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遗传性视网膜营养不良(IRD)以及遗传复杂的视网膜表型代表了异体的眼部疾病群,这都是由于其表型和基因型特征。因此,临床特征的重叠通常会复杂甚至会阻碍其正确的临床诊断。解密视网膜疾病的分子基础不仅有助于其疾病分类,而且还有助于我们理解不同的分子病理学如何具有共同的病理机理。尤其是与有助于细胞完整性的两个关键过程的失调有关,即细胞外基质(ECM)稳态和膨胀。在Bruch膜的ECM中的病理变化都在单基因IRD中进行了描述,例如Sorsby fordus营养不良(SFD)和Doyne Honeycomb视网膜营养不良(DHRD),以及遗传上与年龄相关的黄斑变性(AMD)ORIABETIC DENENERATION(AMD)ORIABETIC VENINOPETY(DR)。此外,补体系统功能障碍和扭曲的免疫调节也可能代表某些IRD与复杂的视网膜变性之间的共同联系。通过强调分子病理中的这种重叠,该评论的目的是阐明健康视网膜中的炎症过程和ECM稳态如何联系在一起,以及它们的相互作用如何在衰老和疾病中受到干扰。