主要作者:Ester van der Voet,荷兰莱顿大学;章节编辑:Ester van der Voet,荷兰莱顿大学;Reijo Salminen,芬兰地质调查局,芬兰;Matthew Eckelman,美国波士顿东北大学;Gavin Mudd,澳大利亚莫纳什大学;Terry Norgate,澳大利亚联邦科学与工业研究组织矿产战略旗舰项目,澳大利亚;Roland Hischier,瑞士 EMPA;贡献作者:Job Spij- ker,荷兰国家公共卫生与环境研究所;Martina Vijver,荷兰莱顿大学;Olle Selinus,瑞典林奈大学;Leo Posthuma,荷兰国家公共卫生与环境研究所;Dick de Zwart,荷兰国家公共卫生与环境研究所;Dik van de Meent,荷兰奈梅亨拉德堡德大学;Markus Reuter,芬兰埃斯波 Outotec Oyj;Ladji Tikana,德国铜业发展协会,德国; Sonia Valdivia,环境署,法国; Patrick Wäger,EMPA,瑞士; Michael Hauschild,丹麦技术大学,丹麦; Arjan de Koning,荷兰莱顿大学。
1个临床神经工程临床神经工程学院主席(CNP)(CNP)和脑思维研究所(BMI)(BMI),埃科莱理工学院(EPFL)(EPFL),瑞士日内瓦,瑞士,2个临床神经网站临床中心及其中心,Neuroprosics and Neuroprosics(EPFL)(EPFL)(EPFL)(EPFL) (BMI),ÉcolePolytechniquefédéralede Lausanne(EPFL),Clinique RomandedeRéadaptation,Sion,瑞士,瑞士3,唐德斯大脑,认知与行为研究所3康复学院Bertarelli基金会转化神经工程主席,神经假想中心和生物工程研究所,工程学院,ÉcolePolytechniquefédéralede Lausanne(EPFL)(EPFL),洛桑,瑞士,瑞士,6 Wyss,瑞士,瑞士,瑞士,瑞士,瑞士,施用,7层,瑞士,7 Wyss,7 Wysers,serse,Seneris,Seneris,7 8瑞士锡翁郡沃利斯医院神经病学系,瑞士锡翁郡康维克·罗曼德·德·雷德·苏瓦(Suva)神经系统康复部9,瑞士锡翁,医学心理学和行为神经生物学系10
1 EORTC总部,布鲁塞尔,比利时2肉瘤单位,曼海姆大学医学中心,海德堡大学,海德堡大学,德国曼尼海姆市,德国曼海姆3号荷兰癌症研究所Van Leeuwenhoek,范·李温霍克(Van Leeuwenhoek),阿姆斯特丹,阿姆斯特丹,荷兰,荷兰4号,荷兰4号医学中心医学中心,纽约州纽约市医学中心5 (Kitz),德国癌症联盟(DKTK),德国癌症研究中心(DKFZ)(DKFZ)和小儿血液学和肿瘤学系,海德堡大学海德堡医院,德国海德堡6助协助Publique publique-hôpitauxde parisology,La piti frandertria franivertria franiver,Neuare frander,Neuroptriagtre,西班牙巴塞罗那的Sant Joan de Deu医院8组织病理学系,克里斯蒂NHS基金会信托基金会,曼彻斯特,英国曼彻斯特9号,曼彻斯特9号肿瘤学部,医学系,维也纳医科大学,奥地利维也纳医科大学,奥地利,奥地利第10译本医学肿瘤学系,肿瘤学系,肿瘤学部,国家癌症疾病(NCT)Heidelberg,德国癌症研究中心(NCT),癌症癌症部(NCT),德国癌症部(NCT),癌症。曼彻斯特学术健康科学中心科学,英国曼彻斯特曼彻斯特大学
范可尼贫血 (FA) 1 的特征是身体异常(身材和骨骼肢体畸形)、骨髓衰竭和恶性肿瘤风险增加。FA 与许多基因有关,其中大多数以常染色体隐性遗传。FA 还可以以常染色体显性或 X 连锁方式遗传。共济失调毛细血管扩张症 (AT) 1 的特征是进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷和恶性肿瘤风险增加。AT 以常染色体隐性方式遗传,由 ATM 中的致病变异引起。布卢姆综合征 1 的特征是严重的产前和产后生长迟缓、阳光敏感的面部红斑和多种癌症易感性。布卢姆综合征以常染色体隐性方式遗传,由 BLM 中的致病变异引起。奈梅亨断裂综合征 (NBS) 1 的特征是小头畸形、身材矮小、免疫缺陷和易患癌症。NBS 以常染色体隐性方式遗传,是由 NBN 中的致病变异引起的。RECQL4 相关疾病 1 包括 Rothmund-Thomson 综合征、Baller-Gerold 综合征和 RAPADILINO 综合征。这些综合征均包括放射线缺陷、骨骼异常、生长缓慢/身材矮小和恶性肿瘤风险增加。它们以常染色体隐性方式遗传,是由 RECQL4 中的致病变异引起的。检测指征符合以下标准的患者有资格接受检测:
一家大学医学成像多伦多,彼得·蒙克心脏中心,多伦多综合医院,多伦多大学,多伦多,多伦多,加拿大b华盛顿大学,美国华盛顿大学,c心脏病学,斯特伦博斯大学,南非D罗马大学,意大利G Radboud大学医学中心,荷兰N安特卫普大学医院和比利时安特卫普大学,放射学,圣心lier,比利时J医院巴罗斯·卢科·特鲁多 - 临床圣玛丽亚,圣地亚哥,圣地亚哥,智利K心血管成像部,美国德克萨斯州休斯顿,美国纽约大学 - 纽约大学,美国纽约,美国纽约州纽约市,美国,美国,美国,美国,美国纽约州纽约大学,美国,美国纽约州医学院,boston儿童医院,brigham and brigham and Hospition,brofam birov nimak of brove and boston boston,美国,美国,美国,美国。英国伦敦皇后大学伦敦皇后大学o英国心血管成像教授,英国利兹大学,英国
1。心血管和代谢医学与科学学院糖尿病系,生命科学与医学学院,伦敦国王学院,英国伦敦国王学院2。医学与科学,以患者为中心的药物开发,Novo Nordisk A/S,Søborg,丹麦3.南部丹麦大学心理学系,丹麦丹麦4.数据科学,丹麦索伯格Novo Nordisk A/S药物计量学系5。格拉兹医科大学,内分泌与糖尿病学系,奥地利格拉兹6。荷兰尼杰梅根拉德布德大学医学中心内科部7。哥本哈根大学医院内分泌与肾脏科学系 - 北西兰北西兰,丹麦Hillerød,8。Carim Carim School for Carsiancassy疾病,马斯特里赫特大学,马斯特里奇特,荷兰9。哥本哈根大学临床医学研究所,丹麦哥本哈根10.Steno糖尿病中心哥本哈根,Herlev,丹麦11.系统医学,英国邓迪大学医学院12.法国蒙彼利埃大学医院内分泌和糖尿病系13。功能基因组学研究所,蒙彼利埃大学,CNRS,Inserm,Montpellier,法国14。英国谢菲尔德大学医学与人口健康学院临床医学司,英国谢菲尔德英国谢菲尔德大学医学与人口健康学院临床医学司,英国谢菲尔德
荷兰莱顿莱顿大学医学中心辐射肿瘤学系(C L Creutzberg教授);首尔国立大学医学院,韩国首尔大学医学院妇产科系(J-W Kim MD教授,S I Kim MD);英国伦敦伦敦大学学院医院临床肿瘤学系(G Eminowicz FRCR);西澳大利亚大学,澳大利亚珀斯大学医学院的妇产科科(E Allanson PhD);法国斯特拉斯堡的DeCancérologieDeStrasbourg医学肿瘤学系(L Eberst MD);荷兰鹿特丹Erasmus医学中心辐射肿瘤学系(R A Not MD教授);乌尔桑医学院妇产科肿瘤学系,乌尔山大学医学院,阿桑医学中心,韩国首尔市阿桑医学中心(J-Y Park教授);意大利米兰的Humanitas San Pio X妇科肿瘤科(D Lorusso教授);意大利米兰的Humanitas University Rozzano(D Lorusso教授);彼得·麦卡勒姆癌症中心和澳大利亚维克斯大学墨尔本大学医学肿瘤学系(L MILESHKIN教授);荷兰Nijmegen Radboud大学医学中心医学肿瘤学系(P B Ottevanger MD);澳大利亚新南威尔士州悉尼,悉尼,悉尼悉尼大学妇科肿瘤学系
a JPG Enterprises LLC, Medical Division, Chicago, IL, USA b , ∧ Shirley Ryan AbilityLab, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago, IL, USA c Fresco Parkinson Institute, Fiesole, Italy d Fresco Parkinson Center Villa Margherita, S. Stefano Riabilitazione, Vicenza, Italy e NYU Grossman美国纽约州纽约州纽约市医学院F波士顿大学萨金特大学卫生与康复科学学院,美国马萨诸塞州波士顿,美国北卡罗来纳州温斯顿 - 塞勒姆,美国北卡罗来纳州温斯顿 - 塞勒姆,北卡罗来纳州北卡罗来纳州北卡罗来纳州北卡罗来纳州北卡罗来纳州英国巴斯市巴斯市帕德瓦大学的顾问职业治疗师,意大利帕多瓦大学,美国纽约州纽约州纽约市医学院,美国纽约州纽约州纽约州纽约州纽约州纽约州安德森岛/护理伙伴,美国华盛顿州安德森岛,o莫纳什大学,墨尔本大学,VIC,VIC,VIC,澳大利亚P Nijmegen,荷兰,法国国家科学研究中心,AIX-MARSELILLE大学,Aix-en-Provence,France t患者倡导者/护理伙伴,新墨西哥州圣达菲,美国U Baylor医学学院,美国德克萨斯州休斯敦,美国德x
a Institute of Biology, Martin Luther University Halle-Wittenberg, Am Kirchtor 1, 06108, Halle (Saale), Germany b German Centre for Integrative Biodiversity Research (iDiv), Halle-Jena-Leipzig, Deutscher Platz 5E, 04103, Leipzig, Germany c School of Natural Sciences, Bangor University, LL57 2DG, Bangor, UK d生命科学系,自然历史博物馆,伦敦,SW7 5BD,英国E部伦敦帝国学院,伦敦帝国学院,锡尔伍德公园校园,阿斯科特,SL5 7Py,英国F PBL荷兰环境评估机构,PO Box 30314,2500 GH,Hague,Hague,Hague,Hague,Netherlands G Naturls Gatural Capital Project,Stanford Stanford Universit GPO Box 1700,堪培拉,法案,2601,澳大利亚I地理科学系,马里兰州大学,美国马里兰州大学公园,美国马里兰州大学J Ecologie Syst Ematique Evolution,Univ。巴黎 - 苏德,CNRS,农业股E大学Nijmegen,荷兰M哥白尼可持续发展研究所,乌得勒支大学,荷兰乌特雷希特,荷兰N Cibio/Inbio,Centro de Investro devoryseaç〜ao embioversidade E Rocursos E Rocursos E centen eeticos e Ven eeticos,校园Agr Ario de vair〜viair〜 ao ao,do porto
瑞典厄勒布鲁大学医学与健康学院传染病系 (S Cajander 博士);荷兰奈梅亨拉德堡德大学医学中心重症监护医学系和拉德堡德传染病中心 (M Kox 博士);马耳他姆西达马耳他大学 Mater Dei 医院健康科学学院应用生物医学科学系 (BP Scicluna 博士);马耳他姆西达马耳他大学分子医学与生物银行中心 (BP Scicluna);德国海德堡海德堡大学医院麻醉学系 (MA Weigand MD);西班牙巴利亚多利德大学细胞生物学、遗传学、组织学和药理学系 (RA Mora 博士);德国埃森杜伊斯堡-埃森大学埃森大学医院创伤、手部和重建外科(SB Flohé 博士);爱尔兰都柏林圣詹姆斯医院(医学博士 Martin-Loeches 教授);医院诊所,Institut D'Investigacions Biomediques August Pi i Sunyer,巴塞罗那大学,巴塞罗那,西班牙(I Martin-Loeches 教授); Charité – Universitätsmedizin Berlin,柏林自由大学和柏林洪堡大学的企业成员,麻醉学和手术重症监护医学系,柏林,