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精准癌症医学在转移性胆道癌中的应用
摘要 简介 晚期治疗难治性胆道癌 (BTC) 预后不良，对适当的治疗策略构成了重大挑战。通过绘制晚期 BTC 患者的分子图谱，精准癌症医学可以为这些患者提供有针对性的治疗。目的 在本分析中，我们旨在展示 PCM 在转移性 BTC 中的潜力。方法 在我们的 PCM 平台的单中心、真实世界回顾性分析中，我们描述了 30 名被诊断为不同类型转移性 BTC 的患者的分子图谱。使用 161 基因下一代测序面板、免疫组织化学 (IHC) 和荧光原位杂交检查患者的肿瘤样本以检测染色体易位。结果 我们总共在 30 名患者中发现了 35 种分子畸变。主要突变为 KRAS ( n = 8)、TP53 ( n = 7)、IDH2 ( n = 4) 和 IDH1 ( n = 3)，这些突变占所有分子改变的大部分 (62.86%)。在两例患者中观察到 BRAF 突变。在 ARID1A 、 CTNNB1 、ESR1 、FBXW7 、FGFR2 、MET 、NOTCH2 、PIK3CA 、PTCH1 、SMAD4 和 SRC1 中观察到较少见的改变，各见一例。在一名患者中检测到 FGFR 融合基因。在八名患者中未检测到突变。IHC 显示 28 名患者有 EGFR 和 p-mTOR 表达。将这些结果应用于我们的患者，建议对 60% 的患者 ( n = 18 ) 进行靶向治疗。一名患者的病情稳定。结论 PCM 是一种可行的治疗方法，可以为转移性 BTC 提供分子引导治疗建议。
解释和整合临床癌症治疗中的基因组检测结果：概述和实用指南
图 1 按照癌症类型划分的晚期癌症患者比例，这些患者可能有资格接受生物标志物相关疗法或生物标志物指导的临床试验。根据 Normanno 等人，2022 年的资料改编和更新。9 生物标志物流行率数据基于对 AACR GENIE 真实世界基因组数据集第 8 版的内部分析（AACR Project GENIE Consortium，2017 10）。癌症发病率基于 2015-2017 年英国癌症研究中心的数据。晚期疾病患者比例来自英国癌症研究中心和国家癌症研究所监测、流行病学和最终结果 (SEER) 计划以及其他来源。获批疗法基于 FDA 批准。临床试验生物标志物（已获批准药物的癌症类型除外）：ERBB2 突变和扩增（乳腺癌、NSCLC 和胃癌除外）、KRAS G12C（NSCLC 除外）、CCNE1 扩增、STK11（仅限 NSCLC）、MET 扩增、PALB2（乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌）、ARID1A、EGFR（NSCLC 除外）、IHD1/2（胆道癌除外）、PIK3CA（乳腺癌除外）、AKT1/2/3（乳腺癌除外）、CDK12、ERBB3/4 扩增和突变、FGFR1 融合和突变、ATM（前列腺癌除外）、BAP1、CTNNB1、NF1/2 和 PTCH1。AACR 表示美国癌症研究协会；CNS，中枢神经系统；FDA，美国食品药品监督管理局；GENIE，基因组学证据肿瘤信息交换；NSCLC，非小细胞肺癌；SCLC，小细胞肺癌。
sall1在mole ovotestes中的选项
1。Long，H。K.，Prescott，S。L.＆Wysocka，J。不断变化的景观：开发和进化中的转录增强子。单元格167，1170–1187（2016）。2。Nora，E。P。等。 X灭活中心的调节景观的空间分区。 自然485，381–385（2012）。 3。 Dixon，J。R.等。 通过分析染色质相互作用鉴定的哺乳动物基因组中的拓扑结构域。 自然485，376–380（2012）。 4。 Wray，G。A. 顺式调节突变的进化意义。 nat。 修订版 基因。 8，206–216（2007）。 5。 Lopez-Rios，J。等。 PTCH1对SHH的衰减感下牛四肢的演变。 自然511，46–51（2014）。 6。 Sanetra，M.，Begemann，G.，Becker，M.-B。 ＆Meyer，A。 在发展计划中的保护和合作：同源关系的重要性。 正面。 Zool。 2，15（2005）。 7。 McLennan，D。A. 合作的概念：为什么进化通常看起来奇迹般。 Evol。 教育。 外展1，247–258（2008）。 8。 Holland，L。Z.整个基因组重复后新字符的演变：来自Amphioxus的见解。 semin。 单元格开发。 生物。 24，101–109（2013）。 9。 Jandzik，D。等。 自然518，534–537（2015）。 10。 11。 12。Nora，E。P。等。X灭活中心的调节景观的空间分区。自然485，381–385（2012）。3。Dixon，J。R.等。通过分析染色质相互作用鉴定的哺乳动物基因组中的拓扑结构域。自然485，376–380（2012）。4。Wray，G。A.顺式调节突变的进化意义。nat。修订版基因。8，206–216（2007）。 5。 Lopez-Rios，J。等。 PTCH1对SHH的衰减感下牛四肢的演变。 自然511，46–51（2014）。 6。 Sanetra，M.，Begemann，G.，Becker，M.-B。 ＆Meyer，A。 在发展计划中的保护和合作：同源关系的重要性。 正面。 Zool。 2，15（2005）。 7。 McLennan，D。A. 合作的概念：为什么进化通常看起来奇迹般。 Evol。 教育。 外展1，247–258（2008）。 8。 Holland，L。Z.整个基因组重复后新字符的演变：来自Amphioxus的见解。 semin。 单元格开发。 生物。 24，101–109（2013）。 9。 Jandzik，D。等。 自然518，534–537（2015）。 10。 11。 12。8，206–216（2007）。5。Lopez-Rios，J。等。PTCH1对SHH的衰减感下牛四肢的演变。 自然511，46–51（2014）。 6。 Sanetra，M.，Begemann，G.，Becker，M.-B。 ＆Meyer，A。 在发展计划中的保护和合作：同源关系的重要性。 正面。 Zool。 2，15（2005）。 7。 McLennan，D。A. 合作的概念：为什么进化通常看起来奇迹般。 Evol。 教育。 外展1，247–258（2008）。 8。 Holland，L。Z.整个基因组重复后新字符的演变：来自Amphioxus的见解。 semin。 单元格开发。 生物。 24，101–109（2013）。 9。 Jandzik，D。等。 自然518，534–537（2015）。 10。 11。 12。PTCH1对SHH的衰减感下牛四肢的演变。自然511，46–51（2014）。6。Sanetra，M.，Begemann，G.，Becker，M.-B。 ＆Meyer，A。 在发展计划中的保护和合作：同源关系的重要性。 正面。 Zool。 2，15（2005）。 7。 McLennan，D。A. 合作的概念：为什么进化通常看起来奇迹般。 Evol。 教育。 外展1，247–258（2008）。 8。 Holland，L。Z.整个基因组重复后新字符的演变：来自Amphioxus的见解。 semin。 单元格开发。 生物。 24，101–109（2013）。 9。 Jandzik，D。等。 自然518，534–537（2015）。 10。 11。 12。Sanetra，M.，Begemann，G.，Becker，M.-B。＆Meyer，A。在发展计划中的保护和合作：同源关系的重要性。正面。Zool。2，15（2005）。7。McLennan，D。A.合作的概念：为什么进化通常看起来奇迹般。Evol。教育。外展1，247–258（2008）。8。Holland，L。Z.整个基因组重复后新字符的演变：来自Amphioxus的见解。semin。单元格开发。生物。24，101–109（2013）。 9。 Jandzik，D。等。 自然518，534–537（2015）。 10。 11。 12。24，101–109（2013）。9。Jandzik，D。等。 自然518，534–537（2015）。 10。 11。 12。Jandzik，D。等。自然518，534–537（2015）。10。11。12。新脊椎动物头的进化是通过古老的脊柱骨骼组织的选择。Chuong，E。B.，Elde，N。C.＆Feschotte，C。通过合作的内源性逆转录病毒对先天免疫的调节性进化。科学351，1083–1087（2016）。Real，F。M.等。 摩尔基因组揭示了与适应性性交相关的调节重排。 科学370，208–214（2020）。 迈凯轮，A。小鼠中的原始生殖细胞。 dev。 生物。 262，1-15（2003）。 13。 Ramisch，A。等。 crup：一个综合框架，可预测特定条件的监管单位。 基因组生物。 20，227（2019）。 14。 Adrian，T。E.等。 神经肽在人脑中的分布。 自然306，584–586（1983）。 15。 Körner，M.，Waser，B.，Thalmann，G。N.＆Reubii，J。C.人类睾丸中NPY受体的高表达。 mol。 单元格。 内分泌。 337，62–70（2011）。 16。 Sweetman，D。＆Münsterberg，A。 发育和疾病中的脊椎动物尖顶基因。 dev。 生物。 293，285–293（2006）。 17。 Nishinakamura，R。＆Takasato，M。Sall1在肾脏发展中的重要作用。 肾脏Int。 68，1948–1950（2005）。 18。 Kohlhase，J.，Wischermann，A.，Reichenbach，H.，Froster，U。 ＆Engel，W。SALL1推定转录因子基因的突变导致Townes-Brocks综合征。 nat。 基因。 19。Real，F。M.等。摩尔基因组揭示了与适应性性交相关的调节重排。科学370，208–214（2020）。迈凯轮，A。小鼠中的原始生殖细胞。dev。生物。262，1-15（2003）。 13。 Ramisch，A。等。 crup：一个综合框架，可预测特定条件的监管单位。 基因组生物。 20，227（2019）。 14。 Adrian，T。E.等。 神经肽在人脑中的分布。 自然306，584–586（1983）。 15。 Körner，M.，Waser，B.，Thalmann，G。N.＆Reubii，J。C.人类睾丸中NPY受体的高表达。 mol。 单元格。 内分泌。 337，62–70（2011）。 16。 Sweetman，D。＆Münsterberg，A。 发育和疾病中的脊椎动物尖顶基因。 dev。 生物。 293，285–293（2006）。 17。 Nishinakamura，R。＆Takasato，M。Sall1在肾脏发展中的重要作用。 肾脏Int。 68，1948–1950（2005）。 18。 Kohlhase，J.，Wischermann，A.，Reichenbach，H.，Froster，U。 ＆Engel，W。SALL1推定转录因子基因的突变导致Townes-Brocks综合征。 nat。 基因。 19。262，1-15（2003）。13。Ramisch，A。等。crup：一个综合框架，可预测特定条件的监管单位。基因组生物。20，227（2019）。14。Adrian，T。E.等。神经肽在人脑中的分布。自然306，584–586（1983）。15。Körner，M.，Waser，B.，Thalmann，G。N.＆Reubii，J。C.人类睾丸中NPY受体的高表达。 mol。 单元格。 内分泌。 337，62–70（2011）。 16。 Sweetman，D。＆Münsterberg，A。 发育和疾病中的脊椎动物尖顶基因。 dev。 生物。 293，285–293（2006）。 17。 Nishinakamura，R。＆Takasato，M。Sall1在肾脏发展中的重要作用。 肾脏Int。 68，1948–1950（2005）。 18。 Kohlhase，J.，Wischermann，A.，Reichenbach，H.，Froster，U。 ＆Engel，W。SALL1推定转录因子基因的突变导致Townes-Brocks综合征。 nat。 基因。 19。Körner，M.，Waser，B.，Thalmann，G。N.＆Reubii，J。C.人类睾丸中NPY受体的高表达。mol。单元格。内分泌。337，62–70（2011）。16。Sweetman，D。＆Münsterberg，A。发育和疾病中的脊椎动物尖顶基因。dev。生物。293，285–293（2006）。 17。 Nishinakamura，R。＆Takasato，M。Sall1在肾脏发展中的重要作用。 肾脏Int。 68，1948–1950（2005）。 18。 Kohlhase，J.，Wischermann，A.，Reichenbach，H.，Froster，U。 ＆Engel，W。SALL1推定转录因子基因的突变导致Townes-Brocks综合征。 nat。 基因。 19。293，285–293（2006）。17。Nishinakamura，R。＆Takasato，M。Sall1在肾脏发展中的重要作用。 肾脏Int。 68，1948–1950（2005）。 18。 Kohlhase，J.，Wischermann，A.，Reichenbach，H.，Froster，U。 ＆Engel，W。SALL1推定转录因子基因的突变导致Townes-Brocks综合征。 nat。 基因。 19。Nishinakamura，R。＆Takasato，M。Sall1在肾脏发展中的重要作用。肾脏Int。 68，1948–1950（2005）。 18。 Kohlhase，J.，Wischermann，A.，Reichenbach，H.，Froster，U。 ＆Engel，W。SALL1推定转录因子基因的突变导致Townes-Brocks综合征。 nat。 基因。 19。肾脏Int。68，1948–1950（2005）。 18。 Kohlhase，J.，Wischermann，A.，Reichenbach，H.，Froster，U。 ＆Engel，W。SALL1推定转录因子基因的突变导致Townes-Brocks综合征。 nat。 基因。 19。68，1948–1950（2005）。18。Kohlhase，J.，Wischermann，A.，Reichenbach，H.，Froster，U。 ＆Engel，W。SALL1推定转录因子基因的突变导致Townes-Brocks综合征。 nat。 基因。 19。Kohlhase，J.，Wischermann，A.，Reichenbach，H.，Froster，U。＆Engel，W。SALL1推定转录因子基因的突变导致Townes-Brocks综合征。nat。基因。19。18，81–83（1998）。 MA，Y。等。 sall1在人垂体 - 肾上腺/性腺轴中的表达。 J.内分泌。 173，437–448（2002）。 20。 Nicol，B。等。 全基因组的鉴定FOXL2结合和FOXL2在胎儿性腺中女性化作用的表征。 哼。 mol。 基因。 27，4273–4287（2018）。18，81–83（1998）。MA，Y。等。 sall1在人垂体 - 肾上腺/性腺轴中的表达。 J.内分泌。 173，437–448（2002）。 20。 Nicol，B。等。 全基因组的鉴定FOXL2结合和FOXL2在胎儿性腺中女性化作用的表征。 哼。 mol。 基因。 27，4273–4287（2018）。MA，Y。等。sall1在人垂体 - 肾上腺/性腺轴中的表达。J.内分泌。173，437–448（2002）。 20。 Nicol，B。等。 全基因组的鉴定FOXL2结合和FOXL2在胎儿性腺中女性化作用的表征。 哼。 mol。 基因。 27，4273–4287（2018）。173，437–448（2002）。20。Nicol，B。等。 全基因组的鉴定FOXL2结合和FOXL2在胎儿性腺中女性化作用的表征。 哼。 mol。 基因。 27，4273–4287（2018）。Nicol，B。等。全基因组的鉴定FOXL2结合和FOXL2在胎儿性腺中女性化作用的表征。哼。mol。基因。27，4273–4287（2018）。27，4273–4287（2018）。