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前列腺癌的遗传学：最新证据的评论
摘要前列腺癌（PRCA）是一种基本可遗传的多基因疾病。这是欧洲和美国患有前列腺（PWP）的人中最常见的癌症，包括非洲血统的PWP。在2020年英国，所有癌症中有52％被诊断出在第一阶段或II期。国家卫生局（NHS）的长期计划将到2028年将其增加到75％，以减少晚期疾病的绝对发生率。在没有英国PRCA筛查计划的情况下，我们应该探索如何确定临床意义上显着的PRCA风险增加的人。将基因组学纳入PRCA筛查，诊断和治疗途径具有转化患者护理的巨大潜力。基因组学可以通过专注于癌症遗传易感的人来提高PRCA筛查的效率。当癌症与年龄和种族等风险因素结合使用时，可以用于基于风险的筛查（RBS）计划中的风险分层。RB的目的是促进早期诊断临床上显着的PRCA，并减少那些不太可能在其一生中出现与PRCA相关症状的人的过度诊断/过度治疗。遗传测试可以通过识别有致命性PRCA的风险并使获得新的靶向疗法的风险来指导PRCA管理。PRCA可以治愈。如果我们可以表现出更好的生存结果（或仅基于年龄的筛查，则使用基因分析的RBS使用基因分析可能是关键的（或降低了促销销售时间偏见的癌症死亡率）。此外，如果可以访问基因检测，可以优化服务不足的社区的PRCA结果，从而最大程度地减少健康差异。
鉴定增加前列腺癌风险和影响恶性疾病发展的种系遗传变异
摘要：前列腺癌 (PrCa) 是一种异质性疾病，在个体患者中表现出多种表型，从惰性到致命形式。目前尚无可靠的生物标记物可用于常规筛查 PrCa 或区分具有临床意义的形式，因此晚期疾病的晚期识别和无症状疾病的过度诊断和过度治疗仍然是医疗保健领域关注的领域。PrCa 具有大量可遗传成分，自人类基因组计划完成以来，技术进步促进了对影响家庭和人群中疾病易感性的遗传因素的更好识别。这些遗传标记有望使我们更好地了解 PrCa 发展背后的生物学机制，促进基于遗传的 PrCa 筛查计划并指导适当的治疗。然而，对于其表现的许多方面仍然缺乏了解；尤其是与侵袭性表型相关的基因、非欧洲人群的风险因素以及能够准确分层高风险和低风险个体的适当方法。本综述讨论了用于阐明负责调节 PrCa 易感性的基因位点、基因和个体因果变异的方法；目前对导致 PrCa 风险的等位基因谱的理解状态；以及这些发现在基因组学和个性化医疗发展时代未来的转化应用前景。
第一阶段，PF-06753512的第一阶段研究，疫苗
摘要背景本第1阶段研究评估了PF-06753512，一种基于疫苗的免疫疗法方案（PRCA VBIR），在两个前列腺癌（PC）的两个临床状态，转移性castration-castration-castration-PC（MCRPC）和生物化学复发（BCR）。剂量升级的方法，MCRPC患者接受了肌肉内PRCA VBIR（腺病毒载体和表达前列腺特异性膜抗原（PSMA），前列腺特异性抗原（PSA）和无免疫抗体（PSCA）的前列腺特异性抗原（PSA），ICIS抗肿瘤的前列腺特异性抗原（PSA），ICIS或无免疫疗法的iCIS抗原（PSMA），ICIS抗原或不带有免疫疗法或40个单位， Sasanlimab 130或300毫克，均皮下）。剂量扩展，MCRPC患者接受了PRCA VBIR的建议2阶段剂量（RP2D）加上tremelimumab 80 mg和Sasanlimab 300 mg； BCR患者接受PRCA VBIR加上80 mg（队列1B-BCR）或tremelimumab 80 mg加上Sasanlimab 130 mg（队列5B-BCR）的患者，无雄激素剥夺治疗（ADT）。主要终点是安全。结果以剂量升级（MCRPC = 38）和膨胀（BCR = 35，MCRPC = 18）进行了九十一名患者。总体而言，与治疗相关的和免疫相关的不良事件发生在64例（70.3％）和39例（42.9％）患者中，患有疲劳（40.7％），类似流感的疾病（30.8％），腹泻（30.8％），腹泻（23.1％），以及与免疫相关的甲状腺相关的甲状腺相关功能障碍（19.8％）（19.8％）和15.8％（15.8％），15.4％，15.4％。在MCRPC患者中，客观反应率（ORR，95％CI）为5.6％（1.2％至15.4％），中值无进展无生存率（RPF）为5.6（3.5至3.5，至不可估计）的月份； ORR为16.7％（3.6％至41.4％）和6个月的RPFS率为45.5％（24.9％至64.1％），接受RP2D
2024指南
可遇到另外的细胞减少症（中性粒细胞减少症比血小板减少症的频率更高），婴儿的短暂性血小板病。2除了患有GATA1突变的病例。3强烈暗示DBA综合征；但是不够具体，无法进行诊断。仅在专业实验室中进行4个研究测试；在模棱两可或非信息遗传学的情况下有用。 5通常在成年人中呈现。 6这些IBMF通常表现出多型细胞减少症，并且经常出现其他影响多器官系统的疾病特异性异常。 这种区别特征可以帮助将这些条件与DBA综合征区分开，该疾病最初以孤立的红细胞发育不全表现出来。 缩写：BM；骨髓； EADA，红细胞腺苷脱氨酶； HBF，胎儿血红蛋白； SLE，全身性红斑狼疮； prca，纯红细胞性植物； CLL，慢性淋巴细胞性白血病； LGL，大颗粒状淋巴细胞性白血病； CT，计算机断层扫描； MRI，磁共振成像； IBMF，继承的骨髓衰竭综合征； FA，Fanconi贫血； SDS，Shwachman钻石综合征； DC，Dyskeratosis Congenita。仅在专业实验室中进行4个研究测试；在模棱两可或非信息遗传学的情况下有用。5通常在成年人中呈现。6这些IBMF通常表现出多型细胞减少症，并且经常出现其他影响多器官系统的疾病特异性异常。这种区别特征可以帮助将这些条件与DBA综合征区分开，该疾病最初以孤立的红细胞发育不全表现出来。缩写：BM；骨髓； EADA，红细胞腺苷脱氨酶； HBF，胎儿血红蛋白； SLE，全身性红斑狼疮； prca，纯红细胞性植物； CLL，慢性淋巴细胞性白血病； LGL，大颗粒状淋巴细胞性白血病； CT，计算机断层扫描； MRI，磁共振成像； IBMF，继承的骨髓衰竭综合征； FA，Fanconi贫血； SDS，Shwachman钻石综合征； DC，Dyskeratosis Congenita。