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特刊 青光眼结构与功能人工智能映射
Garway-Heath 图依赖于对照片上可见 RNFL 缺损的主观检测。然而，实验和临床研究表明，仅当 RNFL 丢失了很大一部分时才会出现此类缺损。3、4 此外，由于研究中可用的眼睛数量有限，以及难以在视神经周围某些区域可视化 RNFL 缺损，某些地形关系可能未被充分重视。使用频域光学相干断层扫描 (SDOCT) 对 RNFL 进行成像能够提供可重复的定量 RNFL 评估，其评估程度远远高于评估无红 RNFL 照片。许多先前的研究已经评估了 SDOCT 和 SAP 之间的关系。5 – 7 但是，鉴于这些测试提供的数据量巨大，可能很难应用传统的统计工具来充分模拟相关的 SF 关系。最近，神经网络和其他人工智能 (AI) 算法已被证明能够成功地模拟来自各个医学领域的数据中复杂的非线性关系。8 – 12 特别是，卷积神经网络 (CNN) 能够利用空间信息来识别传统方法可能不易辨别的潜在关系。一些研究尝试使用 AI 算法来预测 SDOCT 测量的视野结果，并取得了良好的效果。13 – 16 在一项研究中，Guo 等人 13 表明，可以根据 RNFL 和神经节细胞和内丛状层厚度合理地预测 SAP 敏感度阈值。使用视神经乳头和黄斑的 SDOCT 体积扫描，Maetschke 等人 14 能够预测视野全局指标，例如平均偏差和视野指数。这些研究一般关注的是 SAP 敏感度阈值、预定义扇区或全局指标能否很好地通过 SDOCT 数据进行近似，但没有评估结构损伤和功能损伤之间的地形映射和空间关系，这本身就是另一个重要问题。我们假设，一旦训练了 AI 模型来预测 SAP 敏感度阈值，就可以通过模拟不同特征的 RNFL 缺陷并观察它们对 SAP 结果的影响来获得 SF 关系的地形信息。这将使我们能够更全面地研究 SDOCT 上看到的结构损伤对 SAP 测量的视觉功能的影响。为此，在本研究中，我们开发并验证了一种 CNN，它可以从大量青光眼和青光眼临床患者中的视乳头周围 SDOCT RNFL 厚度测量值预测 SAP 敏感度阈值。
罕见的EIF4A2变体与以智力障碍，性低下和癫痫为特征的神经发育障碍有关
背景：基本震颤（ET）代表了一种异质疾病，即使在早期阶段也可以通过共享一些细微的临床方面，可能与帕金森氏病（PD）重叠。长期存在的ET也证明了开发PD的风险更高，尤其是在震颤（TD-PD）表型中。因此，ET和早期PD之间的不同诊断可能非常具有挑战性。光学相干断层扫描（OCT）已被认为是评估视网膜作为神经变性代理的可靠工具。我们旨在探讨视网膜评估在ET和早期PD之间差异诊断中的可能作用。方法：使用OCT评估了ET，早期PD和健康对照（HCS）之间的黄斑层和围绕乳头状视网膜神经纤维层（RNFL）厚度。结果：分析了来自ET的23个ET的42只眼睛，来自21个PD的41只眼睛，分析了17个HC的33只眼睛。与ET相比，PD 黄斑RNFL，神经节细胞层，内丛状层和内部核层更薄。 在考虑TD-PD亚组时，ET和PD之间的差异更为明显，尤其是RNFL。 在ET患者中，内部黄斑层的厚度在发作时与年龄和疾病持续时间都显示出负线性关系。 与HC相比，在ET中发现了近叶颞象限变薄。黄斑RNFL，神经节细胞层，内丛状层和内部核层更薄。在考虑TD-PD亚组时，ET和PD之间的差异更为明显，尤其是RNFL。在ET患者中，内部黄斑层的厚度在发作时与年龄和疾病持续时间都显示出负线性关系。 与HC相比，在ET中发现了近叶颞象限变薄。在ET患者中，内部黄斑层的厚度在发作时与年龄和疾病持续时间都显示出负线性关系。近叶颞象限变薄。
i‐Share‐Bordeaux 研究中健康年轻受试者的视网膜神经层厚度与脑成像的关联
图 3 森林图显示视网膜层与平均扩散率之间的关联。框代表系数，水平线代表 95% 置信区间（未校正）。视乳头周围 RNFL（蓝色）。GC-IPL（红色）。GCC（绿色）。根据性别、年龄、眼轴长度、脉压、体重指数、吸烟状况和颅内总容量调整的多元线性回归模型。负 β 系数对应于平均扩散率的降低和 WM 微结构完整性的改善，视网膜亚层厚度每增加一个标准差。FDR，错误发现率。*对数转换结果：出于演示原因，系数和置信区间的比例有所变化。区域中的二分视网膜层：小脑中脚、小脑下脚的 ppRNFL；穹窿脊或终纹的 ppRNFL 和 GCC。
视神经乳头异常
视神经萎缩是用来描述视网膜神经节细胞轴突受损或退化的术语，导致视神经外观苍白或灰白色或杯状，表明神经组织损失。视盘边缘也会失去健康神经所见的“柔软”外观，变得更加明显。视神经萎缩的原因包括：1. 原发性视神经萎缩：发生时没有视盘肿胀。原因包括毒性/营养性、压迫性或遗传性原因以及球后视神经炎。2. 继发性视神经萎缩：指视盘肿胀后视网膜轴突受损。常见原因包括视乳头水肿、视神经炎和前部缺血性视神经病变（请参阅“视盘升高”参考资料）。 3. 逆行性变性：皮质病变导致解剖学上相连的视网膜神经纤维受损，导致视盘呈扇形或弥漫性苍白，伴有视网膜神经纤维层和神经节细胞变薄。长期病例还可能出现视盘杯状变性（请参阅本系列中的“视野”参考）。 4. 连续性视神经萎缩：与影响视网膜或其血液供应的疾病有关。这种萎缩形式从视网膜病因通过轴突组织延伸到视神经。潜在病因可能包括视网膜色素变性、血管炎、视网膜坏死、视网膜炎或之前的视网膜光凝术。 5. 青光眼：一种进行性视神经病变。青光眼的主要临床特征是视神经头和视网膜神经纤维层的特征性变化、一致的视野缺损和随时间推移的进展（见下文示例）。上面列出的许多视神经萎缩的原因可能与青光眼相似，从而使其成为排除性诊断。