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会议任务标题 主要作者名字 主要作者姓氏 城市 州/国家 PL1-1 STK-001 的安全性和临床效果，抗
会议任务标题 主要作者名字 主要作者姓氏 城市 州/国家 PL1-1 STK-001（一种反义寡核苷酸 (ASO)）对患有 Dravet 综合征的儿童和青少年的安全性和临床效果：第 1/2a 期研究结束和开放标签扩展 (OLE) 数据 Joseph Sullivan 旧金山 CA Pl1-2 描述癫痫 - 运动障碍综合征的分子和临床谱（癫痫 - 运动障碍谱研究） Vicente Quiroz 波士顿 MA PL1-3 定义儿童期遗传性痉挛性截瘫的锥体外系运动障碍谱：超过 500 例病例的横断面分析 Kathryn Yang 波士顿 MA PL1-4 围产期中风后耐药性癫痫的预测因素 Miles Fisher 纳什维尔 TN PL1-5确定对抽搐综合行为干预的反应预测因子和机制：TReC 研究方法 Sonya Wang 明尼阿波利斯 MN PL1-6 心肺旁路心脏手术后新生儿癫痫发作发生率低 Eleonore Valencia 波士顿 MA PL1-7 青少年和年轻人睡眠期间的 Delta 功率与 MRI 可见的血管周围容积有关 Seva Khambadkone 波特兰 OR PL2-1 极早产儿早期与足月等效 MRI：哪种方法更能预测 36 个月时的神经发育结果？ Thiviya Selvanathan 加拿大不列颠哥伦比亚省温哥华 PL2-2 硫酸角质素：人类胎儿前脑神经母细胞迁移途径和轴突束的化学模板 Harvey Sarnat 加拿大阿尔伯塔省卡尔加里 PL2-3 新生儿 HIE 发育结果与种族、民族和社会经济关系：一项为期 10 年的回顾性队列研究。 Whitney Fitts 费城 PA PL2-4 唐氏综合症退化症中的免疫调节基因新生变异 Saba Jafarpour 洛杉矶 CA PL2-5 深入了解 MECP2 重复综合症：使用多组学和深度表型分析揭示疾病严重程度和表达变异性 Davut Pehlivan 休斯顿 TX PL2-6 SYNGAP1 脑病患者体外细胞模型的意外和新型线粒体表型 Melissa Greco 罗阿诺克 VA PL2-7 脑脊液限制性寡克隆带与儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体病复发性疾病的关联 Ashley Bach 费城 PA PL3-1 GTX-102（一种用于治疗的在研反义寡核苷酸）的 1/2 期开放性试验的最新临床活性和安全性患有 Angelman 综合征的患者 Kimberly Goodspeed Novato CA PL3-2 儿童神经病学 ABC：通过基于文章的课程创造终身学习 Elizabeth Troy Aurora CO PL3-3 偏瘫性脑瘫 MRI 损伤模式和按出生胎龄划分的症状 Johanie Victoria Piché Montreal QC，加拿大 PL3-4 儿童多发性硬化症的全球流行病学：数据来自多发性硬化症国际联盟 MS 图集，第三版 Grace Gombolay 亚特兰大 GA PL3-5 CANaspire 全身 AAV9 介导的 Canavan 病基因治疗试验：低剂量组的生物标志物、影像学和临床发现 Genevieve Laforet 博尔顿 MA PL3-6 Eladocagene exuparvovec 基因疗法改善芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症患者的运动发育 Lauren Warn 南普莱恩菲尔德 NJ PL3-7 单干血斑测试的两步新生儿筛查算法识别出不成比例的女性杜氏肌营养不良症携带者 Stephen Chrzanowski 波士顿 MA
在视网膜器官中有效的AAV介导的基因置换疗法建模与AIPL1相关的LCA4
双重变异在芳基烃受体相互作用的蛋白质样1（AIPL1）基因导致leber先天性膜性肌动症亚型4（LCA4），一种常染色体隐性膜性早期性早期性衰弱性疾病，导致近距离寿命的快速发光症状，并在近代的野生型中产生了近代的寿命。Currently, there is no treat- ment or cure for AIPL1 -associated LCA4.在这项研究中，我们研究了腺相关病毒介导的AIPL1基因替代疗法的潜力，该疗法在LCA4的两个先前验证的人视网膜器官（RO）模型中。我们在这里报告说，光感受器特异性AIPL1基因置换疗法目前正在以人类的第一个应用中进行测试，在这些模型中有效地挽救了AIPL1-ASSOCI-ENDED LCA4的分子特征。值得注意的是，挽救视网膜磷酸酯酶6的损失，并在治疗后降低了环状鸟嘌呤一磷酸（CGMP）水平升高。对未处理和AAV传输的ROS的转录组分析揭示了对CGMP水平升高和病毒感染的响应的转录组变化。Overall, this study supports AIPL1 gene therapy as a promising ther- apeutic intervention for LCA4.
来自 AIPL1 CRISPR/Cas9 敲除细胞系的视网膜类器官成功重现 LCA4 疾病的分子特征
摘要：芳烃受体相互作用蛋白样 1 (AIPL1) 在光感受器中表达，它促进磷酸二酯酶 6 (PDE6) 的组装，后者在光传导级联中水解 cGMP。AIPL1 的遗传变异会导致 4 型莱伯先天性黑蒙 (LCA4)，表现为儿童早期视力迅速丧失。可用的体外 LCA4 模型有限，这些模型依赖于携带患者特异性 AIPL1 突变的患者来源细胞。虽然很有价值，但单个患者来源的 LCA4 模型的使用和可扩展性可能受到道德考虑、患者样本获取和高昂成本的限制。为了模拟患者独立的 AIPL1 突变的功能后果，实施了 CRISPR/Cas9 来产生携带 AIPL1 第一外显子移码突变的同源诱导多能干细胞系。使用这些细胞生成视网膜类器官，这些细胞保留了 AIPL1 基因转录，但无法检测到 AIPL1 蛋白。AIPL1 敲除导致视杆光感受器特异性 PDE6 α 和 β 减少，cGMP 水平升高，表明光传导级联下游失调。本文描述的视网膜模型提供了一个新平台，用于评估 AIPL1 沉默的功能后果，并通过针对突变独立发病机制的潜在治疗方法测量分子特征的挽救。
AAV9 介导的 SGPL1 基因转移在 S1P 裂解酶小鼠模型中的功效
简介鞘氨醇-1-磷酸裂解酶 1 ( SGPL1 ) 的双等位基因功能丧失突变导致鞘氨醇-1-磷酸裂解酶功能不全综合征 (SPLIS)，这是一种与非溶酶体鞘脂储存相关的罕见代谢紊乱 (1, 2)。该综合征于 2017 年首次被描述 (3, 4)。迄今为止已报告约 50 例 (5–10)。大多数患者表现出类固醇抵抗性肾病综合征 (SRNS)，并迅速发展为终末期肾病。肾病最常与局灶节段性肾小球硬化病理有关，包括侵袭性塌陷型。原发性肾上腺功能不全是第二大常见特征。中枢神经系统和周围神经系统缺陷可能包括发育迟缓或退化，伴有磁共振成像的特征性发现，约一半的病例与其他疾病特征同时发生或独立发生（1, 11）。T 细胞淋巴细胞减少症似乎是一种普遍特征，尽管某种程度的 T 细胞功能通常会持续存在。观察到的严重程度范围很广，一些受影响的个体在子宫内死亡，另一些在婴儿期死亡，而还有一些人在生命的头十年后期出现症状，并在支持性护理下活到成年。尚未建立治疗 SPLIS 的特定疗法。SGPL1 编码鞘氨醇磷酸裂解酶 (SPL)，该酶负责鞘脂代谢的最后一步（12）。SPL 催化磷酸化鞘氨醇碱基的不可逆降解，产生两种产物：长链醛和乙醇胺磷酸盐。生物活性鞘脂鞘氨醇-1-磷酸酯 (S1P) 是主要的 SPL 底物。S1P 是 G 蛋白偶联 S1P 受体 (S1PR) 的配体，参与控制肌动蛋白细胞骨架组织、细胞迁移和细胞存活 (13)。S1P 信号传导调节淋巴细胞运输、血管生成、炎症和其他生理过程 (14)。体内 SPL 失活会导致组织 S1P 水平显著升高，并导致上游鞘脂中间体积聚，例如
MPL115A1，微型 SPI 数字气压计，50 至 115 kPa
建议对暴露的腔体组件使用免清洗 (NC) 助焊剂。不建议使用压力喷雾、钢丝刷或其他清洁方法，因为这些方法可能会刺穿 MEMS 设备并使其无法使用。如果要清洁 PCB，可以使用水溶性 (WS) 助焊剂。但是，建议在清洁过程之前使用粘性 Kapton 胶带、乙烯基盖或其他方式保护组件腔体。这种覆盖将防止清洁过程导致 MEMS 设备损坏、污染和异物进入设备腔体。
PL1166A 与PL1167 的对比说明
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