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Prader-Willi综合征的性能型
▪增加生长并提供自然的青春期生长突变，如果没有性类固醇（即使使用人类生长激素）▪帮助建立骨密度。这很重要，因为患有PW的儿童由于肌肉张力降低和运动降低（体重活动）而有低骨密度的风险。▪降低骨密度降低而导致的骨质减少和骨质疏松症的长期风险
prader-willi综合征儿童的多个静息状态脑网络和认知障碍的神经生理学障碍
prader-Willi综合征（PWS）是一种罕见的遗传状况，具有多方面的身体，行为和认知困难，其特征在于女性噬菌体和低执行功能。寻求食物的行为可能会受到荷尔蒙，认知和心理因素的调节，并被认为部分是由功能性脑异常介导的。Here, we used an experimental protocol integrating eyes opens resting state magnetoencephalography (MEG) - a high-resolution neurophysiological imaging technique - and neuropsychological profiling to understand the relationship between executive functioning, and intrinsic brain activity & functional connectivity in a prospective, cross-sectional cohort with PWS, and a sex-, age- and BMI-matched control group.我们观察到PWS中的执行功能较低，以及跨大脑同步的多个通道的功能障碍 - 换句话说，跨多个频段，介导了大脑网络内部和大脑网络之间的通信 - 视觉，注意力和默认模式网络中。此外，我们发现了PWS患者脑网络拓扑结构的“脑范围”变化，功能网络的“枢纽”增加，但中心性降低。然而，尽管存在中等效应大小（关联程度），但与神经心理学结果相关后，这些措施与神经心理学结局相关后都没有幸存下来的多重比较校正。这是第一项结合神经心理学和神经生理成像的研究，表明PWS中多个脑网络中的功能同步失调。
最初发表于：Grossmann，Nico C； Schuettfort，Victor M； Pradere，本杰明； Moschini，Marco； Quhal，法哈德； Mostafaei，Hadi； Soria，Francesco
1泌尿外科，综合癌症中心，维也纳综合医院，奥地利维也纳医科大学； 2瑞士苏黎世大学医院泌尿外科系； 3德国汉堡汉堡大学医学中心泌尿外科系； 4法国旅游学院泌尿外科泌尿外科； 5瑞士卢塞恩卢泽纳·肯顿斯史克特的泌尿外科； 6沙特阿拉伯达马姆国王法哈德专家医院泌尿外科； 7基于证据医学的研究中心，伊朗的巴特里斯医学科学大学； 8意大利都灵都灵大学莫琳特医院泌尿外科系； 9日本冈山冈山大学医学院泌尿外科泌尿外科系； 10俄罗斯莫斯科塞海诺夫大学泌尿外科健康研究所； 11日本东京吉基大学医学院泌尿外科； 12男士健康与生殖健康研究中心，伊朗德黑兰Shahid Beheshti医学科学大学； 13约旦大学约旦大学医院特种外科泌尿外科系； 14加拿大蒙特利尔健康中心泌尿外科泌尿外科的癌症预后和健康成果部； 15美国纽约州纽约市威尔·康奈尔医学院泌尿外科； 16美国德克萨斯州德克萨斯州西南部泌尿外科系； 17捷克共和国布拉格查尔斯大学第二学院泌尿外科； 18卡尔·兰德斯坦纳泌尿外科研究所，奥地利维也纳； 19欧洲泌尿外科研究基金会，荷兰阿纳姆
SNORD116和生长激素疗法影响Prader – Willi综合征IGFBP7
目的：Prader - Willi综合征（PWS）是一种神经发育障碍，由于位于15q11-Q13染色体上的印迹基因的缺乏症，导致下丘脑功能障碍。中，SNORD116基因对于PWS表型的表达至关重要。我们旨在阐明SNORD116在细胞和动物模型中在生长激素治疗（GHT）方面的作用，这是PWS的主要批准治疗。方法：我们从GH处理的PWS患者中收集了血清和诱导的多能干细胞（IPSC），以分化为多巴胺能神经元，并同时使用SNORD116敲除小鼠模型。我们分析了与GH反应性有关的因素的表达。结果：我们发现在幼稚的PWS患者中循环IGFBP7水平升高，在GHT下IGFBP7水平正常化。我们发现SNORD116基因敲除小鼠的大脑以及来自SNORD116删除的PWS患者的IPSC衍生的神经元中的IGFBP7水平升高。PWS患者中IGFBP7的高循环水平可能是由于IGFBP7表达增加和通过下调Proconvertase PC1而导致的IGFBP7表达和IGFBP7裂解的降低。 结论：SNORD116缺失会影响IGFBP7水平，而PWS患者的GHT下IGFBP7降低。 与IGF1相互作用的IGFBP7水平的调节对GHT下的PWS的病理生理学和管理具有影响。PWS患者中IGFBP7的高循环水平可能是由于IGFBP7表达增加和通过下调Proconvertase PC1而导致的IGFBP7表达和IGFBP7裂解的降低。结论：SNORD116缺失会影响IGFBP7水平，而PWS患者的GHT下IGFBP7降低。与IGF1相互作用的IGFBP7水平的调节对GHT下的PWS的病理生理学和管理具有影响。
随机临床试验的荟萃分析
案例描述：2019年，一名27岁的男性因首次出现严重的高血糖（禁食等离子体葡萄糖22.5 mmol/L）而来到我们的诊所。基于临床表现，怀疑PWS，并通过基因检测确认了诊断。由于他的认知障碍，该患者因父母管理的基底胰岛素疗法而出院。尽管出现了19日大流行，但患者面对明显的体重（BW）增加（+ 13 kg vs basineelize），该患者在非重血糖事件中实现了严格的血糖控制（HBA1C 41 mmol/mol）。然后停止胰岛素治疗，开始每周一次的半卢比（每周0.5 mg）。在12个月的随访中，BW从79千克下降到73千克，同时保持出色的血糖对照（HBA1C 40 mmol/mol）。在24个月的随访中，血糖对照保持最佳（HBA1C 38 mmol/mol），而BW还原（71 kg）。尚未报告低血糖或胃肠或精神病性不良事件。
PRADER WILLI综合征（PWS）
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。（未经同行评审证明）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。该预印本版的版权持有人于2024年8月5日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.08.02.24311335 doi：medrxiv preprint
使用口服粘膜细胞NaCl建立标准化的DNA提取方法，用于将其用于诸如Prader – Willi和Angelman综合征的烙印：初步研究
摘要：背景：诊断新生儿和幼儿的烙印缺陷提出了挑战，通常需要进行分子分析以进行确定的诊断。遗传物质与口腔拭子的隔离变得至关重要，尤其是在收集血液样本不切实际或易受伤害的新生儿（如新生儿）的情况下，他们的血量有限，并且对于侵入性手术而言通常太脆弱了。口头拭子样品作为DNA的极好来源，有效地克服了与罕见疾病相关的障碍。方法：在我们的研究中，我们专门解决了使用NACL程序从口服拭子样品中提取的DNA的质量和数量的确定。结果：我们将这些结果与使用商业试剂盒进行的提取进行了比较。随后，获得的材料对与诸如Prader -Willi和Angelman综合症等烙印相关的基因座进行了MS -HRM分析。结论：我们的研究强调了口头拭子样品的重要性，作为获得MS – HRM分析DNA的可靠来源。NaCl提取是一种实用且具有成本效益的方法，用于遗传研究，这有助于分子诊断，这证明对面临表征延迟的患者特别有益，最终影响了他们的治疗。
脑磁共振成像的进展
摘要：Prader – Willi综合征（PWS），这是一种罕见的表观遗传疾病，绘制了15q11.2-Q13.3的印迹式循环结构域，以不同阶段的形式表现出常规的神经发育轨迹。PWS的当前多模式磁共振成像（MRI）方法集中在形态MRI（MMRI），扩散MRI（DMRI）和功能性MRI（fMRI）上，以揭示脑改变。该技术提供了另一种观点，可以理解PWS的潜在神经发育和神经病理过程，此外，除了特定的分子基因表达模式，各种临床表现和代谢表型。PWS患者的多模式MRI研究表明，灰质体积，纤维段的完整性以及某些网络的激活和连通性的大脑变化。这些发现主要表明，额叶奖励回路和边缘系统的大脑改变与分子遗传学和临床表现有关（例如，压倒性的饮食，强迫性的强迫行为和皮肤采摘）。使用大型样本量和高级MRI技术以及人工智能算法的进一步探索将是研究PWS的结构和功能变化以及潜在的发病机理的主要研究方向。