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(参考1 - 4);因此,在少数多苯基丙酰胺血症(HPA)的病例中,HPA是由DNAJC12中BH4代谢或致病变异的缺陷引起的。HPA是PKU的核心生化异常(图1),其中超过正常的血液PHE浓度(35-120μmol/L))。在未经治疗的PKU患者中,血液phe的浓度显着增加,导致在尿液中排泄的苯酮体的形成。相反,Tyr浓度通常有些低。在临床上,未经治疗的患者会出现严重的肠道残疾,癫痫和行为,精神病和运动问题,以及皮肤,眼睛和头发的色素沉着,湿疹和发霉的气味5。不太严重的PAH缺乏形式被称为中度PKU,轻度PKU,轻度HPA或良性HPA,而严重的形式称为经典PKU。从历史上看,PAH缺乏的不同严重性
理论是行动指南,而不是一套固定的规则;它推荐但不强制执行特定的行动方针。空军理论描述并指导在军事行动中如何正确使用空中力量以实现联合部队指挥官 (JFC) 的目标。这是我们根据迄今为止的经验所理解的。空军颁布并教授其理论,作为联合部队中空军部队最佳准备和使用方式的共同参考框架。随后,理论决定了空军组织、训练、装备和维持其部队的方式。理论让我们为未来的不确定性做好准备,并为空军人员提供一套共同的理解,供他们做出决定。理论是成功军事行动的关键。它还为我们提供了通用术语,可以准确地表达我们的想法。在应用中,应谨慎使用理论。决不能因为不了解其原则而轻易放弃它,也不能盲目地使用它而不考虑任务和当前情况。此外,严格遵循理论并不是根本目的。相反,好的理论有点类似于一个好指挥官的意图:它提供了足够的信息来说明要做什么,但没有具体说明如何去做。飞行员应该努力做到理论正确,而不是受理论束缚。
1源自EIA,每月能源审查,来源的主要能源消耗,表1.3(2022年8月访问),https://www.eia.gov/totalenergy/totalenergy/data/data/nothly/pdf/pdf/mer.pdf。 2天然天然气液体(NGL)是碳氢化合物 - 在与天然气和原油的分子家族中,仅由碳和氢组成。 乙烷,丙烷,丁烷,异丁烷和戊烷都是NGL。 NGL有很多用途,包括用于空间热和烹饪的石化植物的输入,并将其混合到车辆燃料中。 3干气包含“比甲烷重的碳氢化合物量不足,以允许其商业提取或需要去除其以使其适合使用燃料的气体。”石油工程师协会,石油储量和资源定义中使用的术语表(n.d.),https://www.spe.org/en/industry/industry/terms-used-petroleum-reserves-reserves-resource-resource-resource-definitions/。1源自EIA,每月能源审查,来源的主要能源消耗,表1.3(2022年8月访问),https://www.eia.gov/totalenergy/totalenergy/data/data/nothly/pdf/pdf/mer.pdf。2天然天然气液体(NGL)是碳氢化合物 - 在与天然气和原油的分子家族中,仅由碳和氢组成。乙烷,丙烷,丁烷,异丁烷和戊烷都是NGL。NGL有很多用途,包括用于空间热和烹饪的石化植物的输入,并将其混合到车辆燃料中。3干气包含“比甲烷重的碳氢化合物量不足,以允许其商业提取或需要去除其以使其适合使用燃料的气体。”石油工程师协会,石油储量和资源定义中使用的术语表(n.d.),https://www.spe.org/en/industry/industry/terms-used-petroleum-reserves-reserves-resource-resource-resource-definitions/。