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SPTAN1中的杂合功能丧失变体导致新的幼儿发作远端肌病，具有慢性神经源特征
乔纳森冬天1.2.3，山vress vousder 1.2，Biljana Ermanoska 1.2，Alice Montian，Ennaud Isapofe 4 7.8，John Palmio 9，Megan A. Walthrop 10.11，Alayne P. Meyer 10.12 smazer strab。 Cheryl Longman 15 , Catherine A. McWilliam 15 , Rotem Orbach 16 , Sumit Verma 17 , Regina Laine 16 , Carst 16 , Adriana Rebelo 19 , Tiffhan 19 , Tiffni 19 20 , Michael E. Shy 20 , Isabelle Maystadt 21,22 , Florence Demurger 23 , Anita Cairns 24 , Sarah Beecroft 25 , Chiara Folland 8 , Willem De Ridder 1,2,3，Gina Ravenscroft 8，GisèleBonne5，Bjaarne UDD 7.9，Jonathan Baets 1.2.3 1。超越，教师或医学和健康科学，大学或蚂蚁，蚂蚁，比利时； 2。 born-bunge，大学或蚂蚁学科的神经肌肉路线学实验室，比利时恩。 3。 比利时恩斯尼大学医院的部门或神经病学的神经肌肉参考中心； 4。 中心reférece，玛达什神经肌肉等方程，法国，hôpitalarmand trous，aphp，paist，paist，法国，法国，法国； 5。 索布斯大学，INSERM，肌病学院，法官和肌科，法国巴黎； 6。 中间是法国的玛达神经肌肉noromusculars Noromusculars Normusculars，hôpitalPité-Salpêterire，Institute the Myology，Aphp，Paist，Paist，Paist，French，French，French，French，French，French，French，法语； 7。 Folkhelesan Research Center，Helsinki，Finland and Medicum，University或Helsinki，Helsinki，芬兰赫尔辛基； 8。 ，美国哥伦布，俄亥俄州立大学； 14。超越，教师或医学和健康科学，大学或蚂蚁，蚂蚁，比利时； 2。born-bunge，大学或蚂蚁学科的神经肌肉路线学实验室，比利时恩。 3。比利时恩斯尼大学医院的部门或神经病学的神经肌肉参考中心； 4。中心reférece，玛达什神经肌肉等方程，法国，hôpitalarmand trous，aphp，paist，paist，法国，法国，法国； 5。索布斯大学，INSERM，肌病学院，法官和肌科，法国巴黎； 6。中间是法国的玛达神经肌肉noromusculars Noromusculars Normusculars，hôpitalPité-Salpêterire，Institute the Myology，Aphp，Paist，Paist，Paist，French，French，French，French，French，French，French，法语； 7。Folkhelesan Research Center，Helsinki，Finland and Medicum，University或Helsinki，Helsinki，芬兰赫尔辛基； 8。，美国哥伦布，俄亥俄州立大学； 14。，美国哥伦布，俄亥俄州立大学； 14。西澳大利亚大学医学研究中心，澳大利亚西澳大利亚州珀斯的哈里·珀金斯医学研究所； 9。 坦佩雷大学和芬兰坦佩雷大学医院坦佩雷神经肌肉中心； 10。 基因治疗中心，阿比盖尔·韦克斯纳研究所，美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院； 11。 美国俄亥俄州俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心儿科和神经病学系； 12。 美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院的遗传和基因组医学划分； 13。 约翰·沃尔顿（John Walton）肌营养不良研究中心，纽卡斯尔大学和纽卡斯尔医院NHS基金会信托基金会转化和临床研究所； 15。 西苏格兰西部遗传学服务，伊丽莎白大学医院，苏格兰格拉斯哥； 16。 美国国家卫生研究院，美国贝塞斯达国家卫生研究院，美国医学博士，美国国家神经系统疾病与中风研究所的儿童期神经肌肉和神经遗传疾病； 17。 美国佐治亚州亚特兰大埃默里大学医学院儿科和神经病学系； 18。 马萨诸塞州波士顿波士顿儿童医院神经病学系； 19。 John T. MacDonald基金会人类遗传学系和John P. Hussman人类基因组学研究所，迈阿密米勒大学医学院，迈阿密，佛罗里达州33136，美国； 20。 爱荷华大学Roy J和Lucille大学神经病学，美国爱荷华州爱荷华州的Carver College； 21。 deGénétiquehumaine中心，比利时Gosselies的Pathologie etdeGénétiqueInstitut; 22。西澳大利亚大学医学研究中心，澳大利亚西澳大利亚州珀斯的哈里·珀金斯医学研究所； 9。坦佩雷大学和芬兰坦佩雷大学医院坦佩雷神经肌肉中心； 10。基因治疗中心，阿比盖尔·韦克斯纳研究所，美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院； 11。美国俄亥俄州俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心儿科和神经病学系； 12。美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院的遗传和基因组医学划分； 13。约翰·沃尔顿（John Walton）肌营养不良研究中心，纽卡斯尔大学和纽卡斯尔医院NHS基金会信托基金会转化和临床研究所； 15。西苏格兰西部遗传学服务，伊丽莎白大学医院，苏格兰格拉斯哥； 16。美国国家卫生研究院，美国贝塞斯达国家卫生研究院，美国医学博士，美国国家神经系统疾病与中风研究所的儿童期神经肌肉和神经遗传疾病； 17。美国佐治亚州亚特兰大埃默里大学医学院儿科和神经病学系； 18。马萨诸塞州波士顿波士顿儿童医院神经病学系； 19。John T. MacDonald基金会人类遗传学系和John P. Hussman人类基因组学研究所，迈阿密米勒大学医学院，迈阿密，佛罗里达州33136，美国； 20。 爱荷华大学Roy J和Lucille大学神经病学，美国爱荷华州爱荷华州的Carver College； 21。 deGénétiquehumaine中心，比利时Gosselies的Pathologie etdeGénétiqueInstitut; 22。John T. MacDonald基金会人类遗传学系和John P. Hussman人类基因组学研究所，迈阿密米勒大学医学院，迈阿密，佛罗里达州33136，美国； 20。爱荷华大学Roy J和Lucille大学神经病学，美国爱荷华州爱荷华州的Carver College； 21。 deGénétiquehumaine中心，比利时Gosselies的Pathologie etdeGénétiqueInstitut; 22。神经病学，美国爱荷华州爱荷华州的Carver College； 21。deGénétiquehumaine中心，比利时Gosselies的Pathologie etdeGénétiqueInstitut; 22。Urphym，医学系，比利时纳穆尔，乌纳默尔； 23。deGénétique，Chba，Vannes，法国； 24。神经科学系，昆士兰儿童医院，澳大利亚昆士兰州布里斯班； 25。Pawsey Super Computing Research Center，澳大利亚华盛顿州肯辛顿市，通讯作者利益冲突教授。博士Jonathan Baets（jonathan.baets@uantwerpen.be）无