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门窦血管疾病的遗传易感性
本文已接受出版并经过完整的同行评审，但尚未经过文字编辑、排版、分页和校对过程，这可能会导致此版本与记录版本之间存在差异。请引用本文 doi: 10.1002/hep.32735
头颈癌易感基因的外显子组测序
头颈癌易感基因的外显子组测序 Yao Yu,1* Bingjian Feng,2* Chun-Pin Chang,3 Russell Bell,4 Austin Wood,4 Erich Sturgis,5 Guojun Li,6 Andrew Olshan,7 Chien-Jen Chen,8 Pen-Jen Lou,9 Wan-Lun Hsu,10 Melissa Cessna,11 Benjamin Witt,12 Deb Neklason,13 Mia Hashibe,14 Chad Huff,1 Sean Tavtigian 4 1. 德克萨斯州休斯顿 MD 安德森癌症中心流行病学系、癌症预防和人口科学分部 2. 犹他大学医学院皮肤病学系，犹他州盐湖城 3. 犹他大学医学院家庭和预防医学系公共卫生分部，犹他州盐湖城 4.犹他州盐湖城犹他医学院 5. 休斯顿贝勒医学院耳鼻咽喉头颈外科系
使用HIPSC解释了对蒽环类药物诱导的心脏毒性
蒽环类家族的抗癌药通常与引起心脏毒性的潜力有关。解决了为什么特定患者倾向于蒽环类诱导的心脏毒性（AIC）的问题，研究人员进行了大量的药物基因组学研究，并记录了与AIC相关的60多个基因座。迄今为止，这些已确定的基因座都没有被发展为FDA批准的生物标志物，用于常规临床实践。随着人类诱导的多能干细胞衍生的心肌细胞，测序技术和基因组编辑技术的进步，与AIC相关的变体现在可以在人类模型中得到验证。在这里，我们从与AIC相关的已知遗传变异方面进行了全面概述，从人体诱导的多能干细胞衍生的心肌细胞如何使用来帮助更好地解释对AIC的基因组偏爱。
来自FDA批准的种系癌症易感性测试的陷阱和危险
2023年9月29日的FDA批准“从头开始”血液检查，以评估遗传性癌症风险，可以通过直接通往消费者（DTC）路径获得广泛可用的测试。担心种系倾向测试可能不会通过为个人和家庭增加财务负担来偿还。在肿瘤学和遗传学领域普遍同意，在包括遗传咨询的医疗保健提供者的照顾下，最好在包括癌症的疾病易感性测试（包括癌症）。我们建议的警告和呼吁改变的人似乎对某些人来说似乎是家长式的，并且似乎侵犯了与DTC有关的宪法权利，但对通过DTC测试可能发生的成年人和未成年人的细菌测试受到伤害，这是一个真正的关注。鉴于焦虑症的风险，缺乏与癌症不密切相关的变异的适当解释，在医疗保健系统之外的未成年人进行测试的潜力以及如果测试结果与医疗保健专业人员共享或将其纳入医疗记录，则可能会对癌症的易感性进行DTC选项，对于与癌症不密切相关的变异，未成年人进行测试的潜力以及潜在的随访潜力。 FDA应考虑针对成年人，尤其是未成年人的癌症易感性的种系DTC测试时明确的指导。鉴于焦虑症的风险，缺乏与癌症不密切相关的变异的适当解释，在医疗保健系统之外的未成年人进行测试的潜力以及如果测试结果与医疗保健专业人员共享或将其纳入医疗记录，则可能会对癌症的易感性进行DTC选项，对于与癌症不密切相关的变异，未成年人进行测试的潜力以及潜在的随访潜力。FDA应考虑针对成年人，尤其是未成年人的癌症易感性的种系DTC测试时明确的指导。
FOXP3与乳头状甲状腺癌易感性的遗传和表观遗传关联
摘要：乳头状甲状腺癌（PTC）是最常见的甲状腺恶性肿瘤类型，女性发病率增加。X染色体遗传的特定特征可能与PTC易感性的性别差异有关。这项研究的目的是研究两个X连锁基因，即叉子盒P3（FOXP3）和蛋白质磷酸酶1调节性亚基3F（PPP1R3F）与PTC倾向和性别差异的关联。参加了1006名PTC患者，并参与了相等数量的匹配健康志愿者。RS3761548（FOXP3）和RS5953283（PPP1R3F）的基因分型是使用聚合酶链反应 - 限制性片段长度多态性测定（PCR-RFLP）进行的。使用亚硫酸盐限制分析（COBRA）方法评估FOXP3的甲基化状态。SPSS软件用于统计分析。性别分层分析表明，CA和AA基因型以及FOXP3 RS3761548变体的AR等位基因仅与女性中的PTC倾向有关。此外，在PTC女性患者之间，携带CA和CC基因型以及对照组的PTC女性患者之间观察到Foxp3的启动子基因座的不同甲基化状态。两者揭示的关联都可以通过减少与免疫相关血细胞中报道的FOXP3表达来解释女性的PTC发病率更高。
揭示了发酵食品和食品微生物的抗氧化能力：专注于蓝细菌
抽象tick传播的脑炎（TBE）是一种神经病毒病毒疾病，严重程度从轻度的发热疾病到严重而威胁生命的脑膜脑炎或脑脊髓炎。有越来越多的证据表明，除其他病毒和宿主相关的因素外，除了宿主遗传因素外，对tick传播脑炎病毒（TBEV）诱导的疾病及其严重程度的易感性在很大程度上受到宿主遗传因素的影响。在这项研究中，我们研究了选择的单核苷酸聚合物（SNP）在先天免疫基因中对人类倾向的贡献。More specifically, we investigated a possible association between SNPs rs304478 and rs303212 in the gene Interferon Induced Protein With Tetratricopeptide Repeats 1 ( IFIT1 ), rs7070001 and rs4934470 in the gene Interferon Induced Protein With Tetratricopeptide Repeats 2 ( IFIT2 ), and RIG-I (Retinoic acid-inducible基因I）编码基因DDX58 RS311795343，RS10813831，RS17217280和RS3739674 SNP具有倾向于在捷克共和国人口中的倾向，在捷克共和国的人口中，TBEV是高度绝妙的。在247名非免疫TBE患者中分析了这些SNP的基因型和等位基因频率，并与204名对照组相比。分析表明，IFIT1 RS304478 SNP和DDX58 RS3739674和RS17217280 SNP的关联与捷克人群的倾向，表明临床上的新风险因素，但没有疾病严重性。这些结果还强调了先天免疫基因在发病机理中的作用。
高能量饮食和多基因倾向对肥胖对产后健康的影响
：Andrea S. Leuthardt 1，Julia Bayer 1，Josep M. M. M.M.MonnéRodriguez2和Christina N. Boyle 1* 1兽医生理学研究所，苏黎世大学苏黎世大学（UZH），苏黎世8057，瑞士苏黎世，瑞士苏黎世； 2动物模型病理学实验室（LAMP），兽医病理研究所，瑞士苏黎世苏黎世大学，瑞士苏黎世大学。37页6数字关键字： *通信地址：Christina N. Boyle，博士学位。兽医生理学研究所苏黎世冬季Thurerstrasse 260 CH-8057苏黎世瑞士电话：+41 44 635 88 36传真：+41 44 635 89 32 32电子邮件：37页6数字关键字： *通信地址：Christina N. Boyle，博士学位。兽医生理学研究所苏黎世冬季Thurerstrasse 260 CH-8057苏黎世瑞士电话：+41 44 635 88 36传真：+41 44 635 89 32 32电子邮件：
鉴定遗传性卵形黑色素瘤的新候选基因：IGCMU试验
方法：这项在Jean Perrin中心进行的单中心研究将涉及50例UM患者的外显子组测序，这些患者在BAP1或MBD4基因中没有已知的致病变异。主要目标是鉴定UM患者中与遗传癌易感性相关的新型候选基因。将进行多步生物信息学分析，以识别感兴趣的基因。次要目标是探索已知与其他癌症有关的基因，这已经描述了紫抗体黑色素瘤的发生，但尚未完全建立关联。该研究已于2024年10月开始，患者招募持续了12个月。未计划随访期，但是遗传分析的持续时间估计为六个月，最终研究报告预计到2026年10月。
寻找阳光：265,000 名欧洲血统人士的寻找阳光的遗传倾向
尽管公众越来越意识到过度晒太阳的不良后果，但改变晒太阳的行为却很困难，因为它似乎是由上瘾机制驱动的。这可能会对健康产生影响，因为晒太阳虽然有益，但长期反复晒太阳与皮肤癌风险之间存在因果关系。使用来自 2,500 对英国双胞胎的数据，我们发现晒太阳具有显著的遗传性（h2 58%）。在对 261,915 名具有欧洲血统的受试者的晒太阳行为进行 GWAS 荟萃分析中，我们确定了五个 GWAS 显著位点，这些位点先前与成瘾、行为和人格特质、认知功能和教育程度相关，并富含中枢神经系统基因表达：MIR2113（P = 2.08 10 11 ）、FAM76B/MTMR2/CEP57（P = 3.70 10 9 ）、CADM2（P = 9.36 10 9 ）、TMEM182（P = 1.64 10 8 ）和 PLCL1/LINC01923/SATB2（P = 3.93 10 8 ）。这些发现意味着与紫外线照射有关的行为因与神经心理特征共同的遗传倾向而变得复杂。在设计宣传活动时应该考虑到这一点，这可能有助于改善人们对日光照射的态度。
509。骨髓衰竭和癌症易感综合征：先天性：海报II
HSP70伴侣GATA1，关键红细胞转录因子。没有HSP70，GATA1很容易通过caspase3。没有GATA1，关键红系分化靶标的转录未被激活，导致细胞凋亡和红细胞分化的延迟。3先前在RPL突变模型中已经报道了HSP70在DBA中的作用。4