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本研究的目的是分离和筛选角质酶从喜马al尔邦的家禽废物倾倒部位产生细菌，可用于降解鸡羽毛。家禽养殖行业每年都会产生数百万吨鸡羽毛，这是蛋白质废物和环境污染的主要来源。从喜马al尔邦的不同地区收集了三十个家禽废物样品。从不同的家禽废物土壤样品中获得了总共64种细菌分离株。这些分离株主要在脱脂牛奶琼脂板上筛选蛋白酶活性。在64个中，有17个分离株显示出蛋白水解活性。所有17个分离株均已筛选并确认在羽毛基底培养基上具有角蛋白分解活性。该测试显示在15天内几乎完全降解羽毛。使用16S rRNA基因测序对具有角质酶活性潜力的四个细菌分离株进行了表征和鉴定。分子表征的结果对所有四个分离株都属于芽孢杆菌属。分离株TP1，JP1和PP1被鉴定为Cereus芽孢杆菌，而分离株VP4被确认为苏云金芽孢杆菌。
sephin1通过抑制pp2a全酶的形成来抑制ER应力诱导的细胞死亡
sephin1被发现为蛋白质磷酸酶抑制剂，其对神经退行性疾病的有效性已得到证实。有关于用蛋白质磷酸酶1调节亚基15 a抑制pp1全酶对EIF2α去磷酸化的抑制作用的报道。在本研究中，我们发现Sephin1在用衣霉素施用的ER应激模型中显着抑制了肾小管细胞死亡。CHOP在ER应力诱导的细胞死亡途径中起着核心作用，需要核易位作为转录因子，以增加与细胞死亡相关基因的表达。sephin1明显抑制了CHOP的核易位。为了阐明Sephin1细胞死亡抑制作用的分子机制，我们使用了与衣霉素的ER应激下的人类肾小管上皮细胞。sephin1通过在Ser30处促进磷酸化来降低细胞内切碎水平，从而导致UPS蛋白质降解。磷酸化的CHOP是由Thr172磷酸化活化的AMPK产生的，而Sephin1增加了磷酸化的AMPK。磷酸化的AMPK被PP2A通过其THR172的去磷酸化而灭活，而Sephin1抑制了PP2A Holoenzyme与PP2A亚基B同工型的形成。这些结果表明，在该实验系统中，抑制PP2A全酶形成是Sephin1的分子靶标。
基因组报告示例
基因组坐标位置渗透载体表型基因覆盖g.8003996666delc（Chr17，grch38）外显子3高3个高note note note note note note note note 15倍变体解释：p.ala83valfsx84在CCDC40中的p.ala83valfsx84变异，先前在19个雄性和7型杂质的helel helesozygous and pc n hymozygous and pc contia和7 compio and syzygous and；在1个纯合受影响的亲戚中与疾病隔离（Becker-Heck 2011 PMID：21131974，Nakhleh 2012 PMID：22499950，Antony 2013 PMID：23255504，Zariwala，2013 PMID：23891469）。该变体已在gnomad（http://gnomad.broadinstitute.org）中鉴定出0.074％（860/1167354）的非欧洲欧洲染色体。但是，此频率足够低，可以与隐性等位基因频率保持一致。在Clinvar中也报道了这种变体（变体ID 31069）。该变体被预测会引起移架，从而改变蛋白质的氨基酸序列，从位置83开始，并导致下游的过早终止密码子84氨基酸。然后预测这种改变会导致截短或不存在的蛋白质。功能研究表明，CCDC40功能的丧失导致纤毛结构和运动异常（Becker-Heck 2011 PMID：21131974）。总而言之，该变体符合标准，该标准被归类为常染色体隐性原发性睫状运动障碍的致病性。ACMG/AMP标准应用：PVS1，PM3_VERYSTRONG，PM2_SUPPORTING，PP1。疾病信息：原发性睫状运动障碍是一种罕见的遗传病，在遗传上是异质的。它与复发性呼吸道感染，内脏异常定位以及不育有关。这是由于器官和组织衬里发现的纤毛和鞭毛的运动性异常。呼吸道感染，粘液清除率降低，鼻塞和慢性咳嗽始于幼儿，可能导致支气管扩张。Situs Inversus Totalis是所有内脏器官的镜像逆转，在40-50％的个体中发现。雌性运动障碍的雄性由于精子运动异常而经常是不育的，而患有这种疾病的女性有时可能是由于输卵管中的纤毛异常引起的。其他症状可能包括大脑中的复发性耳朵感染和脑积水。Pathogenic variants in CCDC40 contribute to 3-4% of primary ciliary dyskinesia (Medline Plus: https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-ciliary-dyskinesia, GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122).家族性和生殖风险疾病患病率（估计）载体频率（估计）生殖风险（估计）1/16000（https://medlineplus.gov/genetics/conditics/condition/primary-ciliary-ciliary-ciliary-dyskinesia）