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铝材助力绿色转型 - Pannello Publitec
让我们在新的一年伊始再次谈论我们金属的可持续性，用一个简短的标题、一个带有自己图形的座右铭来描述杂志的编辑路线，并承诺为绿色铝的发展投入大量空间，以造福整个价值链，特别是造福于无数的中小型加工和最终用户公司，正是这些公司让这个行业变得伟大。2020 年发生了很多事情，如果能抹去几乎所有的事情，我们会很高兴，但有一个小小的安慰是，铝在这个困难时期，特别是在欧洲，得到了政治家和决策者的关注。这是因为人们已经认识到这种材料可以在经济重启中发挥非常重要的作用，并以其特性为保护环境做出贡献。在未来几年，材料的生态足迹将产生影响；至于铝，正在迈出巨大的步伐。几年前，我们已经在谈论由几家重要且特别有道德的世界公司以非常低的二氧化碳足迹生产的原铝；我们在新的一年开始预览我们行业这条道路上的两个重要且非常具体的阶段，即 En+ Rus-al 公司的绿色铝愿景，净零目标，它设想了
标题：多基因组合用于肿瘤易感性形式的基因诊断：临床实践使用指南 Pa
大规模并行测序作为一种新的基因测序技术（下一代测序，NGS）的引入，可以在可接受的时间和成本内同时分析大量样本中的数十/数百个基因。近年来 [1,2]，使用多基因组（PMG）对肿瘤易感形式进行基因诊断已逐步进入包括意大利在内的许多国家的医疗保健实践中。总体而言，使用 PMG 可提高分析灵敏度并促进基因诊断过程，与从临床怀疑开始的顺序方法相比，可提高效率。在不同病症之间表型表现重叠的情况下，使用 PMG 对鉴别诊断特别有用。此外，使用大型 PMG 进行分析可以识别出未表现出遗传性肿瘤综合征特征的人群的易感状况 [3-5]。所使用的PMG是异质性的，通常包括其致病变异（VP）1与不同程度的肿瘤风险相关的基因，并得到或多或少有力的临床和/或实验证据的支持[6]。因此，使用 PMG 会大大增加不确定分析的数量。这是由于多种因素造成的，包括：1)“意义不明确的变异”（VUS）的发生率增加，即缺乏足够的信息来用于分类的变异；这种现象既与分析的基因数量较多有关，也与以下事实有关：对于其中许多基因，几乎没有有用的信息可用于对发现的变异进行分类，因为对这些基因的研究只在有限/选定的病例中进行，和/或因为它们很少与遗传易感综合症有关； 2) 将那些作为易感因素的致病作用尚未明确证明的基因（意义不明的基因；意义不确定的基因，GUS）纳入PMG； 3) PMG 中包含与高度特异性临床表现（例如特征性非肿瘤表现或特定的组织学或分子类型）相关的基因，在缺乏特征性表型的情况下，识别 VP 的概率几乎为零，而 VUS 的配额可能很高 [7]。因此，目前使用 PMG 进行癌症易感性基因诊断存在几个关键方面，影响其在医疗保健目的的大规模实施。关于如何解决这些关键问题的实用指导可以帮助提高我国癌症高遗传风险人群临床护理途径中基因检测的适当性和公平性水平。