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253rd ENMC国际研讨会：横纹肌肉层状 - 自然史和临床试验准备就绪。 2022年6月24日至26日，荷兰Hoofddorp
关键字：LMNA，lamins，肌病，emery-dreifuss，心脏介绍和概述横纹肌肉层状（SMLS）是一组罕见的遗传性神经肌肉和心脏疾病，这是由于编码A-type层lamins的LMNA基因的突变引起的[1]。它们包含LMNA相关的先天性肌肉营养不良（L-CMD），Emery-Dreifuss肌肉营养不良（EDMD），这是一种肢体束肌营养不良症（以前是LGMD1B）的形式，并具有隔离的扩张性心肌疗法，并具有传导DCM-CD（DCM-CD）。近年来，已经做出了许多努力来阐明临床自然史，探索发病机理并通过国际合作开发SML的治疗方法。因此，自2006年关于椎板病的最后一次ENMC研讨会以来，该领域的当前知识已大大增加[2]。但是，目前非常需要多学科方法，包括临床和基础研究专家，以识别和定义SML中的临床结果指标和生物标志物。这将对疾病自然史的理解以及对实验药物对未来临床试验的影响的评估产生深远影响。
药物控制输送领域的最新进展
图 1. 磁脂质体主要结构的示意图（未缩放）和相应的电子显微镜图像，例如：（A）固体磁脂质体（SML）；（B）水性磁脂质体（AML）（经美国化学学会许可，改编自参考文献 [20]，2021 年）；（C）基于膜嵌入纳米粒子的磁脂质体（经皇家化学学会许可，改编自参考文献 [22]，2021 年）；（D）基于表面共轭纳米粒子的磁脂质体（经皇家化学学会许可，改编自参考文献 [25]，2021 年）。
空间医学与生命科学项目组
2020 年，SGAC 空间医学与生命科学 (SMLS) 项目组委员会专注于我们使命和目标中的社区建设方面。在去年建立的基础设施的基础上，我们试行了许多不同的活动、项目和竞赛，以吸引社区成员。其目的是鼓励积极参与和参与，以创建一个活跃而充满活力的社区。COVID-19 大流行既阻碍了这一努力，也加速了这一努力。虽然我们计划的面对面活动因持续的公共卫生紧急情况而被取消，但这场大流行也凸显了空间技术对全球健康的重要性，并为成员们提供了一个渠道，让他们为全球抗击大流行的努力贡献他们的空间导向技能。本报告概述了我们在空间生命科学领域早期职业研究人员和导师社区能力建设方面取得的主要成就。
资产完整性技术专家
• 为完成 Birchcliff 的管道安全和损失管理计划 (SMLS) 和压力设备完整性管理计划 (PEIMP) 中所述的流程和任务提供日常支持。 • 协助相关数据库 (Emaint 和 Maxi-Trak) 中的管道和压力设备完整性活动的数据收集、数据输入、内部审计和系统维护。 • 与运营人员合作，确保新管道正确调试，包括与 BIR 资产完整性、BIR 运营和当前阴极保护 (CP) 供应商的沟通细节。 • 根据指示为设备和管道调试、检查和维护活动提供支持，例如在线检查、确认和维修挖掘、压力容器和储罐维修、涂层维修、腐蚀抑制剂和/或杀菌剂验证、细菌测试和腐蚀试样安装。 • 与服务提供商和运营人员合作，确保按要求实施与资产完整性相关的纠正措施，包括源自变更管理计划、检查、阴极保护报告和化学抑制报告的任务。 • 见证第三方穿越 Birchcliff 管道、回填和关键 HDD 操作。 • 召开内部管道完整性会议并协助编制年度管道风险评估和完整性摘要报告。 • 按照指示协助对管道、设施或压力设备进行审计 (AER 和 ABSA)。