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血清素转运蛋白基因的短等位基因 (SLC6A4...
推荐引用 推荐引用 Hitti, Gabriella () “血清素转运蛋白基因的短等位基因 (SLC6A4) 增加焦虑和负面情绪状态的倾向”，PANDION：The Osprey Journal of Research and Ideas：第 5 卷：第 1 期，第 4 篇文章。可访问以下网址：https://digitalcommons.unf.edu/pandion_unf/vol5/iss1/4
ECM FAD课程，从2024年4月30日到29 ...ECM FAD课程，从2024年4月30日到29 ...
综合征计划A. iolascon综合征的客观检查和临床方法-L。garavelli多能变症肾脏-L。Massella cakut综合征-S。Giglio aneuploidie和性L. bernardini分子分子和性别诊断 - M. Zollino connerno -deyndrome -A. gerale -genitory -nusdery- genuly -nusder- L. Stuppia Hepatology/Gastroenterology P. Gasparini Genetic of intestinal pathologies - F. Bonfiglio The genetics of obesity - Sadaf Farooqi The genetics of celiac disease - L. Greco Oncology M. Geguardi Somatic Genetic Tests - Mg Tibiletti Oncological predisposition - B. Precision Medicine - D. Turchetti Neonatato GB.ferrero的新生儿 - C. romano floppy婴儿-S。d'Arrigo Micro -Macrocephaly -F。Gurrieri诊断P.语法解释变体（非编码）-G。G. G. Giannuzzi指南t -F。Locatelli基因组编辑-S。Rivella Gene疗法-Me Bernardo细胞遗传学S. Giglio的镶嵌性诊断 - O. Zuffardi稀有常染色体三体菌 - F. grati遗传性易感性，对血液中X和Chromosome X的镶嵌物损失 - X和Chromosose y -Genoese
人类对致癌病毒的先天免疫缺陷
致癌病毒是可导致肿瘤的病毒。目前有七种病毒被确认为人类致癌病毒：爱泼斯坦-巴尔病毒 (EBV)、卡波西肉瘤相关疱疹病毒 (KSHV，也称为 HHV8)、人乳头瘤病毒 (HPV)、乙型肝炎病毒 (HBV)、丙型肝炎病毒 (HCV)、人类 T 淋巴细胞病毒-1 (HTLV-1) 和默克尔细胞多瘤病毒 (MCPyV)。感染这些致癌病毒导致的临床表型范围从无症状感染到侵袭性癌症。患有先天性免疫缺陷 (IEI) 的患者容易患上由窄谱或广谱病原体引起的传染病，在某些情况下包括致癌病毒。对 IEI 患者的研究加深了我们对控制 EBV、HHV8 和 HPV 感染的非冗余机制的理解。导致易患致癌 HBV、HCV、HTLV-1 和 MCPyV 表现的人类遗传因素仍不清楚。我们在此简要回顾目前已知的 IEI 导致易患严重感染致癌病毒的情况。
原文
17，影响内含子 16 中 287 个碱基对 alu 序列的插入（等位基因 I）或缺失（等位基因 D）。3 这种多态性呈现三种基因型（II、DD 和 ID），其中 I 等位基因与酶活性降低有关，D 等位基因与活性增加有关，与 HF 加剧和超重风险相关。3-5 除了影响血压外，ACE 还抑制脂肪细胞分化，限制脂肪生成和脂肪组织储存，导致异位脂质沉积，影响心脏功能并导致功能障碍。4,5-9 虽然先前的研究将 ACE 多态性与系统性动脉高血压 (SAH) 倾向联系起来，10 但关于其与 HF 关联的文献有限。本研究旨在通过探索 HF 患者多态性、心脏功能和肥胖之间的相互作用来填补这一空白，为疾病管理提供见解，了解 D 等位基因和 DD 基因型对超重倾向和心血管功能恶化的影响。本研究的目的是评估 HF 患者的肥胖、心脏功能及其与 ACE 多态性的关联。
ALS患者衍生的运动神经元网络表现出微观功能障碍和中尺度补偿，使它们非常容易受到扰动
摘要肌萎缩性侧硬化症会影响上和下运动神经元，从而导致进行性神经病理学，从而在症状发展前很久就会导致受影响神经网络的结构和功能改变。某些遗传突变，例如C9ORF72中的扩张，使运动神经元群体诱发病理功能障碍。但是，尚不清楚潜在的病理倾向如何影响脆弱网络内的结构和功能动力学。在这里，我们研究了ALS患者衍生的运动神经元网络的微观和中尺度动力学。我们首次表明，ALS患者衍生出具有内源遗传易感性的运动神经元，以细胞质TDP-43夹杂物的形式发展出经典的ALS细胞病理学，并自组织为计算效率高效的网络，尽管具有与健康的对照组相比具有更高的代谢成本的功能标志。这些标志包括微观障碍和中尺度补偿，包括功能集中度增加。此外，我们表明这些网络通过表现出诱导的多动症而极易受到短暂扰动的影响。
遗传变异可能使人们在长期杀虫剂暴露后使人患帕金森氏病，研究发现
”该研究支持以下假设：遗传易感性来自与溶酶体功能相关的基因的微小变化。”“每天，这些变体没有太大影响。但在适当的压力下，例如暴露于某些农药，它们可能会失败，并且随着时间的流逝，这可能会导致帕金森氏病的发展。这称为基因环境相互作用。”
基因编辑肉：解读消费者的态度和潜在购买行为
新型基因编辑 (GE) 技术为提高牲畜生产力和应对全球畜牧业生产可持续性和粮食安全挑战提供了良好的机会。然而，这些技术与食品生产中以前的基因改造技术一样，很可能引起社会争议和反对将其用于肉类行业。在这里，我们探讨了公众对基因编辑肉类产品的态度和消费倾向及其对畜牧业的潜在附加好处。我们的结果表明，社会认知目前是一个整体，其中基因编辑技术的使用充当了肉产品质量的外在线索，并用于同时对所有质量方面做出一系列推断。虽然持反对 GE 态度的消费者通常对价格折扣或附加好处不敏感，但附加好处增加了大多数温和和支持 GE 消费者的消费倾向，其中与动物福利相关的好处比与环境或人类健康问题相关的好处影响更大。
范可尼贫血和 DNA 修复障碍
范可尼贫血 (FA) 1 的特征是身体异常（身材和骨骼肢体畸形）、骨髓衰竭和恶性肿瘤风险增加。FA 与许多基因有关，其中大多数以常染色体隐性遗传。FA 还可以以常染色体显性或 X 连锁方式遗传。共济失调毛细血管扩张症 (AT) 1 的特征是进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷和恶性肿瘤风险增加。AT 以常染色体隐性方式遗传，由 ATM 中的致病变异引起。布卢姆综合征 1 的特征是严重的产前和产后生长迟缓、阳光敏感的面部红斑和多种癌症易感性。布卢姆综合征以常染色体隐性方式遗传，由 BLM 中的致病变异引起。奈梅亨断裂综合征 (NBS) 1 的特征是小头畸形、身材矮小、免疫缺陷和易患癌症。NBS 以常染色体隐性方式遗传，是由 NBN 中的致病变异引起的。RECQL4 相关疾病 1 包括 Rothmund-Thomson 综合征、Baller-Gerold 综合征和 RAPADILINO 综合征。这些综合征均包括放射线缺陷、骨骼异常、生长缓慢/身材矮小和恶性肿瘤风险增加。它们以常染色体隐性方式遗传，是由 RECQL4 中的致病变异引起的。检测指征符合以下标准的患者有资格接受检测：
引用Stamatiadis，P.，Boel，A.，Cosemans，G.，Popovic，M.，Bekaert，B.，Guggilla，R.，…Heindryckx，B。（2021）。小鼠和H
术后ir妄倾向的潜在结构相关性在很大程度上未知。术前脑磁共振成像（MRI）标记的组合分析可以提高我们对妄想的病理生理学的理解。因此，我们旨在确定计划进行大型选修手术的老年患者的不同MRI脑表型，并评估这些表型和术后del妄之间的关系。神经退行性和神经血管的大脑变化的标记是由老年患者的MRI脑扫描确定的（n = 161，平均年龄71，标准偏差5年），其中24（15％）（15％）出现了ir妄。进行了分层群集分析。我们发现了六组不同的MRI脑表型患者。逻辑回归分析表明，在具有多重承重病理学的个体（n = 15（9％），优势比（95％的补充间隔）中，发展术后del妄的几率更高：3.8（1.1-13.0））。总而言之，这些结果表明，不同的MRI脑表型与大型选修手术后发生ir妄的风险不同。MRI脑表型可以帮助改善对术后del妄倾向的结构相关性的理解。
术前 MRI 脑表型与老年人术后谵妄相关
术后谵妄倾向的潜在结构相关性仍然很大程度上未知。对术前脑磁共振成像 (MRI) 标记物的综合分析可以提高我们对谵妄病理生理学的理解。因此，我们旨在识别计划接受重大择期手术的老年患者的不同 MRI 脑表型，并评估这些表型与术后谵妄之间的关系。通过对老年患者 (n = 161，平均年龄 71，标准差 5 岁) 的 MRI 脑部扫描确定神经退行性和神经血管性脑部变化的标记物，其中 24 人 (15%) 患上谵妄。进行了层次聚类分析。我们发现了六组具有不同 MRI 脑表型的患者。逻辑回归分析显示，多重负担病理患者发生术后谵妄的几率较高（n = 15 (9%)，比值比（95% 置信区间）：3.8 (1.1–13.0)）。总之，这些结果表明，不同的 MRI 脑表型与大型择期手术后发生谵妄的不同风险相关。MRI 脑表型有助于更好地了解术后谵妄易感性的结构相关性。