（±SD）智商为11至12分（±0.7至0.8），比学期出生的婴儿低于年龄的6个，而在不到26周内出生的患者中，IQ的缺乏量增加到IQ的15至20点。7在个人层面上，非常早产儿的长期结果差异很大，其中一部分此类儿童没有任何神经发育障碍。神经发育结局的这种异质性可能反映了早产后脑损伤和不饱和障碍的性质和严重性，婴儿出生于最早的妊娠年龄，面临最大的风险。未成熟的大脑容易受到独特的脑损伤形式，包括白物损伤，生发基质 - 脑膜出血和小脑出血。从发育神经科学方面的进步中得到的先进神经影像技术的新见解扩大了我们对主要损伤本质和次生畸形效应的知识。尽管脑损伤的主要形式具有不良神经发育的外观，但最近对早产儿的大脑发育改变的认识为新的重症监护病房（NICU）所花费的时期提供了对关键因素的新理解，该因素可能会调节这一快速大脑发育的关键阶段，并具有不良神经发育后的后果。因此，不仅脑损伤，而且由于损伤的潜在独立性而导致脑发育障碍，导致了早产儿的不良神经发育后果。本综述概述了非常早产的三种主要形式，即随后的大脑发育变化的性质（不及时性），可能介导这些改变的因素及其神经发育后果。对这些因素的理解将有助于新生儿临床医生使用未来的神经保护策略来改善早产儿的长期神经系统结局（图1和表1）。
产前接触大麻对青少年大脑结构和功能连接以及行为结果的影响
怀孕期间使用大麻的妇女数量有所增加。先前的研究表明，产前接触大麻的儿童记忆力发育缺陷，注意力下降。在本研究中，我们评估产前接触大麻是否与青少年大脑区域形态和功能与结构连接的改变有关。我们从青少年大脑认知发展 SM 研究中下载了行为分数和受试者图像文件。共获得了 178 个解剖和扩散磁共振成像文件（88 个产前大麻暴露和 90 个年龄和性别匹配的对照）和 152 个静息态功能磁共振成像文件（76 个产前大麻暴露和 76 个对照）。还获得了每个受试者基于父母报告的儿童行为清单的行为指标。计算了产前大麻暴露与儿童行为清单的 17 个分量表的关联。我们根据基于体素和基于表面的形态测量法评估了产前接触大麻的青少年与对照组的大脑形态测量差异。我们还评估了青少年区域间连接和图论指标的结构和功能连接的组间差异。评估了产前大麻暴露和图网络相互作用对行为得分的影响。酌情进行了多重比较校正。产前接触大麻的青少年在 17 个分量表中的 9 个中具有更高的异常或边缘儿童行为检查表得分。产前接触大麻的青少年和对照组在基于体素或表面的形态测量法、结构连接或功能连接方面没有显著差异。然而，产前大麻暴露-图网络相互作用在行为得分方面存在显著差异。有三种结构性的产前大麻暴露-图网络相互作用和七种功能性的产前大麻暴露-图网络相互作用与行为得分显著相关。虽然这项研究无法证实产前接触大麻和未接触大麻的青春期前儿童在解剖学或功能上的差异，但产前接触大麻与大脑结构和功能图网络之间的相互作用与行为评分有显著相关性。这表明，大脑网络的改变可能是产前接触大麻的青少年行为结果的基础。需要开展更多工作，以更好地了解大脑结构和功能网络测量在产前接触大麻方面的预后价值。
分析巴西唐氏综合症的分析Iago Brenner Farias leal队，Izabelly Ferreira deAndrade敦，JoãoPedroLeal de lima，Beatriz Car
原始文章摘要简介：唐氏综合症是由21染色体三体染色体引起的遗传疾病，其特征是典型的物理特征，肌肉性肌张力低下和智力缺乏。综合征与更高的慢性疾病风险相关，使早期诊断和提供足够的刺激必不可少。在巴西，唐氏综合症出生的注册是由活出生的信息系统进行的。目的：分析2015年至2019年之间的Sinasc数据，确定与唐氏综合症发生率相关的趋势和因素。方法：根据对2015年至2019年之间5,512个唐氏综合症出生的分析，具有定量方法的描述性文献研究。从卫生服务提供的信息中调查了产妇的特征和出生条件。结果：流行病学数据表明，根据文献，唐氏综合症的患病率比预期的三倍。区域分布显示出显着的差异，南部和东南部的患病率更高，可能与社会人口统计学因素有关，例如较发达地区的产妇推迟。发现还证实了高级产妇年龄与综合征风险增加之间的关系。结论：结果加强了改善巴西唐氏综合症的通知，诊断和监测的必要性。专注于专业培训，产前改善和公平的健康获取，尤其是在较不发达的地区。关键词：唐氏综合症，流行率，流行病学，产妇年龄，统一卫生系统。
普通羚羊
1 简介 螺旋角羚羊与牛亚科中的野牛和四角羚羊有关。它们是由类似于现在的四角羚羊和蓝牛羚的动物进化而来的。螺旋角是覆盖在骨质核心上的一层角蛋白。它沿着脸部平面向后弯曲，呈现出戏剧性的螺旋效果。它的大小和长度部分取决于身体大小，但这种扭曲是对其四角祖先的回归。两组角的融合可能是由于头骨额脊上的角蛋白以不同于主角的速度生长，从而产生了螺旋效果。（Macdonald 2006）人们认为，大羚羊是从大约 130 万年前大量存在的巨型捻角羚进化而来的。它们是各种各样大多不稳定的栖息地中的绿叶拾荒者。它们不能忍受真正的沙漠。社会结构尚不成熟。群居不是由栖息地引起的，而被认为是雌性和幼年动物的一种防御策略。这也可能是雌性长出角的原因。（Kingdon 2007）当它们受到攻击时，大羚羊会用角来保护身体的所有部位。在与其他雄性打斗时，角会突出身体的大小，对确立统治地位很重要。雌性往往更为普通。（Macdonald，2006）普通大羚羊，也称为“南部大羚羊”，是一种在东非和南非发现的草原和平原羚羊。它被认为是最大的羚羊物种，尽管在许多方面它们与牛很像。大羚羊的大小与普通大羚羊相似，但发现于非洲更北部的地区。种群密度和死亡率往往受食物供应、掠食、疾病和人类存在的影响。牧场主为牛群设置围栏，扰乱了大羚羊的自然迁徙路线。这影响了它们获得充足食物的途径。在连续几个季节的降雨量低于平均水平后，干旱导致的死亡很常见。大羚羊，尤其是小羚羊，是许多大型食肉动物（如狮子、鬣狗、野狗和猎豹）的重要食物来源。因此，大羚羊已经从它们以前的大部分栖息地消失，这主要是由于过度狩猎和栖息地丧失。然而，它们仍然分布广泛，在国家公园中也有很好的代表性。它们在当地属于易危或濒危物种（在乌干达和卢旺达），但总体上并不濒危。（Kingdon 2007）大羚羊被认为是温顺的，很容易驯服。然而，它们需要很大的放牧区域。在南非纳塔尔，它们被驯化用于肉类和奶制品的生产。大羚羊奶的脂肪含量几乎是奶牛牛奶的三倍，蛋白质含量是奶牛牛奶的两倍。（Pappas 2002；Benoit 2008；Kingdon 2007）
将您的身体和生命变成22天
我是出生的，是在休斯敦创建的，如果我们在德克萨斯州有一件事，那就是美味的食物。食物一直是我家庭的核心，在我的成长中发挥了重要作用。我们庆祝，社交，固定自己，我们通过食物互相照顾，不一定是健康的类型。我们家乡最喜欢的奶酪是炸鸡炸鸡，墨西哥炸玉米饼，汉堡包和烧烤店，炸虾和炸三明治。长大时总是从一边走，没有在反馈中做出正确的选择，而且我可能已经养成了一些习惯，几年后，我会默默地健康。有了我的女儿，努力，良心地恢复了对我的健康和身体的控制。，但这不是激进的饮食。现在是母亲。我需要改变自己的行为，并成为女儿的榜样。因此，我寻求我的好朋友的帮助，以及马可·博尔赫斯（Marco Borges）的勤奋与营养冲突。我已经和他一起工作了多年，以使我保持良好的动力和健康。此外，尽管它已经遵循了建议并向他们确认，但当他听到基于蔬菜的生活方式的惊人好处时，他或她应该在应该真是太棒了。我很想体验这种好处，但是尽管它可以在我的生活中纳入这些健康食品，但我知道我永远无法用这种方式吃饭。我太喜欢食物了。我有必要落在我身上。我需要准备就绪。
妊娠糖尿病：流行病学，诊断，治疗和
电子邮件：saulmedbr@gmail.com摘要妊娠糖尿病（DMG）是一种影响怀孕期间大量妇女的疾病，对孕产妇和胎儿的发育都有重要影响。本文探讨了DMG的普遍性，含义和管理，强调了有效预防的重要性，并遵循最小化相关风险的策略。育龄计划的妇女应寻求先选咨询，以监测和控制其血糖水平，以防止DMG和其他围产期问题。生活方式干预，例如饮食变化和体育锻炼的增加，在预防DMG方面至关重要。常规运动和均衡的饮食，丰富的水果，蔬菜和必需的营养素，已证明可以降低DMG的发生率并改善妊娠结局。预后包括未来患2型糖尿病的高风险，尤其是在产后早期。研究表明，与没有DMG的女性相比，这些女性面临DM2的可能性明显更大，强调需要进行连续监测和长期预防策略。对于新生儿来说，DMG与诸如巨粒和新生儿低血糖等风险有关，需要严格的监测和出生后的充分干预措施。圣诞节后的随访对患有DMG的妇女的健康至关重要，涉及定期的血糖评估和有关维持健康生活方式的指导。多学科护理整合可以提供全面有效的支持，促进母亲和新生儿健康，并防止未来的并发症。简而言之，适当的DMG管理对于确保母亲和婴儿的更好结果至关重要，在整个妊娠期和产后期间需要协调且连续的方法。
使用量子机器学习检测困倦...
Lavinia Maria Mendes Araújo A, Plínio Márcio da Silva Ramos A, Isis Didier Lins A, Caio Bezerra Souto Maior AB, Rafael Chaves Souto Araújo C, Andre Juan Ferreira Martins de Moraes D, Asly Alexandre Canabarro D, Márcio José das Chagas Moura A, Enrique López Drogatt and the Center for Risk for For For For Risk For For For For For For For For For For For For For For For For the Center for For For For For For For For the Center for Risk For For For For For For For For For For For For For For For For For For For For For For For For For For the Center for Risk For For For For For For For the Center for Risk For For For For For For the Center for Risk for For Modeling, Department of Industrial Engineering, Federal University of Pernambuco，Recife，巴西B技术中心，Pernambuco联邦大学，Caruaru，Caruaru，巴西C国际物理研究所，Rio Grande University of Rio Grande University of Brazil d Do isis.lins@ufpe.br, caio.maior@ufpe.br, andre.jfmdm@gmail.com, askery@gmail.com, rafael.csa82@gmail.com, marcio.cmoura@ufpe.br, eald@g.edu Human Relianity is INCREASINGLY IMPORTANT IN ACCIDENT PREVENTION, AND MONITORING BIOLOGICAL PARAMETERS CAN HELP Detect Patterns Indicating Behaviors That May Lead发生事故。 脑电图（EEG）日期已用于识别油气行业机器操作员疲劳的主要原因。 虽然经典的机器学习方法（如多层珀普隆（MLP））已与脑电图数据一起使用，但量子计算在有效地解决复杂问题方面表现出了有望。 变化量子算法是应用于数据训练的经典结构的量子概念的一个例子。 本研究旨在将操作员嗜睡量子机器学习（QML）模型分类。 QML模型经过各种量子电路层，旋转和纠缠门训练。 1。Lavinia Maria Mendes Araújo A, Plínio Márcio da Silva Ramos A, Isis Didier Lins A, Caio Bezerra Souto Maior AB, Rafael Chaves Souto Araújo C, Andre Juan Ferreira Martins de Moraes D, Asly Alexandre Canabarro D, Márcio José das Chagas Moura A, Enrique López Drogatt and the Center for Risk for For For For Risk For For For For For For For For For For For For For For For For the Center for For For For For For For For the Center for Risk For For For For For For For For For For For For For For For For For For For For For For For For For For the Center for Risk For For For For For For For the Center for Risk For For For For For For the Center for Risk for For Modeling, Department of Industrial Engineering, Federal University of Pernambuco，Recife，巴西B技术中心，Pernambuco联邦大学，Caruaru，Caruaru，巴西C国际物理研究所，Rio Grande University of Rio Grande University of Brazil d Do isis.lins@ufpe.br, caio.maior@ufpe.br, andre.jfmdm@gmail.com, askery@gmail.com, rafael.csa82@gmail.com, marcio.cmoura@ufpe.br, eald@g.edu Human Relianity is INCREASINGLY IMPORTANT IN ACCIDENT PREVENTION, AND MONITORING BIOLOGICAL PARAMETERS CAN HELP Detect Patterns Indicating Behaviors That May Lead发生事故。脑电图（EEG）日期已用于识别油气行业机器操作员疲劳的主要原因。虽然经典的机器学习方法（如多层珀普隆（MLP））已与脑电图数据一起使用，但量子计算在有效地解决复杂问题方面表现出了有望。变化量子算法是应用于数据训练的经典结构的量子概念的一个例子。本研究旨在将操作员嗜睡量子机器学习（QML）模型分类。QML模型经过各种量子电路层，旋转和纠缠门训练。1。EEG信号已进行预处理，以提取相关特征，例如Higuchi分形维度，复杂性和迁移率以及统计特征。结果将与经典MLP模型进行比较。这项工作有助于探索QML嗜睡的背景，在文献中尚未对此进行广泛研究。它是QML模型适合此类数据的概念证明，并且随着量子计算的不断发展，可以进一步改进。关键字：脑电图。量子机学习。嗜睡检测。诊断。变异量子算法。简介量子力学提出了一种用于解决计算问题的新范式，有时比经典方法具有显着优势，例如在质量分解或量子系统模拟中（Maior等，2023）。在这项研究中，我们通过变异量子算法（VQA）利用量子机学习（QML）来分析一个实际问题 - 使用现实世界脑电图（EEG）时间序列数据检测嗜睡。我们在此扩展的摘要中分析了ULG多模式嗜睡数据库（也称为Drozy）的主题8（Massoz等，2016）。从脑电图数据中准确检测嗜睡对于确保行业和关键过程的安全至关重要。疲劳的工人可以在工作场所构成重大风险，尤其是在涉及危险行动的行业和
猕猴中肺肉芽肿的多模式分析揭示了结核病控制的细胞相关性
Hannah P. Gideon, 1 , 2 , 23 Travis K. Hughes, 3 , 4 , 5 , 23 Constantine N. Tzouanas, 3 , 4 , 5 , 23 Marc H. Wadsworth II, 3 , 4 , 5 , 6 Ang Andy Tu, 7 Todd M. Gierahn, 7 Joshua M. Peters, 4 , 7 Forrest F. Hopkins, 4 , 8 Jun-Rong Wei, 4 , 8 Conner Kummerlowe, 9 Nicole L. Grant, 1 Kievershen Nargan, 10 Jia Yao Phuah, 1 H. Jacob Borish, 1 Pauline Maiello, 1 Alexander G. White, 1 Caylin G. Winchell, 1 , 2 , 11 Sarah K. Nyquist, 3 , 4 , 5 , 9 , 12 Sharie Keanne C. Ganchua, 1 Amy Myers, 1 Kush V. Patel, 1 Cassaundra L. Ameel, 1 Catherine T. Cochran, 1 Samira Ibrahim, 3 , 4 , 5 Jaime A. Tomko, 1 Lonnie James Frye, 1 Jacob M. Rosenberg, 4 , 8 , 13 Angela Shih, 13 Michael Chao, 4 , 8 Edwin Klein, 14 Charles A. Scanga, 1 , 2 Jose Ordovas-Montanes, 4 , 5 Bonnie伯格（Berger），约书亚·T·马蒂拉（Joshua T. Shalek 3，4，5，6，6，18，24，25， * 1微生物学和分子遗传学系，匹兹堡大学医学院，宾夕法尼亚州匹兹堡，宾夕法尼亚州匹兹堡研究中心，匹兹堡，宾夕法尼亚州匹兹堡大学，美国宾夕法尼亚州匹兹堡大学，美国3号宾夕法尼亚州匹兹堡大学3.哈佛大学，马萨诸塞州剑桥，美国5麻省理工学院和哈佛大学，马萨诸塞州剑桥市6美国6化学系，马萨诸塞州理工学院，马萨诸塞州剑桥市，美国7 7生物工程系），sfortune@hsph.harvard.edu（S.M.F.美国马萨诸塞州波士顿，马萨诸塞州波士顿公共卫生学院9计算与系统生物学计划，马萨诸塞州技术研究所，美国马萨诸塞州剑桥市，美国10号非洲卫生研究所，南非德班，南非，肺部，过敏和重症监护医学司，匹兹堡大学，匹兹堡大学，匹兹堡，帕特斯堡，帕特斯堡，帕特斯堡，帕特斯堡，帕特斯堡，美国12级计算机。美国马萨诸塞州剑桥市技术，13美国马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州综合医院，美国马萨诸塞州波士顿，美国14号实验室动物研究部，匹兹堡大学，匹兹堡宾夕法尼亚州匹兹堡大学15美国匹兹堡，匹兹堡大学匹兹堡大学的传染病学系，美国15南非德班，纳塔尔17化学工程系，马萨诸塞州剑桥，马萨诸塞州剑桥市，美国马萨诸塞州剑桥研究所18宾夕法尼亚州剑桥市的马萨诸塞州综合癌症研究所，马萨诸塞州科技研究所19 of KwaZulu-Natal, Durban, South Africa 21 Department of Infection and Immunity, University College London, London, UK 22 Department of Microbiology and Physiological Systems, University of Massachusetts Medical School, Worcester, MA, USA 23 These authors contributed equally 24 These authors contributed equally 25 Lead contact *Correspondence: joanne@pitt.edu (J.L.F.），shalek@mit.edu（A.K.S。）https://doi.org/10.1016/j.immuni.2022.04.004
引用Wang Y，Li R，Fu F，Huang R，Li D和Liao C（2023），与胎儿心室间隔缺陷有关的产前遗传诊断：评估人员 基于可持续性指标的生物燃料分析 具有可控重复速率的高峰值脉冲的产生Q-S-Switched激光器具有AOM/ SNSE 2 div> 对中国数字贸易发展和影响因素的评估 使用临床前效率和身体表面积的转化预测肿瘤学上近似临床有效剂量：回顾性分析 种子相关分析基于大型静止状态数据集中的ADHD诊断的大脑区域激活 约旦一家转诊医院的先天性心脏病的发病率和类型：第三中心的回顾性研究 引用Sukkar D，Kanso A，Laval-Gilly P和Falla-Angel J（2023）在收费途径上发生冲突：农药与Zymosan之间的竞争动作A O
重新排列，副本编号变体和序列变化（Newman，1985）。在2％的冠心病病例中，可以鉴定出非遗传原因，而20％ - 30％的冠心病病例可以追溯到遗传原因（Cowan and Ware，2015年）。Qiao等。 报道说，VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD，而36.8％的VSD与遗传因素有关（Qiao等，2021）。 尽管大多数VSD都是可修复的，并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后，但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者，预后不令人满意（van Nisselrooij et al。，2020; Mone等，2021）。 因此，遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要，因为它可以提供更准确，更适当的遗传咨询，这可能会影响父母在持续/终止怀孕，产前监测和围产期护理方面的决策。 胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标（Fu等，2022）。 具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性，染色体重排和序列变化的发生率（Fu等，2018）。 常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术，诊断率在5.4％至15.5％之间（Hanna等，1996； Beke等，2005）。 但是，G带核型分析的分辨率很低，并且耗时且艰辛。 CMA具有很高的分辨率，并且时间很短。Qiao等。报道说，VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD，而36.8％的VSD与遗传因素有关（Qiao等，2021）。尽管大多数VSD都是可修复的，并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后，但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者，预后不令人满意（van Nisselrooij et al。，2020; Mone等，2021）。因此，遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要，因为它可以提供更准确，更适当的遗传咨询，这可能会影响父母在持续/终止怀孕，产前监测和围产期护理方面的决策。胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标（Fu等，2022）。具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性，染色体重排和序列变化的发生率（Fu等，2018）。常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术，诊断率在5.4％至15.5％之间（Hanna等，1996； Beke等，2005）。但是，G带核型分析的分辨率很低，并且耗时且艰辛。CMA具有很高的分辨率，并且时间很短。在基于阵列的分子细胞遗传学技术（例如CMA）发展后，小基因组缺失和重复的检测率增加了10％，无法通过标准结构畸形胎儿核型分析来检测（Hillman等，2013; Liao等，2014; Liao等，2014）。在患有产后和产前CHD的患者中，它可以识别非整倍性，染色体重排和拷贝数变化（CNV）。在7％ - 36％的冠心病患者中检测到致病性CNV（Fu等，2018； Wang等，2018）。对于大多数结构异常的胎儿，在基因检测之前尚不清楚异常的根本原因。作为下一代测序（NGS）的显着进步，外显子组测序（ES）是评估产后患者的有效工具。这种检测技术用于产前诊断（Best等，2018）。In addition to improving diagnostic rates, using ES for assessing a large sample size can analyze single nucleotide variations (SNVs)/ insertions and deletions (indels) in the gene coding regions and help in the identi fi cation of novel pathogenic genes or novel variants in well-known genes in VSD patients ( Sifrim et al., 2016 ; Jin et al., 2017 ; Fu et al., 2018; Lord et al。，2019年;三项广泛的研究表明，ES可以为异常超声发现，正常核型和阴性CMA结果提供诊断率提高8.5％ - 11.6％（Lord等，2019; Petrovski et al。，2019; Fu等，202222）。最近对产前CHD的研究表明，ES的诊断率为20％（6/30）（Westphal等，2019）。In the present research, we used CMA and ES to assess the detection ef fi ciency of fetuses with VSD at the chromosomal (aneuploidy), sub-chromosomal (microdeletion/ microduplication), and single gene (point variants) levels and evaluated perinatal prognosis to facilitate more accurate genetic counseling in clinical practice.