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虽然最初扩大精确药物的努力集中在基于DNA的技术上,但如果没有RNA转录组的背景,就无法实现其全部潜力。众所周知,遗传性癌症基因的非编码区域(内含子)的种系致病变异会引起癌症易感性5,6;但是,这些大区域的DNA测序是成本良好的,最终将导致鉴定许多不确定的结果,这些结果不会提高阳性产量。Ambry已开发并验证了一种新颖的可扩展测定 - +rnainsight™,它利用配对的DNA和RNA测序来鉴定91个癌症中的编码和非编码区域中的临床可行的遗传变异7,8

并发DNA和RNA测序1

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