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Sanfilippo综合征的临床研究
这是一项剂量升级研究，其中最多10名成年患者（> 18岁）具有任何形式的Sanfilippo（MPS III），将接受Ambroxol。研究药物将通过口腔或喂食管给予。研究状态：尚未招募研究时间：60周；筛查4周，治疗期限为52周，治疗后4周进行提款/安全随访期临床试验清单：研究详细信息|一项开放式标签剂量升级研究，以评估成人（≥18岁）受试者MPS III的成人（≥18岁）受试者的高剂量Ambroxol盐酸盐的安全性，耐受性和药理性能。临床研究赞助商：Ozlem Goker-Alpan合作者：Sanfilippo团队研究地点：在美国弗吉尼亚州Fairfax的溶酶体和稀有疾病研究与治疗中心有一个临床站点，
Sanfilippo综合征：症状，治疗和寻找治疗方法
摘要Sanfilippo综合征，也称为Mucopolysaccharidosis III（MPS）是一种罕见的疾病，由于神经系统和大脑的异常而发展。这种情况的各个方面包括从几个月大时就失去运动和心理功能。四种不同的蛋白质参与细胞外基质中硫酸肝素（HS）的分解。“当这些蛋白质缺失或不足时，粘多糖含量III（MPS）可能会导致（“ Sanfilippo综合征”，2019年）的特定蛋白质不足将确定存在四种相应形式的Sanfilippo综合征中的哪种“ Sanfilippo综合征的所有变化都可以通过伴随中枢神经系统进行性恶化（CNS）的各种体细胞症状来识别，所有这些症状将在本研究论文中进一步描述这项研究的目的是投资 - 为找到这种毁灭性疾病的补救措施所取得的进展，并讨论该病情的症状和病理。尽管目前尚无Sanfilippo综合征的治疗方法，但一些研究人员观察到症状管理和治疗可能会有希望。“尤其是治疗可能包括底物还原疗法（SRT），酶替代疗法（ERT）和基因治疗“最近，科学家在寻找治疗时必须绕过的最大障碍是血脑屏障，它可以阻止中枢神经系统和血液之间的治疗方法在下面的研究论文中，我们将更深入地研究疾病和当前治疗方案的各种特征。