遗传听力缺陷的遗传听力损失组非常多样化。可以将它们分为非综合征和综合征,具体取决于基因缺陷是仅引起助听器还是更广泛的症状。GJB2基因错误在几个人群中被评估为遗传听力损失(5-7)。芬兰人群中,估计GJB2基因缺陷可以解释几乎17%的非综合性听力(1)。非综合听力缺陷是听力损失的最大和百分比。现在以超过120个基因而闻名(8)。基因的很大一部分编码内耳的结构成分(例如alpha技术,tecta)或影响毛细胞内耳的功能(例如Stereo-Silo,strc)(9)。导致听力损失的GEE连接故障对许多细胞功能有影响,例如支持结构(例如肌球蛋白7a,myo7a;肌球蛋白6,myo6),细胞的细胞(例如β-2打开蛋白,GJB2),离子通道和细胞运输。遗传听力缺陷也可能与500多个综合征有关(10)。最常见的是Usher综合征,其具有视网膜变性,除了听力衰竭外,Waardenburg综合征。图1显示了先天听力损失的背景和继承模型。听力损失的类型会影响基因缺陷的概率。在儿童中,紧凑的听力缺陷是由于遗传原因引起的,原因是粘合性耳部疾病(11)。而不是波特 -通过基因缺陷鉴定出了先天性传感器听力损失的患者中约有一半的患者(12)。
图1。激动剂,部分激动剂和拮抗剂。Ligandi可以充当激动剂,部分激动剂或拮抗剂。激动剂对受体的承诺激活受体,导致反应的出现。部分激动剂结合只是强度较低的部分反应。当对手致力于受体时,它会从激动剂中承诺。拮抗剂不会导致受体激活受体,并且通过防止激动剂结合,也可以防止反应发生。该图像是用生物者创建的。
OULU大学教育与心理学学院“儿童的变化是难以理解的” - 对基于原始反射复制对儿童日常生活的康复影响的感官过度响应性的父母的描述。 叙事研究。 (Anna Korkiakoski)硕士论文,95页,2024年6月附录OULU大学教育与心理学学院“儿童的变化是难以理解的” - 对基于原始反射复制对儿童日常生活的康复影响的感官过度响应性的父母的描述。叙事研究。(Anna Korkiakoski)硕士论文,95页,2024年6月附录
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