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ABC 转运蛋白：人类疾病和药物治疗潜力
三磷酸腺苷 (ATP) 结合盒 (ABC) 转运蛋白是一个由 48 个成员组成的膜蛋白超家族，可主动将多种生物底物转运过脂质膜。它们功能的多样性决定了它们在人类生物学无数方面的广泛参与。至少有 21 种 ABC 转运蛋白是罕见单基因疾病的病因，还有更多的转运蛋白与常见和复杂疾病的易感性和症状有关。如此广泛的 (病理) 生理相关性使这类蛋白质处于疾病病因和治疗潜力的交叉点，强调它们成为药物发现的有希望的靶点，例如用于治疗囊性纤维化的变革性 CFTR (ABCC7) 调节剂疗法。本综述将探讨 ABC 转运蛋白与人类疾病日益增长的相关性及其作为小分子药物靶点的潜力。
与心血管疾病相关的风险因素
心律失常，不规则的心律，范围从良性到威胁生命，可能引起呼吸症，头晕或心脏骤停[5]。瓣膜心脏病，周围动脉疾病（PAD）和心肌病代表其他心血管疾病，每种都有不同的特征和临床表现[6]。这些条件共同对公共卫生构成了重要挑战，每年在全球范围内约1,790万人死亡[7]。虽然传统的风险因素（例如年龄，性别和家族史）在CVD发展中扮演着重要角色，但新兴的研究揭示了无数的社会人群和多因素的诉讼，这会导致疾病的发作和进展[8]。超出遗传易感性和固有的生理因素，生活方式
与抑郁和精神分裂症相关的脑形态基因的新型错义变体
心理和认知障碍在现代社会中越来越关注，影响到2022年全球超过10亿人口。了解对精神疾病的敏感性和开发及时诊断，预防和治疗的方法是必不可少的。遗传因素越来越多地被认为是大多数精神疾病（2）的易感因素（2），并且脑形态发生受损被认为是重要的根本原因（3，4）。大脑发育是一个复杂的多阶段过程，依赖于各种细胞和分子参与者的协调作用（5，6）。涉及大脑发育的基因的失调或功能障碍，包括编码神经营养因素，引导分子，生长因子受体，间细胞间粘附分子等，以及其他可能会改变脑结构或接线，使人对精神和认知灾害的易感性。例如，在墨西哥人美国人（7）（7）中，基因组变体（例如RS11030103-G，RS6265-T和RS28722151-G）与脑衍生的神经营养因子（BDNF）基因在脑衍生的神经营养因子（BDNF）基因（MDD）中相关（7）。同样，在神经生长因子（NGF）基因内的变体RS2856813-G和RS6678788-T与美国人群中女性的主要情感障碍有关（8）。这强调了在该领域进行更广泛研究的必要性。识别这种基因，阐明其遗传变异的功能意义，并为在精神分裂症的背景下，在编码受体酪氨酸激酶ERBB4（RS707284-G和RS7598440-A）的基因中的单核苷酸基因组变异（SNP）以及引导分子EFNB1（RS1048948033-A和RS）在犹太人群（9）和颅骨综合征中（分别以脑局部和智力障碍为特征的疾病）（10）（10）。尽管最初在1891年提出了精神障碍的形态发生理论，并随后受到大量证据的支持，但我们对单个分子对塑造人类精神活动和精神健康的特定贡献的理解仍然受到限制。
GDF15：1 型糖尿病的潜在治疗靶点
1 型糖尿病 (T1D) 是一种自身免疫性疾病，其特征是胰腺中产生胰岛素的 β 细胞被破坏。国际糖尿病联盟 (IDF) 估计，全球 T1D 病例每年增加 3%，美国估计是 T1D 新病例数量排名第二的国家 [1]。流行病学研究表明，全球报告的 T1D 病例中约有 40% 与人类白细胞抗原 (HLA) 基因的多态性有关；然而，最近儿童 T1D 数量增加，同时 HLA 基因型频率降低，表明环境压力增加是导致 T1D 的一个因素 [2–4]。因此，我们对疾病病理学的理解已经发展到目前的模型，即 T1D 是由遗传易感性和各种环境触发因素共同导致的，这些因素会激活和加速疾病的严重程度。
肠道菌群与妊娠糖尿病的发病机理之间的关系：系统评价
简介：妊娠糖尿病（GDM）是妊娠糖尿病的一种形式，其特征是胰岛素抵抗和胰腺β细胞的异常功能。近年来，基因组关联研究揭示了与GDM遗传易感性相关的风险和敏感性基因。但是，遗传易感性无法解释GDM的全球发生率上升，这可能与环境因素的影响增加有关，尤其是肠道微生物组。研究表明，肠道菌群与GDM的发生和发展密切相关。本文回顾了肠道菌群与GDM的病理机制之间的关系，以便更好地了解肠道微生物群在GDM中的作用，并为肠道微生物群在治疗相关疾病治疗中的临床应用提供理论基础。
银屑病治疗的创新方法：生物制剂和纳米技术的作用
银屑病是一种复杂的慢性炎症性皮肤病，表现为边界清晰的红斑，表面覆盖银色鳞片。该病影响全球约 2%-3% 的人口，严重损害了患者的生活质量。了解银屑病的发病机制对于开发有效的治疗方法至关重要，因为该病是由遗传、免疫和环境因素之间复杂的相互作用引起的 [1]。银屑病与免疫反应失调有关，其中 T 辅助细胞 (Th) 过度激活，尤其是 Th17 细胞，是炎症的因素 [2]。这些免疫细胞以及白细胞介素 (IL)-17、IL-23 和肿瘤坏死因子 (TNF)-alpha 等炎症细胞因子的产生会导致角质形成细胞增殖和银屑病斑块的形成 [3]。此外，感染、压力和创伤等环境因素，加上遗传易感性，也会导致病情加重。
33控制IL- 22-依赖性抗菌防御。
下呼吸道感染是死亡的第五大原因。在这里，我们描述了一种受遗传和环境因素影响的机制，该机制影响了肺抗菌免疫反应的功效。我们表明，IL -33通过调节IL -22的产生来控制抗菌防御，这是一种在肺中具有已知功能的细胞因子。IL -33对IL -22-依赖防御的影响受小鼠的卫生状况的影响，并由IL -33的调节作用对动物的微生物群进行介导。此外，IL -33信号传导涉及的基因的遗传变异与人类的细菌性肺炎有关。我们的发现可能会提高我们对影响下呼吸道感染倾向的因素的理解。
血型会影响儿童对乙肝疫苗的反应吗？单中心数据
人类 ABO 血型系统是唯一显示与 ABO 血型互补的抗体的系统，称为同种抗体（B 型个体产生抗 A，A 型个体产生抗 B，O 型个体产生抗 A 和抗 B，AB 型个体无）。同种抗体水平在个体之间差异很大，并决定了个体形成针对抗原的抗体的一般倾向。因此，它是个体功能性免疫能力的指标，可用于预测对疫苗的免疫反应（8,9）。不同血型个体中某些白细胞介素的水平不同。这种情况与抗体反应的差异和某些疾病风险的增加有关（10,11）。此外，血型还会影响记忆 T 细胞反应的形成，这对疫苗反应非常重要（12）。
女性多囊卵巢综合征：一项调查其患病率、心理生理表现、风险因素和治疗的横断面研究
结果：我们的研究发现，20-30 岁年龄组的患病率最高（46.9%）。心理生理症状突出，包括严重多毛症（53.06%）、难以维持理想体重（63.25%）、月经不调（61.22%）和情绪变化/抑郁（79.59%）。遗传易感性（32.65%）和饮食习惯（52.07%）。我们的研究结果证明饮食是一个重要的风险因素，63.26% 的 PCOS 女性报告经常食用鸡肉，这表明需要进一步研究以找到食用鸡肉与 PCOS 发展之间的潜在联系。并发症，特别是不孕症（34.69%）在确诊参与者中很普遍。治疗策略主要侧重于生活方式的改变，包括改善饮食（10.20%）、减肥（14.28%）和药物治疗（73.46%），强调 PCOS 需要多方面的管理方法。
CRISPR/Cas9基因编辑技术在心血管疾病中的应用
心血管疾病包括脑血管病（中风）、心力衰竭、高血压性心脏病、风湿性心脏病、外周动脉疾病、心肌病和许多其他心脏问题。3 已经确定了与心血管疾病发展相关的几种风险因素，例如生活习惯和环境因素，但这些因素只能解释一小部分事件。因此，探索潜在的分子机制对于解释与已知的心血管疾病发展风险因素没有明显关系的病例非常重要。4 已经证明，遗传易感性在心血管疾病的发展中起着关键作用。遗传学方法已经成功发现了越来越多心脏疾病的分子基础。5,6 除了已知在心血管系统中起作用的基因外，探索与心脏病相关的新基因