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摘要，位于魁北克省的Saguenay-Lac-Saint-Jean（SLSJ）地区是19世纪由17世纪从法国开始的连续移民浪潮颁发的19世纪的先驱者，一直持续到20世纪初。SLSJ群体的遗传结构被认为是三重创始人效应的产物，其特征是某些罕见的遗传疾病的患病率更高。进行了几项研究，以阐明当前SLSJ居民的历史，人口统计和遗传背景，以评估这些罕见疾病的起源及其在人群中的分布。由于开发了新的测序技术，确定了负责最普遍条件的基因和变体。结合了其他资源，例如BALSAC人口数据库，确定因果基因和允许评估某些创始人突变对人口健康的影响的致病变异，并根据运营商测试设计了基于运营商测试的Precision Medicine公共卫生策略。此外，它刺激了许多公共计划的建立。我们在这里报告了SLSJ地区的遗传疾病和创始人突变子集的审查和更新。数据是从已发表的科学来源收集的。这项工作扩大了有关这些罕见疾病的当前频率的知识，该人群中其他罕见遗传疾病的频率，对人群提供的携带者测试的相关性，以及当前的可用治疗方法以及有关这些遗传疾病的未来治疗方法的研究。
遗传负担与Saguenay – Lac
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