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酶替代疗法粘多糖果
- MPS I型是由基因IDUA突变引起的常染色体隐性溶酶体储存障碍。它的特征是由于酶α-L-核苷酸酶的活性不足或活性不足，其溶酶体积累了硫酸乙酰肝素和皮肤硫酸盐的溶酶体积累。有三种主要的疾病变异：hurler，最严重的早期发作和神经认知能力回归，Hurler-Scheie，中间发作和严重性的形式，以及Scheie，Scheie是最温和的亚型。I型I型患者的体征，症状和严重程度差异很大。最常见的症状包括更严重的形式，脊髓脊髓压缩，角膜云，开态性倍增增生和瓣膜性增生和不足，腕骨型，腕管，腕管，腕管，短隧道和弱点/稳定性。- 美国医学遗传学学院2011年指南通过血清测定法证实了I型I型国家MPS I型，显示出α-L-二维罗苷酶活性的降低。一旦显示患者的酶活性降低，应进行基因检测，该测试应显示IDUA基因突变。两项测试必须证明疾病以确认诊断。- 酶替代（ERT）和干细胞移植（SCT）是MPS类型I的唯一治疗选择。Aldurazyme是MPS I型的唯一FDA批准的酶替代疗法。它被批准为I型MPS的成人和小儿患者以及患有中度至重度症状的Scheie形式的患者。ert应该根据治疗医师的判断开始，并可以在温和的疾病中持续到更重要的临床情况。如果发现患者患有严重疾病或有神经认知能力下降的风险，则应评估他们的SCT。
量子自旋液体候选物2†中声子与晶体电场激发之间的中尺度相互作用
完整作者列表： Pai, Yun-Yi；橡树岭国家实验室，MSTD Marvinney, Claire；橡树岭国家实验室，MSTD Liang, Liangbo；橡树岭国家实验室，纳米相材料科学中心 Xing, Jie；橡树岭国家实验室，MSTD Scheie, Allen；橡树岭国家实验室，中子散射分部 Puretzky, Alex；橡树岭国家实验室，纳米相材料科学中心， Halasz, Gabor；橡树岭国家实验室，MSTD Li, Xun；橡树岭国家实验室，MSTD Juneja, Rinkle；橡树岭国家实验室，MSTD Sefat, Athena；橡树岭国家实验室 Parker, David；橡树岭国家实验室，材料科学与技术分部 Lindsay, Lucas；橡树岭国家实验室， Lawrie, Benjamin J.；橡树岭国家实验室，
重度和轻度粘多糖贮积症 I 型的定量脑 MRI 形态学
115 名患有 MPS I 的研究参与者被纳入溶酶体疾病网络 (脑结构和功能纵向研究) 的纵向方案 NCT01870375，其纳入标准如下：确诊为 MPS I、身体状况能够接受 1 小时非镇静扫描、听力和视力足以进行神经心理学测试。在 115 名 MPS I 参与者中，98 名按照 MRI 研究方案进行了扫描。符合条件的参与者年龄在 4 至 24 岁之间，没有脑室分流术。接受脑室分流术的参与者未被纳入，因为分流术会影响大脑和脑室容量。本研究未纳入任何四岁以下的参与者，因为不镇静扫描的挑战以及这个年龄段的 GM/WM 对比度有限，这会妨碍精确的自动脑分割。98 名 MPS I 参与者中有 61 名符合本报告的纳入标准。尽管在镇静状态下接受扫描，仍有 13 名参与者被纳入研究。38 名参与者患有重度 MPS I、Hurler 综合征 (MPS IH)，23 名参与者患有轻度 MPS I、Hurler-Scheie 和 Scheie 综合征 (MPS IA)。HC 组的测量数据来自三项独立研究，采用相同的纳入标准，共 98 名参与者。