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遗传负担与Saguenay – Lac
摘要，位于魁北克省的Saguenay-Lac-Saint-Jean（SLSJ）地区是19世纪由17世纪从法国开始的连续移民浪潮颁发的19世纪的先驱者，一直持续到20世纪初。SLSJ群体的遗传结构被认为是三重创始人效应的产物，其特征是某些罕见的遗传疾病的患病率更高。进行了几项研究，以阐明当前SLSJ居民的历史，人口统计和遗传背景，以评估这些罕见疾病的起源及其在人群中的分布。由于开发了新的测序技术，确定了负责最普遍条件的基因和变体。结合了其他资源，例如BALSAC人口数据库，确定因果基因和允许评估某些创始人突变对人口健康的影响的致病变异，并根据运营商测试设计了基于运营商测试的Precision Medicine公共卫生策略。此外，它刺激了许多公共计划的建立。我们在这里报告了SLSJ地区的遗传疾病和创始人突变子集的审查和更新。数据是从已发表的科学来源收集的。这项工作扩大了有关这些罕见疾病的当前频率的知识，该人群中其他罕见遗传疾病的频率，对人群提供的携带者测试的相关性，以及当前的可用治疗方法以及有关这些遗传疾病的未来治疗方法的研究。
萨格奈-拉克的遗传负担与奠基者效应有关
摘要 19 世纪，魁北克省的萨格奈-圣让湖 (SLSJ) 地区由来自 17 世纪从法国开始并一直持续到 20 世纪初魁北克省的连续移民潮中的先驱者定居。SLSJ 人群的遗传结构被认为是三重奠基者效应的产物，其特点是一些罕见遗传病的发病率较高。进行了多项研究，阐明了当前 SLSJ 居民的历史、人口和遗传背景，以评估这些罕见疾病的起源及其在人群中的分布。得益于新测序技术的发展，导致最普遍疾病的基因和变异被确定。结合 BALSAC 人群数据库等其他资源，确定致病基因和致病变异可以评估其中一些奠基者突变对人群健康的影响，并基于携带者检测设计精准医疗公共卫生策略。此外，它还刺激了许多公共项目的建立。我们在此报告了 SLSJ 地区遗传性疾病和创始突变子集的回顾和更新。数据来自已发表的科学资料。这项工作扩展了对这些罕见疾病的当前频率、该人群中其他罕见遗传疾病的频率、为该人群提供的携带者测试的相关性以及目前可用的治疗方法和关于这些遗传疾病未来治疗途径的研究的认识。
引用：Legeay S, Poitras M- E, Tremblay-Vaillancourt V, et al. 评估在初级保健中实施筛查遗传检测
摘要 简介 MODY2（成人型青少年 2 型糖尿病，MIM125851）是一种由 GCK 基因变异引起的常染色体显性遗传单基因糖尿病。MODY2 常常与 1 型或 2 型糖尿病混淆，但尽管血糖水平略有升高，它不会诱发长期血管并发症，也不需要药物治疗。目前，只有遗传专家和一些医生才能通过基因检测来诊断 MODY2。尽管如此，初级保健专业人员 (HCP) 可以获得它，再加上适当的培训，将改善 MODY2 患者的诊断和管理。因此，为了评估在初级保健中实施 MODY2 筛查基因检测（iMOgene 研究），我们设计了一项实施试点研究，并由 RE-AIM（覆盖面、有效性、采用、实施、维护）框架支持。方法与分析 萨格奈-圣让湖地区（加拿大魁北克省）将有两家初级保健诊所参与。将为 HCP 提供 MODY2 和基因检测的异步在线培训，包括前/后问卷。在整个项目期间，将为每个诊所收集满意度、采用和维护指标。将对患者和专业人员进行问卷调查并与 HCP 进行焦点小组讨论，以评估实施情况。本研究将通过确定促进因素和限制因素来记录初级保健中基因检测的实施过程，以建立扩大规模的规范。伦理和传播本议定书已于 2024 年 1 月 9 日获得“萨格奈湖圣让大学综合性健康与服务社会服务中心”(CIUSSS-SLSJ) 研究伦理委员会和“卫生部中央研究伦理委员会”(CCER) 的批准。魁北克省健康与社会服务中心（加拿大），2024 年 1 月 30 日。将通过口头方式获得参与者的知情同意。研究结果的传播将涉及同行评审出版物、在主要国家和国际科学会议上的演讲。