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Sanfilippo综合征的临床研究
这是一项剂量升级研究，其中最多10名成年患者（> 18岁）具有任何形式的Sanfilippo（MPS III），将接受Ambroxol。研究药物将通过口腔或喂食管给予。研究状态：尚未招募研究时间：60周；筛查4周，治疗期限为52周，治疗后4周进行提款/安全随访期临床试验清单：研究详细信息|一项开放式标签剂量升级研究，以评估成人（≥18岁）受试者MPS III的成人（≥18岁）受试者的高剂量Ambroxol盐酸盐的安全性，耐受性和药理性能。临床研究赞助商：Ozlem Goker-Alpan合作者：Sanfilippo团队研究地点：在美国弗吉尼亚州Fairfax的溶酶体和稀有疾病研究与治疗中心有一个临床站点，
Sanfilippo综合征：症状，治疗和寻找治疗方法
摘要Sanfilippo综合征，也称为Mucopolysaccharidosis III（MPS）是一种罕见的疾病，由于神经系统和大脑的异常而发展。这种情况的各个方面包括从几个月大时就失去运动和心理功能。四种不同的蛋白质参与细胞外基质中硫酸肝素（HS）的分解。“当这些蛋白质缺失或不足时，粘多糖含量III（MPS）可能会导致（“ Sanfilippo综合征”，2019年）的特定蛋白质不足将确定存在四种相应形式的Sanfilippo综合征中的哪种“ Sanfilippo综合征的所有变化都可以通过伴随中枢神经系统进行性恶化（CNS）的各种体细胞症状来识别，所有这些症状将在本研究论文中进一步描述这项研究的目的是投资 - 为找到这种毁灭性疾病的补救措施所取得的进展，并讨论该病情的症状和病理。尽管目前尚无Sanfilippo综合征的治疗方法，但一些研究人员观察到症状管理和治疗可能会有希望。“尤其是治疗可能包括底物还原疗法（SRT），酶替代疗法（ERT）和基因治疗“最近，科学家在寻找治疗时必须绕过的最大障碍是血脑屏障，它可以阻止中枢神经系统和血液之间的治疗方法在下面的研究论文中，我们将更深入地研究疾病和当前治疗方案的各种特征。
2025年1月9日，独立公民监督委员会（ICOC）加利福尼亚再生医学研究所（CIRM）C/O：Claudette Mandac Cmandac
January 9, 2025 Independent Citizens' Oversight Committee (ICOC) California Institute for Regenerative Medicine (CIRM) c/o: Claudette Mandac cmandac@cirm.ca.gov Dear Members of the CIRM Governing Board and ICOC, On behalf of Cure Sanfilippo Foundation and the Sanfilippo syndrome community, we write to express our urgent plea for your support and funding to advance the development of stem cell gene B型Sanfilippo综合征的治疗，“ MPSIIIB（Sanfilippo B）综合征的造血细胞基因治疗（TRAN1-16907）。”这种改变人生的疾病使无数的家庭没有治疗选择，我们恳请您通过支持研究团队翻译这种极为有希望的治疗方法来帮助您带来希望。Sanfilippo综合征，通常称为儿童时期的阿尔茨海默氏症，是一种罕见的遗传疾病，原因是无法分解复杂的糖分子硫酸乙酰肝素。这导致细胞中有毒物质的逐渐积累，从而导致神经系统衰落和其他有害多系统影响。患有Sanfilippo综合征的儿童面临令人心碎的进步：最初的发展延迟，随后是言语，认知能力和运动功能的丧失，最终导致过早死亡 - 在他们的青少年时期。孩子们从尖叫到沉默。从欢乐地吃生日蛋糕到通过胃造口管喂食；从在操场上疯狂奔跑到甚至无法在床上滚过来。每个连续的损失都带来了新的悲伤和艰辛。作为Sanfilippo和儿科医生的孩子的父母，我可以证明这一现实。由Naglu基因突变引起的Sanfilippo B型，具有这些综合征的这些毁灭性标志。需求是如此之大，以至于家庭通常从广泛的地理位置迅速招募。治疗Sanfilippo基金会在临床医生，倡导伙伴和一般公众之间具有广泛的影响力，这些临床医生将被利用，以支持对这种慢病毒HSCT治疗的未来临床研究的入学。迄今为止，尚无任何形式的Sanfilippo综合征的批准治疗方法或治疗方法。
MPSIIIB 的造血干细胞基因治疗 (...
2025 年 1 月 23 日 回复：TRAN1-16907 - MPSIIIB（Sanfilippo B）综合征的造血干细胞基因疗法 致 CIRM 申请审查小组委员会， 针对 TRAN1-16907 - MPSIIIB（Sanfilippo B）综合征的造血干细胞基因疗法的申请审查，该申请获得了意外的 85 分，我们写信指出审稿人意见中的错误信息可能会对评分产生负面影响。同时，我们写信指出我们的重要研究值得资助的主要优势。我们的提案计划开发一种自体、离体慢病毒修饰的造血干细胞基因疗法，用于治疗 MPSIIIB（或 Sanfilippo B 综合征）。MPSIIIB 是一种致命的遗传性神经退行性疾病，被称为“儿童阿尔茨海默氏症”。 2-4 岁的儿童会受到影响，表现出认知里程碑和运动功能急剧下降，在青春期出现视力和听力障碍、无法说话、坐轮椅和完全依赖护理，并在青少年时期死亡。如果获得资助，我们提议的项目可能会产生重大影响：
每天都超越。™ultragenyx.com
2025年1月6日，CURE SANFILIPPO基金会的亲爱的领导层； Ultragenyx尊重为Sanfilippo综合征提供有效疗法的重要紧迫性，并感谢您对UX111（以前是ABO-102）的持续兴趣，这是我们的研究AAV9基因疗法。您可能知道，我们的团队于2024年12月提交了生物制品许可申请（BLA），以寻求美国食品药品监督管理局（FDA）加速对UX111的批准。UX111尚未获得任何监管机构的批准。今天，我们想分享，超负型将在临床试验中添加第四个研究组（也称为队列4）。Ultragenyx正在计划使用UX111的额外经验，以告知临床实践。队列4详细信息现在可在clinicaltrials.gov和欧盟临床试验网站上找到。关键详细信息包括：
人工智能与社会责任：大学的角色
伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校教职员工撰写的白皮书 Nigel Bosch，信息科学学院和教育心理学系 Anita Say Chan，信息科学学院和媒体学院 Jenny L. Davis，美洲印第安人研究和人类学 Rochelle Gutiérrez，课程与教学系 Jingrui He，信息科学学院 Karrie Karahalios，计算机科学系 Sanmi Koyejo，计算机科学系 Michael C. Loui，电气与计算机工程系 Ruby Mendenhall，社会学、非裔美国人研究和卡尔伊利诺伊医学院 Madelyn Rose Sanfilippo，信息科学学院 Hanghang Tong，计算机科学系 Lav R. Varshney，电气与计算机工程系 Yang Wang，信息科学学院 2022 年 11 月 7 日
国际议员意识日问答与埃米尔·卡基斯（Emil Kakkis）Q
a：我没有受影响的家庭成员，但对Neufeld博士的工作有所了解。我在国会议员现实世界中的临床培训始于1991年6月在加州大学洛杉矶分校举行的全国国会议员协会会议上。我从未参加过与科学家，患者和父母在一起的会议。对于不熟悉国会议员的人来说，看着这些孩子有多疾病和麻烦，但父母的应对程度感到震惊和沮丧。受Sanfilippo影响的孩子有时会尖叫或发出奇怪的声音，或者在过道上跑下来，父母在后面追逐。每个人都一直继续前进，好像什么都没发生。只是常规议员会议。这也是我第一次对激进父母的介绍。父母经常在为科学家设计的会议的背上拥挤，想参与科学并了解正在取得的进展。他们不希望为父母设计的柔和的糖衣涂层会议，他们想确切地知道发生了什么事，这是有助于孩子的艰难科学。
卫生技术简报 2024 年 10 月
UX111 正处于临床开发阶段，用于治疗 IIIA 型粘多糖贮积症 (MPS IIIA)。MPS 又称 Sanfilippo 综合征，是一种罕见的遗传病，会导致致命的脑损伤，是一种儿童痴呆症。MPS III 是由缺乏一种酶引起的，这种酶通常会分解和回收一种称为硫酸肝素的大型复杂糖分子。这种硫酸肝素会积聚并损害身体细胞，特别是大脑和脊髓。MPS IIIA 是 MPS III 的一个亚型，是由基因变化引起的。患有 MPS IIIA 的儿童通常在 2-5 岁时出现发育迟缓。智力和运动发育在 3-6 岁时达到顶峰，此后通常会出现智力下降。死亡可能发生在 10 岁之前，也可能要到 30 或 40 岁左右，平均死亡年龄在 15 至 20 岁左右。目前尚无针对 MPS IIIA 的获批治疗方法。因此，MPS IIIA 的治疗方案仍存在很大的未满足需求。
确保孤儿疾病中的获取和批准：
在地理分散区域的患者人群有限，其特征是孤儿疾病，患者表型和相关医疗保健支出的差异显着。粘多糖糖型IIIA型（MPS III），也称为Sanfilippo综合征，是一种多系统溶酶体储存障碍（LSD），可导致中枢神经系统进行逐步退化，为影响官方的安置和重新预测的那些案例研究提供了案例研究。在MPS III中，存在严重的智力障碍，发育回归和各种神经系统症状，包括自闭症谱系障碍，行为挑战和睡眠障碍，所有这些都扩大了直接和间接成本，为报销机制提供了框架。FDA批准新疗法为患者提供了希望，但是付款人的限制和报销过程通常会阻碍其可及性。 如果包括商业保险计划或政府资助的计划（例如医疗补助计划和其他州派生）不包括新药或对其进行补偿，则该治疗的临床益处无法获得患者和家庭的临床益处。 诸如MPS III之类的罕见疾病加剧了这个问题，需要进行大量直接和间接成本，这些成本通常会导致政策决策，尤其是在美国 本白皮书探讨了当前LSD的地形，并探讨了增加付款人处置和报销的可能性的方法，最终改善了患者的访问。FDA批准新疗法为患者提供了希望，但是付款人的限制和报销过程通常会阻碍其可及性。如果包括商业保险计划或政府资助的计划（例如医疗补助计划和其他州派生）不包括新药或对其进行补偿，则该治疗的临床益处无法获得患者和家庭的临床益处。诸如MPS III之类的罕见疾病加剧了这个问题，需要进行大量直接和间接成本，这些成本通常会导致政策决策，尤其是在美国本白皮书探讨了当前LSD的地形，并探讨了增加付款人处置和报销的可能性的方法，最终改善了患者的访问。