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+RNAinsight 配对 DNA/RNA 基因检测可分析功能性 RNA 数据,帮助检测和分类 DNA 变异,包括深层内含子突变。仅使用 DNA 或反射性 RNA 检测方法可能会遗漏深层内含子突变。因此,诊断率更高,意义不明确的变异率更低,为患者和医疗保健提供者提供了清晰的信息。1 这种新颖的功能性证据对于在研究和临床测试中代表性不足的非白人群体尤其重要。
虽然最初扩大精确药物的努力集中在基于DNA的技术上,但如果没有RNA转录组的背景,就无法实现其全部潜力。众所周知,遗传性癌症基因的非编码区域(内含子)的种系致病变异会引起癌症易感性5,6;但是,这些大区域的DNA测序是成本良好的,最终将导致鉴定许多不确定的结果,这些结果不会提高阳性产量。Ambry已开发并验证了一种新颖的可扩展测定 - +rnainsight™,它利用配对的DNA和RNA测序来鉴定91个癌症中的编码和非编码区域中的临床可行的遗传变异7,8