pontocerebellar促发育不足序列序列分析和外显子级缺失/重复测试19个基因面板基因列表ampd2,cask,chmp1a*,exosc3,exosc3,ophn1,rars2,rars2,rars2,rars2,reln,reln,reln,sepsecs,sepsecs,sepsecs,sepsecs,sepsecs,tsen2,tsen2,tsen15,tsen1111a11a11a11a11a11a, TUBB2B,TUBB3,VLDLR,VPS53,VRK1 *只能检测到CHMP1A和TUBA1A基因临床特征Pontocerebellar低位症(PCH)的大删除/复制,这是一种罕见的疾病,是一种罕见的疾病,影响了ventral Pons and Cerebellum,两种结构,在两个结构中都在linea中发挥了相同的发育。PCH在大多数情况下都有胎儿发作,并且似乎是由于发育缺陷和小脑的进行性萎缩的结合而引起的。1-4由于子宫内发作和PON的参与,PCH可以与其他异常小脑发育障碍区分开,这些异常是由于产前感染,血管异常,退行性疾病,退化性疾病,或代谢异常而引起的。 PCH有三种主要类型。 1型PCH是一种婴儿致死型,会影响脊髓中的前角细胞,并引起脊柱肌肉萎缩,肌张力低下,染色和小头畸形。 2型PCH显示了脊柱运动神经元的保留,其特征是发育延迟,语言障碍,吞咽困难,进行性小头畸形和肌张力障碍或唱片。 在2型PCH中,还可以看到滋补性持续性癫痫发作,呼吸异常,低血压,共济失调和眼动异常。 4型PCH与2型PCH相似但更严重,受影响的儿童患有染色,严重的广泛性克隆和呼吸衰竭,导致新生儿时期死亡。1-4由于子宫内发作和PON的参与,PCH可以与其他异常小脑发育障碍区分开,这些异常是由于产前感染,血管异常,退行性疾病,退化性疾病,或代谢异常而引起的。PCH有三种主要类型。1型PCH是一种婴儿致死型,会影响脊髓中的前角细胞,并引起脊柱肌肉萎缩,肌张力低下,染色和小头畸形。2型PCH显示了脊柱运动神经元的保留,其特征是发育延迟,语言障碍,吞咽困难,进行性小头畸形和肌张力障碍或唱片。滋补性持续性癫痫发作,呼吸异常,低血压,共济失调和眼动异常。4型PCH与2型PCH相似但更严重,受影响的儿童患有染色,严重的广泛性克隆和呼吸衰竭,导致新生儿时期死亡。其他形式的PCH极为罕见,除了小脑发育不全外,还包括可变的临床体征。在PCH的鉴别诊断中,经常考虑小脑发育不全疾病。这些可能包括X连接的小脑发育不全疾病,而无需一致的POS参与,这也可以伴随着智力障碍(XLID),肌畸形,小头畸形和癫痫病。此外,常染色体显性微管蛋白相关的疾病存在多种脑畸形,包括小脑发育不全,是由异常的神经元迁移,分化和轴突指导引起的。5-7遗传学尚不清楚PCH的发生率。 这组疾病表现为常染色体主导,隐性或X连接的主要特征。 神经放射学表现,发病年龄和随附的临床体征通常足够不同,以允许PCH类型的临床分类并与分子诊断相关。 1-4 PCH尽管存在遗传异质性,但通常表现为真正的门德尔特征,但目前的文献表明,由于某些基因中的致病变异,可以看到临床异质性。 GenEDX的pontocerebellar发育不全面板包括对18个基因的测序和缺失/重复分析。 这些基因编码各种蛋白质,包括涉及微管组装的蛋白质(TUBB基因),转移RNA剪接蛋白复合物(TSEN基因)的成分以及负责所有线粒体蛋白(RARS2)翻译的转移RNA合成酶。 在Illumina平台上同时对富集的目标同时测序。5-7遗传学尚不清楚PCH的发生率。这组疾病表现为常染色体主导,隐性或X连接的主要特征。神经放射学表现,发病年龄和随附的临床体征通常足够不同,以允许PCH类型的临床分类并与分子诊断相关。1-4 PCH尽管存在遗传异质性,但通常表现为真正的门德尔特征,但目前的文献表明,由于某些基因中的致病变异,可以看到临床异质性。GenEDX的pontocerebellar发育不全面板包括对18个基因的测序和缺失/重复分析。这些基因编码各种蛋白质,包括涉及微管组装的蛋白质(TUBB基因),转移RNA剪接蛋白复合物(TSEN基因)的成分以及负责所有线粒体蛋白(RARS2)翻译的转移RNA合成酶。在Illumina平台上同时对富集的目标同时测序。使用来自提交样品的基因组DNA,该面板上基因的完整编码区域和剪接位点连接的测试方法富含GenEDX开发的专有靶向捕获系统,用于使用CNV调用(NGS-CNV)进行下一代测序。双向序列读取是基于NCBI refSEQ转录本的参考序列组装并对齐的,并且人类基因组构建了GRCH37/UCSC HG19。基因特异性过滤后,分析数据以识别涉及编码
1 柏林夏里特医学院(柏林自由大学、柏林洪堡大学和柏林卫生研究所的企业成员),精神病学和心理治疗系,伯恩斯坦计算神经科学中心,德国柏林;2 柏林工业大学 IV 学院 - 电气工程和计算机科学,德国柏林;3 柏林自由大学教育与心理学系,德国柏林;4 智力科学,卓越研究集群,德国柏林;5 社会与预防医学,体育与健康科学系,院内单位“认知科学”,人文科学学院,勃兰登堡健康科学学院,服务研究和电子健康研究领域,波茨坦大学,德国波茨坦; 6 德国曼海姆海德堡大学医学院中央精神卫生研究所儿童和青少年精神病学和心理治疗系;7 爱尔兰都柏林都柏林圣三一学院医学院和圣三一学院神经科学研究所精神病学学科;8 英国伦敦国王学院精神病学研究所、心理学神经科学 SGDP 中心人口神经科学和精准医学中心 (PONS);9 德国海德堡大学医学院中央精神卫生研究所认知和临床神经科学研究所;10 德国曼海姆曼海姆大学社会科学学院心理学系;11 法国巴黎巴黎萨克雷大学 CEA NeuroSpin;12 美国伯灵顿佛蒙特大学精神病学和心理学系; 13 诺丁汉大学彼得·曼斯菲尔德爵士成像中心物理与天文学学院,英国诺丁汉; 14 联邦物理技术研究所,柏林,德国; 15 国家健康与医学研究所、INSERM U A10 “Trajectoires développementales en psychiatrie”巴黎-萨克莱大学、巴黎-萨克莱高等师范学院、法国国家科学研究中心、法国伊维特河畔吉夫博雷利中心; 16 AP-HP 索邦大学,儿童和青少年精神病学系,Pitié-Salpêtrière 医院,法国巴黎; 17 法国埃唐普 EPS Barthélémy Durand 精神病学系; 18 德国柏林洪堡大学 Charite Mitte 校区精神病学和心理治疗系 PONS 研究小组; 19 疾病神经退行性疾病研究所,UMR 5293,CNRS,CEA,波尔多大学,波尔多,法国; 20 蒙特利尔大学医学院和圣贾斯汀大学中心医院精神病学系,蒙特利尔,
海事服务 警察与安全 Matte Industries Mega Tech Most Wanted Nelson Publishing 尼亚加拉大学 North Sy lva Pads Fitness & Supply 松下加拿大 Pegasus Pelican Products PK Van Bodies Prairie Geomatics Pride in Service Respons e 20 00 R Nicho ll s Distributors Robinson He licopters Rocky Shoes & Boots Safe Restraints Secursearch Inc Special Electronics & Design Sturm Ruger & Co Tactical Advanced Tetragon Tasse The Wa lter Fedy Partnership 创伤管理培训服务 Triform Business Systems Twaron Products Inc Valley Associates Viking Metals & Military Supp li es Westervelt College 温尼伯警察局 Wolverine Supplies Wood N Toys & Things XTE Custom Designed Outerwear Zarc International Zod iac Technologies
弥漫性固有的庞然神经胶质瘤(DIPG)是一种增殖性脑肿瘤,在性质上是侵略性和快速生长的。DIPG主要影响PON,PON是脑干的一部分,负责调节重要的生理功能,例如呼吸,心率和血液动力学稳定性。在美国,每年大约有300名儿童被诊断出患有DIPG,影响5至10岁的儿童,但可能发生在年轻人口,在某些情况下是青少年人口。dipgs通常由于无法安全地切除肿瘤而具有致命的预后,并且当前的药物和放射疗法最终是无效的。儿童期高级脑干肿瘤的存活率仍然非常差,其中一个估计值为诊断后的十名年轻儿科患者中只有四个年轻的小儿患者将生活一年。该案例研究暴露了一名在农村健康诊所的19岁男性中的罕见病例。
Biosketch:吉特·舒曼(Gunter Schumann)MD PhD教授,杰出教授兼人口神经科学和分层医学中心(PONS),位于伊斯特比,福丹大学,上海大学,上海大学和柏林Charite University Medicine,正在塑造并协调欧洲和全球心理健康研究的预测和神经生物学特征。在他的研究计划中,他在欧洲和全球开发并应用了人群神经科学和精确医学。舒曼教授构思并协调欧洲环境地平线项目,旨在减少主要环境挑战对心理健康的影响。他还领导成像项目,这是一项针对欧洲委员会最初资助的18个欧洲合作伙伴的开创性成像遗传学研究,由欧洲研究委员会(ERC)资助的Stratify研究和印度CVEDA研究。他是著名奖项的获得者,其中包括ERC的高级赠款,德国亚历山大·冯·洪堡基金会的洪堡奖,以及公关中国的几个奖项。他在赠款中吸引了超过4000万欧元的资金,并领导着“地球,大脑,卫生委员会”。
Emmanuelt Le Chatelier 1 *, Trine Nielsen 2 *, Junjie Qin 3 *, Edi Prifti 1 *, Falk Hildebrand 4.5, Gwen Falony 4.5, Mathieu Almeida 1, Manimozhiyan Arumugam 2,3,6, Jean-Michel Batto 1, Sanannedo 1, Sanannedo 1, Sanannedo 1, San-Kennedo 1,Sannedo 1; 3.7,Kristoffer Burgdorf 2,Niels Grarup 2,TorbenJørgensen8,9,10,Ivan Brandslund 11.12,HenrikBjørnNielsen13,Agnieszka S. Juncker 13 G. Zoetendal 14, Søren Brunak 13, Karine Cle´ment 15,16,17, Joeiter Dor´e 1.18, Michiel Kleerebezem 14, Karsten Kristiansen 19, Pierre Renault 18, Thomas Sicheritz-Pontan 15,16,21, Jeroen Raes 4.5, Torben Hansen 2.22, Metahit Consortium {, Peer Bork 6,Jun Wang 3,19,23,24,25,S。DuskoEhrlich 1&Oluf Pedersen 2,26,27,28
Laura Díez-Alonso 1,2,3 †, Aïda Falgas 4.5 †, Javier Arroyo-Rodenas 1,2,3 †, Paola A. Romencín 4, Alba Martínez 4, Marina Gómez-Rosel 1,2,3, Belén Blanco 1,2,3,5, Anaïs Jiménez-Reininoso 1,2,3,Andrea Mayado 6,7,7,8,AlbaPérez-Pons 6,7,8,ÓscarAguilar-Sopeña9,10,ÁngelRamírez-Fernánánánandez1,2,3,1,2,3,Alejandrosegura-segura-ututela 1,2,3,loreena pererea pereio 1,2,3,CarmenDomínguez-Alonso 1,2,3,Laura Rubio-Pérez1,2,3,12,Maria Jara 6,7,8,FrancescSolé4,Oana Hangiu 1,2,Oana Hangiu 1,2,Laura Almagro 9,10 Anguita 16,17, Antonio Valeri 18,19, Almudena García-Ortiz 18,19, Paula Río 5,20,21,22, Manel Juan 5,11,23,24,25, Joaquín Martínez-López 5,18,18 Pedro Roda-Navarro 9,10, Beatriz Martín-Antonio 26, Alberto Orfao 6,7,8,PabloMenéndez4,5,7,27,28,Clara Bueno 4,5,7 *,Luisálvarez-Vallina-vallina 1,2,3,12 *
32 PONS系列WDM EDFA组合仪,高功率ERBIUM掺杂纤维放大器,它是光学发射器系统中一个网中三个净的核心设备,输入8端口PON+1 PORTS CATV和输出8端口合并结合1550/1490/1310nm。组合的光输出功率:15dBm。插件双电源,实现了OLT和CATV 1550NM光学单一组合和放大的功能,具有高成本性能值。(Erbium掺杂纤维放大器)是光学放大器中的代表性。由于EDFA的波长为1550nm,因此与低损坏的纤维带一致,其技术相对成熟,因此广泛使用。Erbium-doped fiber is the core components of the EDFA, it makes quartz optical fiber as matrix material, and incorporate a certain proportion of rare earth element erbium ions(Er3 +)in the core of a fiber.When certain amount of pump light is injected into the erbium-doped fiber, Er3 + have been excited from the low-energy level to the high energy level, due to Er3 + has a very short高能水平上的寿命,并以非辐射式的形式不久以更高的水平过渡,并形成了该能级和低能水平之间的种群反转分布。由于这两个能级之间的能量完全等于1550nm的光子能量,因此只能发生1550nm光的刺激发射,我们只能扩大1550nm的光学信号。
摘要背景:脑腔内是充满脑脊液 (CSF) 的脑室。侧脑室是大脑中最大的一对脑室;第三脑室位于丘脑之间的前脑间脑中;第四脑室位于脑桥后方和后脑延髓的开放部分。了解活体人类脑室的正常测量值对于诊断和监测多种病理具有重要意义。材料和方法:本研究于 2021 年 1 月至 2022 年 10 月期间在坎普尔 GSVM 医学院对 150 名年龄在 18 至 87 岁之间的健康受试者(75 名女性和 75 名男性)进行。结果:本研究测量右脑室长度为75.15±8.5mm,左脑室长度为71.67±6.8mm,侧脑室右额角长度为28.6±5.3mm,侧脑室左额角长度为27.56±5.6mm,第三脑室宽度为4.8±2.9mm,第四脑室高度为8.9±2.9,第四脑室宽度为11.3±9.8。结论:本研究为诊断视力障碍、脑积水、精神分裂症、精神病性障碍和其他病症提供了有关侧脑室、第三脑室和第四脑室的宝贵形态测量数据。
摘要脑干,丘脑和纹状体在精神分裂症谱系障碍(SSD)患者中的相对作用在很大程度上是未知的。To determine whether topographical alterations of the brainstem, thalamus and striatum contribute to parkinsonism in SSD patients, we conducted structural magnetic resonance imaging (MRI) of SSD patients with (SSD-P, n = 35) and without (SSD-nonP, n = 64) parkinsonism, as defined by a Simpson and Angus Scale (SAS) total score of ≥ 4 and < 4, respectively,与健康对照相比(n = 20)。FreeSurfer V6.0用于分割四个脑干区域(髓质长肌,Pons,上小脑梗和中脑),尾状核,put骨和丘脑。与没有帕金森主义的患者相比,帕金森氏症患者的髓质长大(p = 0.01,错误发现率(FDR)校正)和壳核(P = 0.02,FDR校正)的体积相比。在整个患者样本中(n = 99),(a)髓质长卷和SAS总数(p = 0.034)和glabella salivation(p = 0.007)的得分与(b)Thalamic量和SAS总数(p = 0.033)和glabella-salivation(P = 0.00)(P = 0.00)(P = 0.007)(P = 0.007)(P = 0.007)(P = 0.00)(P = 0.007), 确定了显着的负相关。 这些结果表明,脑干和丘脑结构以及基于基础神经节的运动电路在SSD中帕金森主义的发病机理中起着至关重要的作用。确定了显着的负相关。 这些结果表明,脑干和丘脑结构以及基于基础神经节的运动电路在SSD中帕金森主义的发病机理中起着至关重要的作用。确定了显着的负相关。 这些结果表明,脑干和丘脑结构以及基于基础神经节的运动电路在SSD中帕金森主义的发病机理中起着至关重要的作用。确定了显着的负相关。这些结果表明,脑干和丘脑结构以及基于基础神经节的运动电路在SSD中帕金森主义的发病机理中起着至关重要的作用。