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COVID-19 疫苗接种后嗜酸性筋膜炎
嗜酸性筋膜炎是一种罕见的结缔组织疾病，文献中已报道了 300 多例病例。平均发病年龄在 40 至 50 岁之间，没有性别倾向 [1]。它最初表现为疼痛、硬化性水肿，呈现“橘皮”外观，通常是双侧且或多或少对称，有时伴有色素沉着过度。这会导致肌肉筋膜和皮下组织硬化和硬化纤维化 [2]。嗜酸性粒细胞增多症是最一致和最具特征性的体征，在急性期超过 80% 的病例中观察到 [3]。约三分之一的病例存在沉降率中度升高和多克隆高丙种球蛋白血症（涉及 IgG 或 IgM）。类风湿因子和抗核抗体通常为阴性 [4]。
饱和量表功能证据支持林奇综合征的临床变异解释
林奇综合征 (LS) 是一种癌症易感综合征，全球每 300 人中就有 1 人以上患有此病。LS 的临床基因检测可以挽救生命，但由于意义不明确的变异 (VUS)，尤其是错义变异的沉重负担而变得复杂。为了应对这一挑战，我们利用了变异效应多重分析 (MAVE) 图，该图覆盖了关键 LS 基因 MSH2 中 17,746 种可能的错义变异中的 94% 以上。在此，为了确定这些功能数据的临床有效性并证明其在大规模变异重新分类中的实用性，我们将它们叠加在包含 15,000 多名在临床基因检测中发现 MMR 基因变异的个体的临床数据库中。对于 47 种具有可用分类的对照变异中的每一个，我们的功能测量结果与临床解释一致，满足了支持或反对致病性的“强”证据的公认阈值。然后，我们使用这些分数尝试对 682 个独特的错义 VUS 进行重新分类，其中 34 个（5.0%）在我们的功能图中被评为有害，与之前公布的其他癌症易感基因的比例一致。与其致病性一致，功能异常的错义变异与 LS 相关癌症的风险显著增加相关。结合功能数据和其他证据，十个变异被重新归类为致病/可能致病，497 个可以移至良性/可能良性。最后，我们将这些功能评分应用于配对的肿瘤正常基因测试，并确定了一组具有双等位基因躯体功能丧失的患者，反映了一种散发性的林奇样综合征，对治疗和亲属风险有明显的影响。这项研究展示了高通量功能分析如何增强可扩展的 VUS 分辨率并前瞻性地为变异分类生成强有力的证据。
朝鲜语中的14年累积遗传高血压和2型糖尿病的风险：观察和门德尔随机证据
摘要本研究旨在评估血压（BP）与2型糖尿病（T2D）的因果关系，并评估韩国未来临床的高BP或血糖的遗传倾向的累积作用。评估大型生物库中禁食血糖（FBS）和收缩压（SBP）之间的双向因果关系，五个MR方法（一个2阶段最小二乘（2SL）回归（2SLS）回归，逆变量（IVW），2个基于中位数（IVW），2个基于中间的（简单和MR的评分）和MRSCRETS和MRSCERTS和MR ISCERT SPERT SPERT SPERT SPERT SPERT SEPTIED（WISCERT）。在所有五种方法中都发现了双向因果关系，并且没有水平的多效性。使用2SLS回归方法，基因确定的10 mm/hg SBP升高导致0.63 mmol/L FBS增加（P <0.0001）。男人的双向因果关系特别牢固。使用基于组的轨迹建模（GBTM）确定基于遗传确定的SBP和FBS水平的不同预测轨迹。进行了每种轨迹中随后的高血压或T2D的风险，COX比例危害模型和调整后的协变量（包括WGR）。一个不控制的SBP模式（浮动图）的子序列T2D风险高于对照预测的模式（HR：1.25，95％CI：1.00 - 1.58）。在韩国中年，有明显的证明，高BP和T2D之间存在双向因果关系，这与以前的欧洲研究不同。特别是，遗传变异的累积高血压倾向可能会影响T2D发病率的风险。必须在寿命中遵循高bp的预防。
欧盟人工智能研究与创新项目
随着预期寿命的增加，越来越多的人面临患上与年龄相关的眼部疾病的风险，而这些疾病可能会导致失明。治疗和管理此类疾病的关键是了解所涉及的风险因素。为了提供帮助，EYE-RISK 项目创建了一个诊断面板，用于测试该疾病的遗传易感性。他们还开发了人工智能方法，以便整合复杂的临床数据和实验室结果。然后，研究人员使用包括人工智能在内的先进计算方法开发了一种创新的风险预测算法。借助这一创新工具，可以预测一个人患上某些眼部疾病的可能性，并展示可以采取哪些措施来降低这种风险。
胶囊（氯霉素250mg）
氯霉素治疗的最严重的副作用是性贫血。这种效果很少见，有时是致命的。AA的风险足够高，应强烈考虑替代方案。可以使用，但昂贵。没有任何可以预测谁可能会或可能不会产生这种副作用的方法。这种效应通常发生在停止治疗后数周或几个月，并且可能涉及遗传易感性。尚不清楚监测患者的血液计数是否可以防止性障碍性贫血的发展，但建议患者每隔几天进行治疗时每隔几天的重复血液计数。。
克服胰腺癌的治疗耐药性
致癌作用是由致癌基因 Kirsten Ra Sarcoma (kras) 的驱动突变和肿瘤抑制基因（如 tp53、细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶 (cdkn2a)、抗 decapentaplegic 同源物 (smad)-3 和 − 4 的缺失突变逐渐积累引起的 [3] 。乳腺癌 A2 (brca2) 和 A1 (brca1)、brca2 的伴侣和定位器 (palb2)、毛细血管扩张性共济失调突变 (atm)、mutL 同源物 1 (mlh1)、mutS 同源物 2 (msh2) 和 6 (msh6) 中的种系突变也与胰腺癌易感性有关，在 4 – 19 % 的遗传性 PDAC 中发现 [4] 。这些基因改变伴随着胰腺导管细胞内的组织学变化，导致癌前病变（称为胰腺上皮内瘤变 (PanIN)）的等级不断提高。
2024-25 研究生目录 - 贝鲁特
AUB 致力于机会均等的原则，在其项目或活动中不因种族、肤色、宗教、年龄、国籍或族裔身份、性别、性别或性别认同、婚姻状况、残疾、遗传倾向或携带者身份、外侨或公民身份、政治派别或任何受法律保护的特征而歧视。这包括 1972 年教育修正案第 IX 条规定的禁止性骚扰和性暴力。查询或投诉可发送至第 IX 条协调员 (integrityofficer@aub.edu.lb) 或学生事务主任 (sao@aub.edu.lb) 或校长办公室，地址：College Hall，5 楼，黎巴嫩贝鲁特，电话：+961-1- 350000。有关 AUB 的完整政策，请访问 www.aub.edu.lb/titleix 。
2024-25 学年本科生目录
AUB 致力于平等机会原则，不会因种族、肤色、宗教、年龄、民族或族裔身份、性别、性别或性别认同、婚姻状况、残疾、遗传倾向或携带者身份、外籍或公民身份、政治派别或任何受法律保护的特征而在其计划或活动中歧视任何人。这包括禁止性骚扰和性暴力，这是 1972 年《教育修正案》第 IX 条规定的。查询或投诉可发送至第 IX 条协调员 (integrityofficer@aub.edu.lb) 或学生事务主任 (sao@aub. edu.lb) 或校长办公室，地址：黎巴嫩贝鲁特大学大厅 5 楼，电话：+961-1-350000。如需了解 AUB 的完整政策，请访问 www.aub.edu.lb/titleix。
克服胰腺癌的耐药性
致癌作用是由癌基因Kirsten RA SARMA（KRAS）中驱动突变的逐渐积累以及肿瘤抑制基因的功能丧失突变引起的，例如TP53，Cyclin-依赖性激酶（CDKN2A），母亲（母亲），针对Decentapplegic filestaplegic同源物（Smad）-3和-3和-4 [3]。BRCA2（PALB2）的合作伙伴和本地化，乳腺癌A2（BRCA2）和A1（BRCA1）中的种系突变，Ataxia telangictia症突变（ATM），MUTL同源1（MLH1），MUTS同源2（MSSH2）和6（MSH2）和6（MSH6）也与Prantis cancer cancer cancer cancer cancer cancer cancer cancer cancer cancer cancer cancer cancer cancer cancer cancer cancer cancer cancer cancer cancer cancer cancer cancer cancer cancer cancer canters cantl of sentoccant也很少相关。这些遗传改变伴随着胰腺导管细胞内的组织学变化，导致