XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemPredisposition
原创研究全基因组分析与膜损伤和生育能力受损相关的遗传倾向，作为精子功能受损的指标
1 俄罗斯农场动物遗传育种研究所 - LK Ernst 联邦畜牧业研究中心分部，普希金，196601 圣彼得堡，俄罗斯 2 俄罗斯科学院圣彼得堡联邦研究中心西北粮食安全问题跨学科研究中心，普希金，196608 圣彼得堡，俄罗斯 3 肯特大学自然科学学院，CT2 7NJ 坎特伯雷，英国 4 动物基因组学和生物资源研究组（AGB 研究组），农业大学理学院，乍都乍，10900 曼谷，泰国 5 LK Ernst 联邦畜牧业研究中心，杜布罗维齐，波多利斯克，142132 莫斯科州，俄罗斯 *通讯地址：dementevan@mail.ru (Natalia V. Dementieva)；m.romanov@kent.ac.uk (Michael N. Romanov)
头颈癌易感基因的外显子组测序
头颈癌易感基因的外显子组测序 Yao Yu,1* Bingjian Feng,2* Chun-Pin Chang,3 Russell Bell,4 Austin Wood,4 Erich Sturgis,5 Guojun Li,6 Andrew Olshan,7 Chien-Jen Chen,8 Pen-Jen Lou,9 Wan-Lun Hsu,10 Melissa Cessna,11 Benjamin Witt,12 Deb Neklason,13 Mia Hashibe,14 Chad Huff,1 Sean Tavtigian 4 1. 德克萨斯州休斯顿 MD 安德森癌症中心流行病学系、癌症预防和人口科学分部 2. 犹他大学医学院皮肤病学系，犹他州盐湖城 3. 犹他大学医学院家庭和预防医学系公共卫生分部，犹他州盐湖城 4.犹他州盐湖城犹他医学院 5. 休斯顿贝勒医学院耳鼻咽喉头颈外科系
509。骨髓衰竭和癌症易感综合征：先天性：海报II
HSP70伴侣GATA1，关键红细胞转录因子。没有HSP70，GATA1很容易通过caspase3。没有GATA1，关键红系分化靶标的转录未被激活，导致细胞凋亡和红细胞分化的延迟。3先前在RPL突变模型中已经报道了HSP70在DBA中的作用。4
FOXP3与乳头状甲状腺癌易感性的遗传和表观遗传关联
摘要：乳头状甲状腺癌（PTC）是最常见的甲状腺恶性肿瘤类型，女性发病率增加。X染色体遗传的特定特征可能与PTC易感性的性别差异有关。这项研究的目的是研究两个X连锁基因，即叉子盒P3（FOXP3）和蛋白质磷酸酶1调节性亚基3F（PPP1R3F）与PTC倾向和性别差异的关联。参加了1006名PTC患者，并参与了相等数量的匹配健康志愿者。RS3761548（FOXP3）和RS5953283（PPP1R3F）的基因分型是使用聚合酶链反应 - 限制性片段长度多态性测定（PCR-RFLP）进行的。使用亚硫酸盐限制分析（COBRA）方法评估FOXP3的甲基化状态。SPSS软件用于统计分析。性别分层分析表明，CA和AA基因型以及FOXP3 RS3761548变体的AR等位基因仅与女性中的PTC倾向有关。此外，在PTC女性患者之间，携带CA和CC基因型以及对照组的PTC女性患者之间观察到Foxp3的启动子基因座的不同甲基化状态。两者揭示的关联都可以通过减少与免疫相关血细胞中报道的FOXP3表达来解释女性的PTC发病率更高。
寻找阳光：265,000 名欧洲血统人士的寻找阳光的遗传倾向
尽管公众越来越意识到过度晒太阳的不良后果，但改变晒太阳的行为却很困难，因为它似乎是由上瘾机制驱动的。这可能会对健康产生影响，因为晒太阳虽然有益，但长期反复晒太阳与皮肤癌风险之间存在因果关系。使用来自 2,500 对英国双胞胎的数据，我们发现晒太阳具有显著的遗传性（h2 58%）。在对 261,915 名具有欧洲血统的受试者的晒太阳行为进行 GWAS 荟萃分析中，我们确定了五个 GWAS 显著位点，这些位点先前与成瘾、行为和人格特质、认知功能和教育程度相关，并富含中枢神经系统基因表达：MIR2113（P = 2.08 10 11 ）、FAM76B/MTMR2/CEP57（P = 3.70 10 9 ）、CADM2（P = 9.36 10 9 ）、TMEM182（P = 1.64 10 8 ）和 PLCL1/LINC01923/SATB2（P = 3.93 10 8 ）。这些发现意味着与紫外线照射有关的行为因与神经心理特征共同的遗传倾向而变得复杂。在设计宣传活动时应该考虑到这一点，这可能有助于改善人们对日光照射的态度。