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Marek Migdal 医学博士、哲学博士 波兰华沙儿童纪念健康研究所 PDCO EMA、c4c、POLPEDNET、EPTRI
主要活动：管理服务对 MD 平台的访问，包括合同问题。选择过程将优先考虑开发用于罕见疾病儿科心脏病学的 MD 的服务请求。在这个组中，我们已经确定了 3 个服务请求（分别为案例研究 1-3、WP 3-5）。
利用 CRISPR/Cas9 在体内靶向导致白质消失的变异
白质消失 (VWM) 是一种由 eIF2B 亚基隐性变异引起的白质营养不良。目前，尚无治愈性治疗方法，患者常常英年早逝。由于其单基因特性，VWM 是开发 CRISPR/Cas9 介导的基因治疗的有希望的候选对象。在这里，我们在 VWM 小鼠中测试了一种双 AAV 方法，该方法编码 CRISPR/Cas9 和 DNA 供体模板以纠正 Eif2b5 中的致病变异。我们进行了测序分析以评估基因纠正率，并检查了对 VWM 表型（包括运动行为）的影响。序列分析表明，在目标基因座处超过 90% 的 CRISPR/Cas9 诱导的编辑是插入或缺失 (indel) 突变，而不是通过同源定向修复从 DNA 供体模板进行的精确校正。大约一半的 CRISPR/Cas9 治疗动物过早死亡。 VWM 小鼠在 7 个月大时运动技能、体重或神经系统评分均未改善，而 CRISPR/Cas9 处理的对照组则表现出诱导的 VWM 表型。总之，CRISPR/Cas9 在 Eif2b5 基因座处诱导的 DNA 双链断裂 (DSB) 未导致 VWM 变异的充分校正。此外，Eif2b5 中的插入/缺失形成会加剧 VWM 表型。因此，DSB 独立的策略（如碱基编辑或主要编辑）可能更适合 VWM 校正。
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如今，可再生能源 (RES) 在生产大量电力和减少二氧化碳及其他温室气体排放方面发挥着重要作用。最重要的 RES 之一是光伏 (PV) 技术：事实上，它需要的安装和维护成本较低，并且由于结构的模块化和有限的安装空间，最适合城市一体化 [1]。在此背景下，近零能耗建筑 (nZEB) 的概念得到了充分构建。欧盟委员会通过 2010/31/EU 指令 [2] 引入了这一术语，并在国家层面定义了增加 nZEB 数量的适当措施。特别是，在 nZEB 中，能源消耗必须主要由位于现场或附近的 RES 覆盖。此外，欧盟成员国确保到 2020 年 12 月 31 日，所有新建建筑都将成为 nZEB。首先，大学应该积极参与 nZEB 框架，因为它们具有相关的社会经济影响 [3-4]。事实上，一些大学已经朝着这个方向发展，重点研究可能的改造以降低现有学术建筑的能耗 [5-7]。莱里达大学（西班牙）、欧柏林学院（美国俄亥俄州）和澳大利亚联邦科学与工业研究组织能源中心（纽卡斯尔，澳大利亚）都已实现现有建筑的样本。[8] 中报告了其他 nZEB 学校和用于学术目的的可持续建筑的例子。[9] 分析了瑞典住宅建筑的自给自足率，重点关注用于此目的的最佳电池技术。相反，[10] 讨论了配备电池储能系统的德国商业建筑的自消耗和自给自足。[11] 和 [12] 几项基于国内 nZEB 的研究，重点研究了取决于电池大小的自给自足率。
喀拉拉邦国家电力委员会有限公司
阅读：-1。kserc（可再生能源＆07.02.2020 2。注释号KSEB/TRAC/CG/DRAFT日期为29.02.2020 3。BO（FTD）No. 27812020 20.04.2020'4。 CMD号办公室订单 710/2020（CE（REES）/ESCOT/AEE6/RE CEIL/2020-21）日期为07.05.2020 5。 注释号 ce（REES）/ESCOT/AEE 6/RE Cell202O-2LT36O日期为02.07.2020首席工程师（REES）6。 信号（d，lt＆hrm \ | re | zozo-？l | 4日期为09.09.2020（发行，LT＆HRM）7。 注释号 ce'（REES）/RE项目＃IEE6/RE CEIL/2020-2LT7G6，日期为16.10.2020，首席工程师（REG51提交给董事（计划，安全与REES），并全额额外收费。 >BO（FTD）No.27812020 20.04.2020'4。CMD号办公室订单 710/2020（CE（REES）/ESCOT/AEE6/RE CEIL/2020-21）日期为07.05.2020 5。 注释号 ce（REES）/ESCOT/AEE 6/RE Cell202O-2LT36O日期为02.07.2020首席工程师（REES）6。 信号（d，lt＆hrm \ | re | zozo-？l | 4日期为09.09.2020（发行，LT＆HRM）7。 注释号 ce'（REES）/RE项目＃IEE6/RE CEIL/2020-2LT7G6，日期为16.10.2020，首席工程师（REG51提交给董事（计划，安全与REES），并全额额外收费。CMD号办公室订单710/2020（CE（REES）/ESCOT/AEE6/RE CEIL/2020-21）日期为07.05.2020 5。注释号ce（REES）/ESCOT/AEE 6/RE Cell202O-2LT36O日期为02.07.2020首席工程师（REES）6。信号（d，lt＆hrm \ | re | zozo-？l | 4日期为09.09.2020（发行，LT＆HRM）7。注释号ce'（REES）/RE项目＃IEE6/RE CEIL/2020-2LT7G6，日期为16.10.2020，首席工程师（REG51提交给董事（计划，安全与REES），并全额额外收费。注释号ce（REES）/RE Projects/AEE6/RE CEIL/2020-2LT92B，日期为19.11.2020的首席工程师（REES）（REES）提交给主席的KSEBL 9。注释号ce（REES）/RE Projects/AEE6/RE CELT/2020-2LTLL2日期为30.12.2020的首席工程师（REES）（REES）提交给全职董事（议程L4LLLZLL
企业发展概念说明...
促进创业和企业发展是发挥印度人口红利就业潜力的重要组成部分。鉴于非正规部门规模庞大，这一点在印度变得越来越重要。企业发展是培育企业以帮助其成长、扩大规模和改善运营的过程。它包括 a) 创造有利于改善政策和监管框架的环境；b) 促进创业文化和业务发展；c) 通过有针对性的计划和企业级实践，建立可持续和负责任的工作场所。5 有几种定义强调了企业发展的不同组成部分（见方框 1）。企业发展的主要目标是创建可持续的企业，这些企业不断发展并创造就业机会，进而促进经济增长。为此，需要应对挑战并提供有利的环境来促进企业的成长和发展。
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