XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemRaquel
ana raquel gouveia freitas da Silva
简介：DYRK1A杂合致病变异已被证明会导致智力障碍（ID）的综合征形式，其言语发育受损，自闭症谱系障碍（ASD）的特征，小头畸形和可识别的面部面部因素随着年龄的增长而发育。患者还可以出现步态障碍或高血压，癫痫，大脑成像，眼和脚异常。方法：这是一项横断面研究。使用详细的临床问卷从医疗记录中回顾性地收集了从医疗记录收集的，在里斯本的临床遗传学系鉴定出DYRK1A致病变异患者的临床数据。结果：我们描述了八名无关患者，六名女性和2名男性，年龄4至24岁。胎儿生长限制（FGR）在5/8中存在，而小头畸形为7/8。ID在所有患者中都记录在轻度到重度和语言障碍或缺乏语言的情况下。ASD和/或刻板印象行为在6/8中报道。 五名患者出现了视觉异常，最常见的是光盘盘pallor（4）。 始终报道了三个主要的面部特征：深度凝视的眼睛，薄唇和微/疗法。 脚和手动异常经常发生。 讨论/结论：我们的队列说明了ID的综合症形式的严重程度可变程度，其中包括轻度病例。 小头畸形和典型的神经行为表型符合文献以及一些常见的畸形。 有趣的是，视盘苍白似乎是一个频繁的发现，强调了对眼科监视的需求。ASD和/或刻板印象行为在6/8中报道。五名患者出现了视觉异常，最常见的是光盘盘pallor（4）。始终报道了三个主要的面部特征：深度凝视的眼睛，薄唇和微/疗法。脚和手动异常经常发生。讨论/结论：我们的队列说明了ID的综合症形式的严重程度可变程度，其中包括轻度病例。小头畸形和典型的神经行为表型符合文献以及一些常见的畸形。有趣的是，视盘苍白似乎是一个频繁的发现，强调了对眼科监视的需求。我们的研究为与DYRK1A相关ID的一致临床表型的存在增加了证据，希望有助于提高认识并提高对该实体的认识。
Perfil Público de Raquel da Silva - 里斯本 - Ciência-IUL
拉奎尔·达席尔瓦是葡萄牙科英布拉大学国际关系学助理教授，也是葡萄牙国际研究中心 (CEI_Iscte) 的综合研究员。自 2016 年在英国伯明翰大学获得博士学位以来，她获得了两项博士后奖学金——英国学术院博士后奖学金（在伯明翰大学）和玛丽·斯科多夫斯卡居里个人奖学金（在 CEI_Iscte）。她还协调了由科学技术基金会、英国学术院和欧盟等资助的各种研究项目。她的研究考察了不同形式的非国家暴力，从恐怖主义暴力到足球暴力。最近，她还开始探索不同形式的国家暴力，特别是与反恐实践和针对种族社区的警察暴行有关的暴力。她出版了一本名为《政治暴力叙事：前武装分子的生活故事》（劳特利奇出版社，2019 年）的专著，共同编辑了批判性恐怖主义研究子领域的另外四卷，并在多篇同行评议文章中展示了她的跨学科研究。自 2018 年以来，Raquel 一直担任 ECPR 政治暴力常设小组指导小组成员，并担任《恐怖主义和政治侵略行为科学》副主编。她的推特账号是 @RaquelBPSilva
CES® 上的 2025 年技术趋势 Raquel Buscaino
Mike Bechtel：过去几年，我们经常会看到一种英雄技术出现，但很快便会销声匿迹。潮流的一部分就是时尚的风险。但今年，人工智能无处不在，无时无刻不在，我认为乐观的人可能会说：“哦，就是它，它是所有时尚之母。” Raquel，我认为我们实际上正在经历自万维网以来最重要的信息/技术转型，对吧？我们有纯粹的人工智能公司；我们听说过现在有公司在做人工智能。人工智能无处不在，但很酷的是，它无处不在，无处不在，这样一来，它将不再是英雄故事，而更像是所有其他有趣的商业故事的基础，所以我没有感到人工智能疲劳，而是感到人工智能很吸引人，因为它实际上是几乎所有行业下一步发展的火箭燃料。
Donna, Gur, Raquel, Bearden, Carrie, Morrow, Bernice, Lachman, Herbert 和 Zhang, Zhengdong 2023. 罕见编码变异作为 22q11 的风险修饰因子。
罕见编码变异作为 22q11.2 缺失的风险修饰因子 1 暗示综合征性精神分裂症的产后皮质发育 2 3 4 5 6 Jhih-Rong Lin 1 , Yingjie Zhao 1 , M. Reza Jabalameli 1 , Nha Nguyen 1 , Joydeep Mitra 1 , 7 国际 22q11.2DS 大脑和行为联盟* , Ann Swillen 2 , Jacob AS 8 Vorstman 3 , Eva WC Chow 3 , Marianne van den Bree 4 , Beverly S. Emanuel 5 , Joris R. 9 Vermeesch 2 , Michael J. Owen 4 , Nigel M. Williams 4 , Anne S. Bassett 3 , Donna M. 10 McDonald-McGinn 5 , Raquel E. Gur 6 、Carrie E. Bearden 7 、Bernice E. Morrow 1 、Herbert M. 11 Lachman 1 、Zhengdong D. Zhang 1,§ 12 13 14 15 1. 美国纽约州阿尔伯特·爱因斯坦医学院遗传学系 16 2. 比利时鲁汶天主教大学人类遗传学系 17 3. 加拿大安大略省多伦多大学精神病学系 18 4. 英国卡迪夫大学医学院心理医学和临床神经科学部 MRC 神经精神遗传学和基因组学中心 20 5. 美国宾夕法尼亚州费城儿童医院人类遗传学部和 22q and You 中心 21 6. 宾夕法尼亚大学医学院—CHOP 精神病学系和寿命脑研究所 22宾夕法尼亚大学，费城，宾夕法尼亚州，美国 25 7. 塞梅尔精神病学和生物行为科学系及心理学系 26 加利福尼亚大学洛杉矶分校神经科学与人类行为研究所，27 美国加利福尼亚州 28 29 * 完整成员名单及其所属机构见附录。 30 § 通讯作者（电子邮件：zhengdong.zhang@einsteinmed.edu） 31 32 33 34 关键词：22q11.2 缺失、精神分裂症、罕见变异、疾病风险调整 35 36 37 38
Raquel Aguiar-Ibáñez2; Claire Trennery1;海伦·肯达尔（Helen Kendal1）； ...Raquel Aguiar-Ibáñez2; Claire Trennery1;海伦·肯达尔（Helen Kendal1）； ...
癌症临床研究并告知可能需要进一步的证据来支持舞会的选择，这取决于预期的Pro数据使用情况。尽管在早期RCC中未发现任何适当的舞会，但某些肿瘤位点的舞会（乳房：fact-b，eortc qlq-br45;膀胱;膀胱：eORTC QLQ-NMIBC24; head and Nect; head and Neck：eortc qlq qlq-h＆n43; Melanoma; belanoma：ext-m; nsclc; nsclc：eortc qlq-qlq-et; end4 hend4 qlq-et;支持其在早期癌症临床研究中使用的证据，包括评估广泛的相关疾病和治疗相关概念，包括心理影响（例如担心/恐惧，被确定为在并行开发的早期泛肿瘤概念模型中高度相关）。此外，其他特定于心理影响的舞会（例如，FCRI/FCR7）可用于对这些相关概念的有针对性评估，但是由于在临床试验中的很少使用，因此在本综述中未包括其他潜在相关的特定于心理影响的措施。
2023年8月17日17日秘书拉奎尔·布恩罗斯特罗（Raquel Buenrostro）...
2参见，例如，2023年玉米法令，艺术。2-3, 6 (requiring “biosafety authorities” to “revoke and refrain from issuing authorizations for the use of genetically modified corn grain for human consumption,” which it defines as corn “intended for human consumption through nixtamalization or flour processing, which is what is the one carried out in the sector known as the dough and tortilla”), 7 (“being the responsibility of whoever uses it in Mexico that it does在本条例的第二条第三节中没有目的地预见的目的地”，第10条（“不遵守联邦公共行政机构和实体的本法令的规定，应根据行政责任的一般法律来引起相应的行政责任。”）。