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采集了 30 位捐献者的唾液样本,其中 90% 的分析前 DNA 质量 >2 µg。从 27 个样本中提取了 HMW DNA,其中 93% 的产量 >500 ng。提取后,使用 Qubit dsDNA BR 检测试剂盒对 DNA 进行定量,并使用 Femto Pulse 系统(安捷伦科技公司)进行表征。使用 SMRTbell ® 制备试剂盒 3.0 为部分样本制备 HiFi 文库,并使用 SPRQ™ 化学方法在 Revio 系统上进行测序。每个样本都在一个 Revio SMRT 测序池上进行测序。表 1 总结了五个代表性样本的测序数据。这些样本产生了 4.7 到 15.9 µg 的 HMW DNA。HiFi 测序产量为 119 到 133 Gb 的 HiFi 数据,每个基因组的覆盖率为 27 到 40 倍,足以进行全面的 WGS 变异检测。 75% 到 95% 的读数映射到人类参考基因组 (GRCh38)。