增强子在基因调节中起着至关重要的作用,对于介导与复杂性状相关的非编码遗传变异的影响至关重要。增强子活性是由转录因子(TFS),表观遗传学机构和遗传变异的细胞类型特异性术。尽管TFS和增强剂之间存在牢固的机械联系,但我们目前缺乏在细胞类型的基因调节网(GRN)中共同分析它们的框架。同样重要的是,我们缺乏一种公正的方法来讲述推断GRN的生物学意义,因为没有完整的地面真理。为了解决这些差距,我们提出了Granie(基因调节网络推断,包括增强剂)和Granpa(基因调节网络绩效分析)。granie(https://git.embl.de/grp-zaugg/granie)基于跨样品的染色质可及性和RNA-Seq的协变(例如个体),而Granpa(https://git.embl。de/grp-Zaugg/granpa)评估了GRNS的性能,以预测细胞类型的特异性差异表达。我们通过研究巨噬细胞对感染,癌症和包括自身免疫性疾病(自身免疫性疾病的常见遗传特征的反应的基因调节机制)的基因调节机制来揭示其能力。最后,我们的方法将TF PURA识别为炎性巨噬细胞极化的推定调节剂。