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在健康个体中，CFTR 蛋白在细胞内形成，然后到达细胞膜。然后，它充当通道，允许氯离子流出细胞。CFTR DNA 代码的致病突变会导致到达细胞表面的 CFTR 数量减少或发生改变，从而导致到达细胞表面的 CFTR 减少。CFTR 蛋白的减少意味着上皮细胞的氯离子分泌减少和钠吸收增加。这会导致细胞内和细胞外水分流动受损，从而导致肺、胰腺、肠道和其他器官产生异常粘液。气道表面液体 (ASL) 的改变以及由此导致的粘度增加会损害粘液纤毛清除能力，导致病原体定植的倾向。
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