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伊朗人口中线粒体基因组SNP的单倍群结构和遗传变异分析
引言人线粒体DNA（mtDNA）是圆形双链体，由16 569个碱基对（BPS）组成。1 mtDNA变体是在没有进行重组的情况下进行母体传播的，从而使它们在连续的世代上积累。mtDNA的这种特征使其成为研究人群遗传学，系统发育进化，人类迁移以及医学和法医研究的流行工具。许多关于mtDNA分析的研究已经发表。2-11线粒体单倍群包括具有相同累积mtDNA变体的个体，通常在特定地理区域中发现，并且可以通过母体谱系进行追踪。这些单倍体在线粒体系统发育树中构成不同的分支。某些单倍体主要与特定地理区域相关。单倍群L0 – L6通常在撒哈拉以南非洲人中发现，而R5 – R8，M2 – M6和M4 –
使用长读测序对扩增的亨廷顿基因进行单倍型 SNP 等位基因特异性基因编辑
亨廷顿舞蹈症 (HD) 是一种常染色体显性神经退行性疾病，由亨廷顿蛋白 ( HTT ) 外显子 1 的 CAG 三核苷酸重复扩增引起。目前，HD 尚无治愈方法，HD 患者的临床治疗侧重于症状管理。之前，我们展示了使用 CRISPR-Cas9 通过靶向附近 ( < 10 kb) 的 SNP（在外显子 1 附近产生或消除原间隔区相邻基序 (PAM)）来特异性删除扩增的 HTT 等位基因 ( mHTT )。在这里，我们使用 Oxford Nanopore 平台上的多重靶向长读测序方法，全面分析了 983 名 HD 个体中 HTT 外显子 1 两侧 10.4 kb 基因组区域内的所有潜在 PAM 位点。我们开发了计算工具（NanoBinner 和 NanoRepeat）来对数据进行解复用、检测重复并对扩增或野生型 HTT 等位基因上的读数进行分阶段。通过此分析，我们发现 30% 具有欧洲血统的 HD 患者共有一个 SNP，这被证实是人类 HD 细胞系中 mHTT 等位基因特异性删除的有力候选者。此外，多达 57% 的 HD 患者可能通过组合 SNP 靶向成为等位基因特异性编辑的候选者。总之，我们提供了受 HD 影响的个体中 HTT 外显子 1 周围区域的单倍型图。我们的工作流程可应用于其他重复扩增疾病，以促进用于等位基因特异性基因编辑的指导 RNA 的设计。
IL6和IL6R基因中SNP的存在及其与肥胖的关系 纤维肌痛患者的心血管风险增加：A 患者对阿尔茨海默氏病的看法 护士在糖尿病儿童的护理中表现1 坚果基因组和营养材料在慢性疾病中的重要性
摘要肥胖是一种慢性疾病，它是由与这种情况相关的特定基因中可能与SNP（单一多态性）相关的环境和遗传机制引起的。这是由于根据每个表型安装了慢性炎症框架。与此过程有关的主要细胞因子之一是素白介氨酸6（IL-6），位于7p21染色体上。涉及的另一个基因IL6R编码IL-6受体，位于1q21染色体上。这种细胞因子抑制脂联素的表达，以及胰岛素受体和标志，这对体重，能量稳态和胰岛素抵抗（RI）有影响。在本文中，旨在描述基因在肥胖发生中的作用，并通过综合书目综述列出了主要SNP及其频率。相关IL6基因的主要SNP为RS2069845，RS2069849，RS1800795和RS1800797作为中央肥胖，代谢综合征和糖尿病的危险因素。在IL6R SNP中为RS7514452，RS10752641，RS228145和RS8192284。鉴于IL-6基因具有与脂联素基因和胰岛素标志的表达相关的机制，因此可以识别出其参与肥胖框架的构建，在该肥胖框架的构建中，脂肪蛋白降低并增加了RI，这使得脂肪沉积和脂肪细胞形成的重要因素是在这种基因中造成这种基因的污染，从而导致肥胖症的存在，从而导致污染的污染。编码IL-6接收器的另一个涉及的基因IL6R位于1q21染色体上。Palavras-Chave：Obesidade；白介素6; Interleucina-6受体; polimorfismo denucleotídeoúnico。摘要肥胖是一种慢性疾病，它是由与SNP（单核苷酸多态性）有关的特定基因中可能与这种情况相关的环境和遗传机制引起的。这是由于根据每个表型建立了慢性炎症框架。该过程涉及的主要细胞因子之一是介绍在7p21染色体上的白介素6（IL-6）。这种细胞因子抑制脂联素的表达以及胰岛素受体和信号传导，这使其具有体重，能量稳态和胰岛素抵抗的活性。本文旨在描述该基因在肥胖发生中的作用，并通过综合文献综述列出了主要SNP及其频率。列出的主要SNP为RS2069845，RS2069849，RS1800795和RS1800797
全基因组遗传关联研究揭示了欧洲山毛榉的 SNP 与环境变量和特定叶面积显着相关
Aitken, SN、Yeaman, S.、Holliday, JA、Wang, T. 和 Curtis-McLane, S. (2008)。适应、迁移或灭绝：气候变化对树木种群的影响。进化应用，1(1)，95 – 111。https://doi.org/10.1111/j.1752-4571.2007.00013.x Arvidsson, S.、Fartmann, B.、Winkler, S. 和 Zimmermann, W. (2016)。使用标准化测序基因分型 (nGBS) 实现高效的高通量 SNP 发现和基因分型。LGC 技术说明，AN-161104.01。Beaudette, D.、Skovlin, J.、Roecker, S. 和 Brown, A. (2022)。 dirtDB：土壤数据库接口。R 包版本 2 6。13. Benjamini, Y.，& Hochberg, Y. (1995)。控制错误发现率：一种实用而强大的多重检验方法。皇家统计学会杂志。B 系列，57(1)，289 – 300。Boyle, EA, Li, YI，& Pritchard, JK (2017)。复杂性状的扩展视图：从多基因到全基因。细胞，169(7)，1177 – 1186。https://doi.org/10.1016/j.cell.2017.05.038
文章 绵羊NOX4、PDE11A和GHR基因中与产仔数相关的SNPs筛选
摘要：前期研究利用GWAS方法筛选出NOX4、PDE11A和GHR基因作为绵羊产仔数的重要候选基因，但尚未发现它们对产仔数的影响，也未发现与产仔数关联的位点。本研究首先根据前期10个绵羊品种的重测序数据，筛选出3个候选位点（NOX4的c.1057-4C>T、PDE11A的c.1983C>T和GHR的c.1618C>T）。利用Sequenom MassARRAY技术对3个位点进行基因分型后，对3个位点进行群体遗传学分析，并进行3个位点多态性与绵羊产仔数的关联分析。群体遗传学分析结果表明NOX4基因c.1057-4C>T和PDE11A基因c.1983C>T可能受到自然或人工选择的影响。关联分析结果表明小尾寒羊产羔数与NOX4基因c.1057-4C>T和PDE11A基因c.1983C>T显著相关（p<0.05），2个位点间无显著的交互作用。综上所述，NOX4基因c.1057-4C>T和PDE11A基因c.1983C>T可作为改良绵羊产羔数的候选分子标记。
线粒体DNA D-Loop SNP揭开Murrah Buffalo牛奶生产变化的分子特征
消除牛奶脂肪。之后，仔细去除脂肪层，并丢弃上清液。随后，将富含体细胞的沉积物细致地转移到新的Eppendorf管中。使用600 µL的PBS进行洗涤步骤，涉及在5,000×g的情况下重新注入10分钟。这个