资料来源和参考文献本指南中的信息是根据医学文献中有关人类重复16p11.2的人的出版的。给出了名字的作者和出版日期,以允许您在PubMed中查找Internet上的摘要或原始文章(www.ncbi。nlm.nih.gov/pubmed)。,如果您愿意,可以从唯一获取文章。传单还借鉴了有关独特数据库的信息。当该指南于2011年首次发布时,独特的成员有7个具有16p11.2重复的成员。在2020年,独特的成员有200多名成员,重复了16p11.2。(Marshall 2008; Weiss 2008; McCarthy 2009; Bedoyan 2010; Bochukova 2010; Fernandez 2010; Jacquemont 2010; Jacquemont 2010; Rosenfeld 2010; Shinawi 2010; Shinawi 2010; Schaaf 2010; Schaaf 2011; Schaaf 2011》; Walsh 2011; Walsh 2011; Sanna-Cherchi 2012; Sanna-Cherchi 2012; Sanna-Cherland 2012; Westland 2015; Westland 2015; Verbitsky 2015; Verbitsky 2015&2019; niarchou; niarchou 2019》,2019年,c。
本指南不能替代个人医疗建议。家庭应在与遗传诊断,管理和健康有关的所有问题上咨询具有医学资格的临床医生。有关遗传变化的信息是一个非常快速的领域,虽然本指南中的信息被认为是出版时可用的最佳信息,但后来有些事实可能会发生变化。唯一可以尽力保持不断变化的信息并根据需要审查其已发布的指南。本信息指南由独特(CA)汇编,使用《全面独特信息指南》(NRXN1)删除(2024)的全面独特信息指南,并由德国海德尔伯格大学医院的人类遗传学研究所董事兼主席克里斯蒂安·施·沙夫(Christian Schaaf)审查。版本1(CA)版权所有©唯一2024
Dheda K、Gumbo T、Maartens G、Dooley KE、McNerney R、Murray M、Furin J、Nardell EA、London L、Lessem E、Theron G、van Helden P、Niemann S、Merker M、Dowdy D、Van Rie A、Siu GK、Pasipanodya JG、Rodrigues C、Clark TG、Sirgel ASR、Esmail ASR、HHS Chang KC、Lange C、Nahid P、Udwadia ZF、Horsburgh CR Jr、Churchyard GJ、Menzies D、Hesseling AC、Nuermberger E、McIlleron H、Fennelly KP、Goemaere E、Jaramillo E、Low M、Jara CM、Padayatchi N、Warren RM。耐多药、广泛耐药和无法治愈的结核病的流行病学、发病机制、传播、诊断和管理。 Lancet Respir Med 2017; 15:S2213-2600(17)30079-6。
使用 Merscope 空间基因组学平台分析健康和 2 型糖尿病人类胰岛细胞外基质微环境的 RNA 表达谱 Geming Lu(希望之城助理教授) ZNF385D:与 2 型糖尿病有关的人类 β 细胞特异性基因 Kavya Jayapalan(南加州大学本科生) 血管生成在胰腺内分泌发育中的作用 Victoria Wang(南加州大学博士生) NEUROG3 在胰腺祖细胞成熟过程中抑制 Notch 信号传导 Christopher Schaaf(科罗拉多大学博士生) NKX2.2 通过对 neurog3 祖细胞的代谢调节来指导内分泌承诺 Patrick Horve(俄勒冈大学博士生) β 细胞扩增因子 A (BefA) 促进 β 细胞增殖和成熟 12.00-1.00 PM 午餐 请选择标记为我们小组的桌子。请佩戴您的会议徽章
本报告得益于 VEIC、DCSEU、联合爱迪生、太平洋煤气电力公司、AO Smith、Commonwealth Edison、美国能源部、洛杉矶水电局、国家电网和纽约州能源研究与发展局的慷慨支持。作者衷心感谢支持本报告的外部审稿人、内部审稿人、同事和赞助商。外部专家审稿人包括 Rebecca Schaaf、Miguel Yanez-Barnuevo、David Lis、Sandy Fischer- Laube、Lester Sapitula、Jenna Tatum、David Orellano、Alexandra Levine、Ann Bailey、Katharine Kaplan、Sebastian Cohn、Keith Bohling、Mikela Topey、James Kemper、Craig Tranby、Suzi Asmus 和 Carolyn VanWinkle。内部审稿人包括 Amber Wood、Steve Nadel、Mike Waite、Edward Yim、Jennifer Amann 和 Nora Esram。外部审阅和支持并不表示隶属关系或认可。最后,我们要感谢 Mary Robert Carter 负责编辑过程、Mariel Wolfson 负责发展编辑、Phoebe Spanier 负责文字编辑、Roxanna Usher 负责校对、Kate Doughty 负责图形设计,以及 Ben Somberg 和 Mark Rodeffer 为发布本报告提供的帮助。
Cannie 4,Nisha A. Glotra 1,Chary Cappeletto 6,Christian Medo 7,Ardan M. Saguner 8,Firat Duru 8,Robyn J. Hylind Cadri-Tourigny 11,Maddalena 12,Maddalena 12,Elena Biagini Giulio Count 17,Claudio Tondo 18:19 25,26,Giovanni Perette 27,Matthew Taylor 7,Luisa Master 7,Arthur Wilde 33.34:2.35‡2.35‡。Perry Elliot 4,Perry Elliot 4,Hugh Calkins 1,Katherine C. Wu 1和Cynthia A. James1¶
Cannie 4,Nisha A.Glotra 1,Chary Cappeletto 6,Christian Medo 7,Ardan M. Saguner 8,Firat Duru 8,Robyn J. Hylind Cadri-Tourigny 11,Maddalena 12,Elena Biagini Giulio Count 17,Claudio Tondo 18:19,Momina Yazdani 20,21,James S. Ingres 24,Flavia Ader 25,26,Giovanni Perette 27,马修·泰勒(Matthew Taylor)7,路易莎(Luisa Master 7) 2.35‡2.35‡。您Riele 3.35‡,Perry Elliott 4,Hugh Calkins 1,Katherine C. Wu 1和Cynthia A. James1¶您Riele 3.35‡,Perry Elliott 4,Hugh Calkins 1,Katherine C. Wu 1和Cynthia A. James1¶
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Cannie 4,Nisha A. Glotra 1,Chary Cappeletto 6,Christian Medo 7,Ardan M. Saguner 8,Firat Duru 8,Robyn J. Hylind Cadri-Tourigny 11,Maddalena 12,Maddalena 12,Elena Biagini Giulio Count 17,Claudio Tondo 18:19 25,26,Giovanni Perette 27,Matthew Taylor 7,Luisa Master 7,Arthur Wilde 33.34:2.35‡2.35‡。Perry Elliot 4,Perry Elliot 4,Hugh Calkins 1,Katherine C. Wu 1和Cynthia A. James1¶
ililyes batatia†1,菲利普·本纳·阿斯塔(Philipp Benner Asta 3,4),威廉·J·鲍德温1,诺姆·伯恩斯坦11,Argya Bhowmik 25,Samuel M Elijaus 1,Zechariah 1,Zechariah 16,Edvin Fako 18,Edvin Fako 18,Andrea C. 13,19 Jolla Kulgren 23,12,Sam Walton Norwood 25,Aakash A. Naik 1 Christoph Schran 13,Eric Sivonxy