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PRADER WILLI综合征（PWS）
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。（未经同行评审证明）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。该预印本版的版权持有人于2024年8月5日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.08.02.24311335 doi：medrxiv preprint
脑磁共振成像的进展
摘要：Prader – Willi综合征（PWS），这是一种罕见的表观遗传疾病，绘制了15q11.2-Q13.3的印迹式循环结构域，以不同阶段的形式表现出常规的神经发育轨迹。PWS的当前多模式磁共振成像（MRI）方法集中在形态MRI（MMRI），扩散MRI（DMRI）和功能性MRI（fMRI）上，以揭示脑改变。该技术提供了另一种观点，可以理解PWS的潜在神经发育和神经病理过程，此外，除了特定的分子基因表达模式，各种临床表现和代谢表型。PWS患者的多模式MRI研究表明，灰质体积，纤维段的完整性以及某些网络的激活和连通性的大脑变化。这些发现主要表明，额叶奖励回路和边缘系统的大脑改变与分子遗传学和临床表现有关（例如，压倒性的饮食，强迫性的强迫行为和皮肤采摘）。使用大型样本量和高级MRI技术以及人工智能算法的进一步探索将是研究PWS的结构和功能变化以及潜在的发病机理的主要研究方向。
SNORD116和生长激素疗法影响Prader – Willi综合征IGFBP7
目的：Prader - Willi综合征（PWS）是一种神经发育障碍，由于位于15q11-Q13染色体上的印迹基因的缺乏症，导致下丘脑功能障碍。中，SNORD116基因对于PWS表型的表达至关重要。我们旨在阐明SNORD116在细胞和动物模型中在生长激素治疗（GHT）方面的作用，这是PWS的主要批准治疗。方法：我们从GH处理的PWS患者中收集了血清和诱导的多能干细胞（IPSC），以分化为多巴胺能神经元，并同时使用SNORD116敲除小鼠模型。我们分析了与GH反应性有关的因素的表达。结果：我们发现在幼稚的PWS患者中循环IGFBP7水平升高，在GHT下IGFBP7水平正常化。我们发现SNORD116基因敲除小鼠的大脑以及来自SNORD116删除的PWS患者的IPSC衍生的神经元中的IGFBP7水平升高。PWS患者中IGFBP7的高循环水平可能是由于IGFBP7表达增加和通过下调Proconvertase PC1而导致的IGFBP7表达和IGFBP7裂解的降低。 结论：SNORD116缺失会影响IGFBP7水平，而PWS患者的GHT下IGFBP7降低。 与IGF1相互作用的IGFBP7水平的调节对GHT下的PWS的病理生理学和管理具有影响。PWS患者中IGFBP7的高循环水平可能是由于IGFBP7表达增加和通过下调Proconvertase PC1而导致的IGFBP7表达和IGFBP7裂解的降低。结论：SNORD116缺失会影响IGFBP7水平，而PWS患者的GHT下IGFBP7降低。与IGF1相互作用的IGFBP7水平的调节对GHT下的PWS的病理生理学和管理具有影响。
使用口服粘膜细胞NaCl建立标准化的DNA提取方法，用于将其用于诸如Prader – Willi和Angelman综合征的烙印：初步研究
摘要：背景：诊断新生儿和幼儿的烙印缺陷提出了挑战，通常需要进行分子分析以进行确定的诊断。遗传物质与口腔拭子的隔离变得至关重要，尤其是在收集血液样本不切实际或易受伤害的新生儿（如新生儿）的情况下，他们的血量有限，并且对于侵入性手术而言通常太脆弱了。口头拭子样品作为DNA的极好来源，有效地克服了与罕见疾病相关的障碍。方法：在我们的研究中，我们专门解决了使用NACL程序从口服拭子样品中提取的DNA的质量和数量的确定。结果：我们将这些结果与使用商业试剂盒进行的提取进行了比较。随后，获得的材料对与诸如Prader -Willi和Angelman综合症等烙印相关的基因座进行了MS -HRM分析。结论：我们的研究强调了口头拭子样品的重要性，作为获得MS – HRM分析DNA的可靠来源。NaCl提取是一种实用且具有成本效益的方法，用于遗传研究，这有助于分子诊断，这证明对面临表征延迟的患者特别有益，最终影响了他们的治疗。
定性和定量确定芦荟凝胶粉提取物的抗氧化活性
ISSN印刷：2617-4693 ISSN在线：2617-4707 IJABR 2024; 8（9）：322-328接收到：02-06-2024接受：03-07-07-2024 jyotiprabha Mishra Mishra牲畜产品技术部，ICAR-印度兽医研究所，ICAR-Indian Veterinaly Research Institute，Izatnagar，izatnagar，izatnagar，bareilly，Uttar Pradar Pradar prader pradest，ICARICK ICARICK chana-iCARICK chana-iCarie chana-iCARICK liv riv riv riv riv rif兽医研究所，Izatnagar，Bareilly，北方邦，印度，Ravikant Agrawal牲畜产品技术，ICAR-Indian兽医研究所，Izatnagar，Izatnagar，Bareilly，Bareilly，北方邦 Bidyut Prava Mishra Department of Livestock Products Technology, C.V.SC & A.H, OUAT, Bhubaneswar, Odisha, India Jameel Ahmad Division of Livestock Products Technology, ICAR-Indian Veterinary Research Institute, Izatnagar, Bareilly, Uttar Pradesh, India Corresponding Author: Jyotiprabha Mishra Division of Livestock Products Technology, ICAR-Indian Izatnagar兽医研究所，印度北方邦Bareilly，北方邦
产前地塞米松治疗先天性肾上腺增生症的长期疗效更新
早在子宫内，皮质醇缺乏就会导致下丘脑-垂体-肾上腺 (HPA) 轴负反馈减弱或完全缺失，从而导致促肾上腺皮质激素 (ACTH) 分泌过量。过量的 ACTH 被分流至肾上腺皮质中的雄激素生成途径，从而导致脱氢表雄酮和其他肾上腺雄激素分泌过量 ( 8 , 9 , 10 )。在胎儿期，外生殖器在妊娠第 7 周左右开始发育，在女性中，需要通过皮质醇抑制肾上腺雄激素，以确保女性性发育并防止生殖器男性化。换句话说，过高的雄激素水平会导致女性生殖器向男性表型发育。因此，缺乏 HPA 轴抑制会导致严重的男性化，包括阴蒂增大和阴唇融合，以至于患有 CAH 的女孩有时在出生时被分配了错误的性别。男性化的程度取决于 CAH 基因型，并根据普拉德分期进行分类。男性化的生殖器可能会给患者带来心理和生理问题（11、12）。
单细胞分辨率的RNA编辑调查将中间神经元与精神分裂症和自闭症联系起来
通过ADAR酶将腺苷转化为RNA中的插入，称为“ RNA编辑”，对于健康的脑部开发至关重要。 编辑在神经精神疾病中失调，但尚未在分裂神经元的水平上进行大规模研究。 我们从一个神经典型雌性供体的六个皮质区域的3055个神经元中量化了RNA编辑位点，并发现至少十个核中存在41,930个位点。 大多数站点位于内含子或3'UTR中的Alu重复序列中，大约80％在公共RNA编辑数据库中分类。 我们确定了9285个假定的新型编辑站点，其中29％也可以在无关的供体中检测到。 与大量RNA-seq研究的结果相交，为1730个地点提供了细胞类型和空间环境，这些位点在精神分裂症脑供体中差异编辑，以及自闭症供体中的910个此类部位。 自闭症相关的基因还具有预测可修饰RNA结构的编辑位点。 抑制性神经元比兴奋性神经元显示出更高的整体转录组编辑，并且在额叶皮层中观察到最高的编辑速率。 我们使用广义线性模型来识别细胞类型之间的差异编辑位点和基因。 在兴奋性神经元中优先编辑了二十九个基因，在抑制性神经元中更严重地编辑了43个基因，包括RBFOX1，其靶基因，与自闭症相关的Prader-Prader-Willi locus（15q11）中的基因。 来自基因座15q11的SNORD115/116基因的丰度与整个转录组的编辑呈正相关。通过ADAR酶将腺苷转化为RNA中的插入，称为“ RNA编辑”，对于健康的脑部开发至关重要。编辑在神经精神疾病中失调，但尚未在分裂神经元的水平上进行大规模研究。我们从一个神经典型雌性供体的六个皮质区域的3055个神经元中量化了RNA编辑位点，并发现至少十个核中存在41,930个位点。大多数站点位于内含子或3'UTR中的Alu重复序列中，大约80％在公共RNA编辑数据库中分类。我们确定了9285个假定的新型编辑站点，其中29％也可以在无关的供体中检测到。与大量RNA-seq研究的结果相交，为1730个地点提供了细胞类型和空间环境，这些位点在精神分裂症脑供体中差异编辑，以及自闭症供体中的910个此类部位。自闭症相关的基因还具有预测可修饰RNA结构的编辑位点。抑制性神经元比兴奋性神经元显示出更高的整体转录组编辑，并且在额叶皮层中观察到最高的编辑速率。我们使用广义线性模型来识别细胞类型之间的差异编辑位点和基因。在兴奋性神经元中优先编辑了二十九个基因，在抑制性神经元中更严重地编辑了43个基因，包括RBFOX1，其靶基因，与自闭症相关的Prader-Prader-Willi locus（15q11）中的基因。来自基因座15q11的SNORD115/116基因的丰度与整个转录组的编辑呈正相关。我们认为，抑制性神经元中自闭症相关基因的编辑不足可能会与这些细胞在自闭症中的特定扰动进行分配。
英国儿科内分泌与糖尿病协会
• MRI 显示下丘脑-垂体轴结构异常的证据 • 先天性结构性脑异常，如视神经隔发育不良 • 后天性脑损伤，如颅咽管瘤 • 其他已确定的肥胖原因，如普拉德-威利综合征、单基因肥胖 • 与先天性中枢性低通气综合征相关的 PHOX2B 变异 最初将有 13 个月的监测期，随后在首次确诊病例 12 个月后向每位临床医生发送随访问卷。该研究的主要目的是： • 衡量英国/投资回报率中 ROHHAD 的新发和现有病例数量 • 确定英国/投资回报率中 ROHHAD 诊断患者的临床特征 • 确定英国/投资回报率中 ROHHAD 患者的诊断和管理方式 该研究已获得研究伦理委员会和健康研究咨询小组（英格兰和威尔士）（REC 参考号 22/SW/0040；IRAS 项目 ID 277788）、公共利益和隐私小组（苏格兰）、隐私咨询委员会（北爱尔兰）的批准，并已获得第 251 条 HRA-CAG 许可（CAG 参考号：22/CAG/0040）。 该研究网站位于： https://www.rcpch.ac.uk/work-we-do/british-paediatric- surveillance-unit/ROHHAD 结果 不幸的是，研究的开始出现了一些延误。在申请 BSPED 奖时，BPSU 已经批准了第 1 阶段申请，而第 2 阶段申请的回复则花了很长时间。此外，BPSU 方法最近随着新的在线数据报告平台的开发而发生了变化，这导致了进一步的延迟。该研究于 2024 年 11 月开始监测（将记录 2024 年 10 月以后的病例），为期 13 个月，临床医生已开始报告病例。因此，目前尚无结果，但初步监测结果将于 2025 年底公布，后续数据将于 2026 年底公布。结论将在分析结果后得出结论。出版物 Hawton K、Hilliard T、Langton-Hewer SC、Burren C、Crowne EC、Hamilton-Shield JP、Giri D. 快速发病肥胖、下丘脑功能障碍、低通气和自主神经失调综合征 - 神经内分泌肿瘤 (ROHHAD-NET)：病例系列
Bardet -Biedl综合征：临床概述，重点是诊断，结果和最佳练习管理
1。pl beals。综合征。EUR J Genet Hum2013; 21（1）：8-12。制作ti，tebi as。新娘综合征的高发病率。临床基因1989; 363-43。兴趣V，模式M，教育O，Huranova M，Stepan O.荟萃分析Mutat的Hum2019; 40：2068-24。Pomeroy J，Ad Center，Richardson JG，Berg RL，Van虫子JJ，Haws RM。新娘 - 贝斯综合征：OBES儿科。 2021; 1 5。 pl beals，Nantes AS，Woolf as，Parker D，Flinter FA。 新的批评和丰富的吟游诗人综合症：调查人员。 j with genet 1999; 36-446。 6。 Styne DM，Arslanian SA，Connect El和Al。 小儿痴迷，治疗和预防：最终社会内分泌。 J Metab气候诊所。 2017; 102（3）：709-757。 7。 Lechech CC，Na Zaghloul，EE和Al。 与吟游诗人相关的合成中的型肌电突变。 nat Genet 2008; 40：443-448。 8。 Hildebrandt F，Belgian，N。Cilliopathies。 n Engel J Med 2011; 364：1533-1543。 9。 Mutat的Hum 10。OBES儿科。2021; 15。pl beals，Nantes AS，Woolf as，Parker D，Flinter FA。新的批评和丰富的吟游诗人综合症：调查人员。j with genet1999; 36-446。 6。 Styne DM，Arslanian SA，Connect El和Al。 小儿痴迷，治疗和预防：最终社会内分泌。 J Metab气候诊所。 2017; 102（3）：709-757。 7。 Lechech CC，Na Zaghloul，EE和Al。 与吟游诗人相关的合成中的型肌电突变。 nat Genet 2008; 40：443-448。 8。 Hildebrandt F，Belgian，N。Cilliopathies。 n Engel J Med 2011; 364：1533-1543。 9。 Mutat的Hum 10。1999; 36-446。6。Styne DM，Arslanian SA，Connect El和Al。小儿痴迷，治疗和预防：最终社会内分泌。J Metab气候诊所。 2017; 102（3）：709-757。 7。 Lechech CC，Na Zaghloul，EE和Al。 与吟游诗人相关的合成中的型肌电突变。 nat Genet 2008; 40：443-448。 8。 Hildebrandt F，Belgian，N。Cilliopathies。 n Engel J Med 2011; 364：1533-1543。 9。 Mutat的Hum 10。J Metab气候诊所。2017; 102（3）：709-757。 7。 Lechech CC，Na Zaghloul，EE和Al。 与吟游诗人相关的合成中的型肌电突变。 nat Genet 2008; 40：443-448。 8。 Hildebrandt F，Belgian，N。Cilliopathies。 n Engel J Med 2011; 364：1533-1543。 9。 Mutat的Hum 10。2017; 102（3）：709-757。7。Lechech CC，Na Zaghloul，EE和Al。型肌电突变。nat Genet2008; 40：443-448。 8。 Hildebrandt F，Belgian，N。Cilliopathies。 n Engel J Med 2011; 364：1533-1543。 9。 Mutat的Hum 10。2008; 40：443-448。8。Hildebrandt F，Belgian，N。Cilliopathies。 n Engel J Med 2011; 364：1533-1543。 9。 Mutat的Hum 10。Hildebrandt F，Belgian，N。Cilliopathies。n Engel J Med2011; 364：1533-1543。9。Mutat的Hum10。Coppieters F，Lefever S，Leroy BP，De Baere E. 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产前地塞米松治疗先天性肾上腺增生症的长期疗效更新
NC CAH 可能要到以后才能发现，而更严重的单纯男性化 (SV) 和 SW CAH 则可通过新生儿筛查计划发现，这是新生儿时期经历肾上腺危象或女性男性化的结果（4,7）。早在宫内，皮质醇缺乏就会导致下丘脑-垂体-肾上腺 (HPA) 轴负反馈减弱或完全缺失，从而导致促肾上腺皮质激素 (ACTH) 过量产生。过量的 ACTH 被分流到肾上腺皮质中的雄激素生成途径，从而导致脱氢表雄酮和其他肾上腺雄激素的过量产生（8,9,10）。在胎儿期，外生殖器在妊娠第 7 周左右开始发育，女性需要通过皮质醇抑制肾上腺雄激素，以确保女性性发育并防止生殖器男性化。换句话说，过高的雄激素水平会导致女性生殖器向男性表型发育。因此，缺乏 HPA 轴抑制会导致严重的男性化，包括阴蒂增大和阴唇融合，以至于患有 CAH 的女孩有时在出生时会被诊断出错误的性别。男性化的程度取决于 CAH 基因型，并根据 Prader 分期进行分类。生殖器男性化可能会给患者带来心理和生理问题（11,12）。为了改善男性化，可以在幼儿期（大约 1.5 岁）或青春期进行生殖器手术（13,14,15）。简而言之，早期手术干预的结果并不理想，此外，手术是在未经患者同意的情况下对非危及生命的疾病进行的。虽然短期手术并发症可以得到控制（13、16、17），但即使手术是在较晚的年龄进行的（18、19、20），也无法避免与性功能相关的长期负面影响，而且这种情况经常被报道（15）。或者，患者和父母可以选择不进行手术。有迹象表明，单靠 GC 治疗就能将阴蒂长度缩短到一半以下（21），这使早期手术的必要性受到质疑。在成长过程中，对父母和未接受手术的女孩进行教育和心理支持非常重要。未来的研究应该调查女孩选择或不选择早期手术的经历、生活质量和心理结果。对于有生育 SV 或 SW CAH 孩子风险的夫妇，可以给孕妇服用合成的 GC 地塞米松 (DEX)，以预防/减少 CAH 女孩的男性化。自 1980 年代以来，这种治疗方法就一直被使用 ( 22 )。然而，产前暴露