用于解释自身免疫性疾病的出现。据推测,免疫系统的遗传倾向在面对流行病时可能对过去的几代人有益,但在现代工业化环境中,它促进了自身反应。在这种情况下,良性病原体之间的分子模拟可引发自身免疫性疾病 [3]。卫生假说认为,感染频率的增加有助于减少自身免疫和过敏性疾病 [4]。相反,缺乏感染会使免疫系统容易攻击自身抗原,导致自身攻击。感染抵抗力和自身免疫之间的联系的一个例子是,编码细胞因子和药物靶标 B 细胞活化因子 (BAFF) 的变异基因与多发性硬化症 (MS) 以及系统性红斑狼疮有关 [5]。自身免疫风险等位基因与体液免疫上调有关,这是通过增加可溶性 BAFF、B 淋巴细胞和免疫球蛋白的水平来实现的。群体遗传特征表明,这种自身免疫变异在进化上具有优势,可能是通过增强对疟疾的抵抗力来实现的。因此,人们推测自身免疫与感染之间存在联系,并且天生具有对抗重大流行病的程序,这是包括 MS 在内的自身免疫遗传倾向的一个主要方面。
使用遗传物质(DNA、RNA 或两者)评估以下可能性:我/我的孩子(删除不适用的部分)可能遗传了家族性高胆固醇血症 (FH) 这一疾病的遗传易感性。这包括检测基因 LDLR、APOB 和 PCSK9 中已证实的致病突变,以及 LDL 胆固醇遗传风险评分 (GRS),此类变异与 FH 样临床表型和/或多基因高胆固醇血症的可能性增加有关。
癌症突变可分为种系突变和体细胞突变。种系突变是遗传的,存在于身体的每个细胞中,通常会增加个体患某些癌症的倾向(例如乳腺癌中的 BRCA 突变)。相比之下,体细胞突变在人的一生中由于环境因素(例如接触烟草烟雾、紫外线辐射或化学致癌物)而发生在特定细胞中。虽然种系突变会导致家族性癌症综合征,但体细胞突变在散发性癌症中更为常见 [3]。
• 175 patients (99 males) 18% presented with ADHD symptoms • 16% in the younger group (< 18 years), and 18.9% in the adult group • The male to female ratio was 3:1 in children and 1:1 in adults • US center study: 53 adult pts 15% • Turkish study: 32 children 21.8% • Does not seem to correlate with FEV1 or BMI, but small samples •降低与健康相关的生活质量的某些方面•会对依从性产生负面影响•遗传倾向; CFTR在神经元中表达;生活压力;慢性炎症
多基因风险评分(PRS)是遗传研究中的强大工具,通过汇总多种遗传变异的影响,可以定量地衡量个人对某些疾病或特征的遗传易感性。尽管有潜力,但PRS仍面临一些挑战。要解决这些问题,需要采用创新的方法来将知识从良好的人群转移到代表性不足的群体,同时考虑异质性,以确保各种人群之间的公平和准确的风险预测。本期特刊将重点介绍PRS的尖端统计方法,并探索潜在的未来改进方向。
基因检测结果仅用于信息目的,不应被视为替代专业医疗建议,诊断或治疗。基于DNA的倾向不是疾病或病情的诊断。倾向风险或可能性是基于基因组科学的最新进展的统计措施,作为保健决策的附加信息层。遗传测试可以提供对遗传易感性的见解,但不能确定您的整体健康或保证特定结果。测试结果的解释应始终由合格的医疗保健专业人员执行。与医生或遗传顾问讨论任何发现很重要,他们可以为您的个人健康环境提供量身定制的指导。此外,基因检测可能对家庭成员有影响。结果可能会揭示有关可能影响亲戚的可遗传条件的信息。因此,建议在进行测试之前考虑家庭意义。通过进行基因检测,您承认并接受这些局限性,并了解遗传学领域正在不断发展。始终咨询有关您的健康或基因检测结果的任何疑问或疑虑的医疗保健专业人员。我们的建议属于保健的一般准则,不构成医疗建议。在对您的日常活动进行任何重大更改之前,请咨询您的总体医师,皮肤科医生,私人教练或其他认证专家。
特应性皮炎:这是对草,草药和树粉,尘螨,霉菌,昆虫或动物毛或皮屑的过敏。具有遗传性易感性的动物对这种疾病的诱发物质(过敏原)所谓的IGE级抗体产生过敏反应。我们的宠物在特应性的情况下对不同的过敏反应,例如具有或没有皮肤变化或过敏性哮喘的瘙痒(尤其是在猫中)。您的兽医已经测试了您的宠物,以通过皮肤检查或血液检查确定过敏原。然后,您确切地知道您的动物对哪种物质敏感。
家庭医生在医疗保健中占据关键地位。他们是最早遇到具有多种心理和神经系统症状的患者之一。初级保健提供者通常负责对情绪和焦虑症,神经退行性疾病以及神经系统疾病的早期发现,诊断和管理以及诸如癫痫,偏头痛和痴呆症早期阶段等神经系统疾病的重要责任。鉴于与诊断和治疗不同失误的诊断和治疗相关的复杂性,家庭医生必须对细节有明显的目光以及根据临床和分子方面观察疾病的知识,通常涉及非常复杂的神经化学平衡,遗传倾向的可能性,以及遗传倾向和后期环境刺激物的可能性。
本研究论文特别旨在确定HLA-B27参与抗癌免疫反应和对免疫疗法的反应,尤其是在肿瘤检测中。HLA-B27的羟基化可能会影响免疫系统和慢性炎症,这是由于分子引起的癌症易感性。 分析了有关HLA-B27与癌症形式和类型之间关系的文献,重点是在脑癌背景下的免疫和遗传机制。 它通过概述重要领域的进一步研究来解释这些机制,指出了文献的方向。 结果对于筛查和个体方法具有以下实际重要性,该领域有兴趣改善HLA-B27阳性患者的癌症的预防和治疗。HLA-B27的羟基化可能会影响免疫系统和慢性炎症,这是由于分子引起的癌症易感性。分析了有关HLA-B27与癌症形式和类型之间关系的文献,重点是在脑癌背景下的免疫和遗传机制。它通过概述重要领域的进一步研究来解释这些机制,指出了文献的方向。结果对于筛查和个体方法具有以下实际重要性,该领域有兴趣改善HLA-B27阳性患者的癌症的预防和治疗。
虽然最初扩大精确药物的努力集中在基于DNA的技术上,但如果没有RNA转录组的背景,就无法实现其全部潜力。众所周知,遗传性癌症基因的非编码区域(内含子)的种系致病变异会引起癌症易感性5,6;但是,这些大区域的DNA测序是成本良好的,最终将导致鉴定许多不确定的结果,这些结果不会提高阳性产量。Ambry已开发并验证了一种新颖的可扩展测定 - +rnainsight™,它利用配对的DNA和RNA测序来鉴定91个癌症中的编码和非编码区域中的临床可行的遗传变异7,8