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简介：DYRK1A杂合致病变异已被证明会导致智力障碍（ID）的综合征形式，其言语发育受损，自闭症谱系障碍（ASD）的特征，小头畸形和可识别的面部面部因素随着年龄的增长而发育。患者还可以出现步态障碍或高血压，癫痫，大脑成像，眼和脚异常。方法：这是一项横断面研究。使用详细的临床问卷从医疗记录中回顾性地收集了从医疗记录收集的，在里斯本的临床遗传学系鉴定出DYRK1A致病变异患者的临床数据。结果：我们描述了八名无关患者，六名女性和2名男性，年龄4至24岁。胎儿生长限制（FGR）在5/8中存在，而小头畸形为7/8。ID在所有患者中都记录在轻度到重度和语言障碍或缺乏语言的情况下。ASD和/或刻板印象行为在6/8中报道。 五名患者出现了视觉异常，最常见的是光盘盘pallor（4）。 始终报道了三个主要的面部特征：深度凝视的眼睛，薄唇和微/疗法。 脚和手动异常经常发生。 讨论/结论：我们的队列说明了ID的综合症形式的严重程度可变程度，其中包括轻度病例。 小头畸形和典型的神经行为表型符合文献以及一些常见的畸形。 有趣的是，视盘苍白似乎是一个频繁的发现，强调了对眼科监视的需求。ASD和/或刻板印象行为在6/8中报道。五名患者出现了视觉异常，最常见的是光盘盘pallor（4）。始终报道了三个主要的面部特征：深度凝视的眼睛，薄唇和微/疗法。脚和手动异常经常发生。讨论/结论：我们的队列说明了ID的综合症形式的严重程度可变程度，其中包括轻度病例。小头畸形和典型的神经行为表型符合文献以及一些常见的畸形。有趣的是，视盘苍白似乎是一个频繁的发现，强调了对眼科监视的需求。我们的研究为与DYRK1A相关ID的一致临床表型的存在增加了证据，希望有助于提高认识并提高对该实体的认识。
ana raquel gouveia freitas da Silva
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