染色体可能是理解遗传的关键这一推测促使一些科学家研究孟德尔的出版物，并根据有丝分裂和减数分裂过程中染色体的行为重新评估他的模型。1902 年，西奥多·博韦里 (Theodor Boveri) 观察到，如果没有染色体，海胆的胚胎就无法正常发育。同年，沃尔特·萨顿 (Walter Sutton) 观察到减数分裂过程中染色体分离成子细胞（图）。这些观察结果共同促成了染色体遗传理论的发展，该理论认为染色体是负责孟德尔遗传的遗传物质。