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World File Search System畸形
形态发生和畸形
丙戊酸对胎儿的影响。James W. 01260-，Holly H。Ardinger，*John Diliberti，** - E. Hughes，“ Mary Jo Harrod”，Albert Schinzel，// Sterling Clarren，IIIIR。Dwain Blackston。（由Samuelj。fomon）。儿科的DeoArtsments。爱荷华州爱荷华州医学院， *俄勒冈大学，俄勒冈州俄勒冈大学，**多伦多病儿童医院，多伦多，“得克萨斯州西南部，达拉斯，达拉斯”，'''''丙戊酸是一种最近确定的人类伤病，现在与裸露孕妇的后代中的神经管缺陷有关。其他最近的研究表明，先天性心脏病和面部裂缝的风险增加。我们报告了13名患有母体癫痫的产前丙戊酸盐的婴儿。这组儿童的面部特征表明了外观的特征，包括中间发育不全，远程telecanthus和宽阔的鼻桥，鼻子短。HRO具有神经管缺陷，3个患有心脏缺陷，唇裂为1个。此外，几种显示出增长或发育干扰。综上所述，这些观察结果表明，可能归因于丙戊酸的更广泛的异常模式。这些可能从轻度影响到更严重的胎儿丙戊酸综合征。
动脉畸形（AVM）
REQUEST FOR PROPOSALS The National Organization for Rare Disorders (NORD)'s Research Grants Program Announces a research grant opportunity for one grant up to $35,000 US for Arteriovenous Malformation (AVM) DEADLINE FOR INITIAL APPLICATIONS: October 16, 2023 (11:59 pm PT) NORD, with fundraising by the Tyler James Abizeid Foundation is accepting applications for one grant, up to $35,000 US, for scientific和/或与动脉畸形（AVM）有关的临床研究。动静脉畸形（AVM）是血管异常缠结，数量和大小变化，导致动脉和静脉之间的不规则连接。AVM在大脑或脊髓中最常形成，但可能发生在身体的许多不同部位 - 动脉和静脉存在。AVM会通过改变到达神经组织的氧气量，导致周围组织中的出血，并压缩大脑或脊髓的部分，从而造成脑或脊髓的损害。在大多数情况下，AVM的人会经历很少的，如果有任何症状，直到AVM破裂。AVM症状只有在对大脑或脊髓造成了一定损害后才发生，并且严重程度从轻微的头痛到出血性中风的破坏性破裂。其他身体症状可能包括癫痫发作，头部或头部两侧的疼痛，视觉问题，肌肉无力，言语问题，运动问题和异常感觉。神经系统症状取决于病变的位置，可能包括头晕，意识丧失，记忆缺陷，混乱，幻觉或痴呆症。AVM可以在生活中早期或晚期出现。除了动静脉畸形外，其他三种类型的血管病变还会影响中枢神经系统，包括海绵状畸形，毛细血管毛细血管扩张和静脉畸形。AVM的原因尚未得到充分了解，但是在胎儿发育过程中，AVM通常是先天性和形式。已知几种类型的AVM是遗传性的，并且具有遗传基础（包括遗传性出血性毛发性（HHT）（HHT），Sturge-Weber综合征和Klippel-Trenaunay综合征）。与AVM知识发展有关的一些当前研究包括：确定患有HHT的人的大脑内部出血的危险因素；测试β受体阻滞剂以评估其对HHT的影响；为AVM开发生物标志物；识别对脑AVM形成至关重要的分子途径；并测试与抑制CCM（脑畸形）发育和出血有关的RhoA/Rock蛋白信号传导途径。
小儿脑积水和脑积水畸形
摘要简介：脑积水和脑积水畸形是严重的神经系统疾病，其特征分别是脑脊液积聚和大脑半球的破坏。虽然脑积水可以通过手术干预和改善生活质量来治疗，但脑积水通常只能进行姑息治疗，没有现实的康复前景，这在脑积水的治疗中引发了重要的伦理和社会问题。目的：本文旨在分析这些疾病的临床、病因、诊断、治疗和预后特征，强调人性化治疗方法的重要性。方法：所采用的方法是综合性文献综述，阅读、选择、评估和分析 2024 年 2 月至 6 月期间收集的 37 篇文章。结果与讨论：自希波克拉底的描述以来，对这些病理的理解和治疗的演变对于大脑的发育和功能至关重要。脑脊液流动异常需要手术干预。其治疗过程中存在伦理问题和复杂的决策，尤其是在严重病例中。预期成果包括向医疗保健专业人员、患者和家属提供有价值的信息，协助决策并促进更好的临床结果和生活质量，以及解决相关的伦理和社会问题，强调同情和情感支持的重要性。结论：治疗决策应考虑临床、伦理和家庭偏好，需要采用多学科方法来支持患者和家庭，减轻所涉及的痛苦和社会负担。关键词：神经外科；神经病学；分流；推导。摘要简介：脑积水和脑积水畸形是严重的神经系统疾病，其特征分别是脑脊液积聚和大脑半球的破坏。虽然脑积水可以通过手术干预并改善生活质量，但脑积水通常需要姑息治疗，
针对微环境治疗动静脉畸形
摘要 颅外动静脉畸形 (AVM) 被视为罕见疾病，易发生并发症，如疼痛、出血、持续生长和大量分流血液。由于高血管压力，AVM 的内皮细胞会受到机械应力。为了控制症状和病变生长，除了手术和介入放射学外，迫切需要药物治疗策略。从三名患者体内分离出 AVM 细胞，并暴露于周期性机械拉伸 24 小时。测试了沙利度胺和贝伐单抗（均为 VEGF 抑制剂）防止环状网络形成和 CD31 + 内皮 AVM 细胞增殖的能力。此外，还评估了沙利度胺和贝伐单抗对拉伸内皮 AVM 细胞的影响。在机械应力的作用下，患者 AVM 内皮细胞中的 VEGF 基因和蛋白质表达增加。沙利度胺和贝伐单抗降低了内皮 AVM 细胞增殖。贝伐单抗抑制了内皮 AVM 细胞的环状网络形成，并降低了 VEGF 基因和蛋白质表达，即使细胞受到机械应力。贝伐单抗在体外取得了良好的结果，被用于治疗三名无法切除的 AVM 患者或防止不完全切除后的再生长。在八个月的随访中，贝伐单抗控制了出血、搏动和疼痛，没有患者报告的副作用。总体而言，机械应力会增加 AVM 细胞微环境中 VEGF 的表达。单克隆 VEGF 抗体贝伐单抗可减轻这种影响，防止 AVM 内皮细胞在体外形成环状网络和增殖。贝伐单抗在 AVM 治疗中的临床应用表明，它能有效控制症状，且没有副作用。
