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自体造血干细胞移植的比较有效性与芬洛莫德，纳塔尔苏单抗和ocrelizumab在高度活跃的复发率中
标题：1自体造血干细胞移植的有效性与2 fingolimod，natalizumab和ocrelizumab在高度活跃的复发多个3个硬化症4 5作者（限制为50位作者）中：6 Tomas Kalincik，MD，MD，MD，Phd 1,2; Sifat Sharmin，博士1,2； Izanne Roos，MBCHB，博士1,2； Mark S.7 Freedman，医学博士3；哈罗德·阿特金斯（Harold Atkins），医学博士4；约阿希姆·伯曼（Joachim Burman），医学博士，博士5；詹妮弗·梅西（Jennifer Massey），MBBS，8博士6,7；伊恩·萨顿（Ian Sutton），MBBS，博士6,8；芭芭拉·威瑟斯（Barbara Withers），医学博士，博士9,7；理查德·麦克唐纳（Richard MacDonell），医学博士，9博士10,11；医学博士Andrew Grigg博士12,11; ØivindTorkildsen，医学博士，博士13; Lars Bo，医学博士，博士13； 10 Anne Kristine Lehmann，医学博士，博士14；伊娃·库巴拉·哈夫多瓦（Eva Kubala Havrdova），医学博士15；伊娃·克拉苏洛娃（Eva Krasulova），医学博士，11博士学位15； Marek Trneny，医学博士，博士16；托马斯·科扎克（Tomas Kozak），医学博士，博士17； Anneke van der Walt，MBBS，12博士18,19； Helmut Butzkueven，MBBS，博士18,19； Pamela McCombe，MBBS 20,21; Olga Skibina，13 Mbbs 22,23,18; Jeannette Lechner-Scott，医学博士，博士24,25；芭芭拉·威尔肯斯（Barbara Willekens），医学博士，博士26,27； 14 Elisabetta Cartechini，医学博士28; Serkan Ozakbas，医学博士29; Raed Alroughani，医学博士30；詹斯·库尔（Jens Kuhle），15 MD，博士学位31；弗朗切斯科·帕蒂（Francesco Patti），医学博士32;，33;皮埃尔·杜奎特（Pierre Duquette），医学博士34；医学博士Alessandra Lugaresi，16 PhD 35,36;萨米亚·J·库里（Samia J. Khoury），医学博士，博士37; Mark Slee，医学博士，博士38; Recai Turkoglu，医学博士39; 17 Suzanne Hodgkinson，医学博士40； Nevin John，医学博士，博士41,42； Davide Maimone，医学博士43; Maria Jose 18 SA，MD 44；文森特·范·佩奇（Vincent van Pesch），医学博士，博士45,46;奥利弗·格拉赫（Oliver Gerlach），医学博士，博士47,48； Guy Laureys，19 MD 49； Liesbeth van Hijfte，医学博士49; Rana Karabudak，医学博士50； Daniele Spitaleri，医学博士51； Tunde 20 Csepany，医学博士，博士52; Riadh Gouider，MD 53,54; Tamara Castillo-Triviño，医学博士55;布鲁斯·泰勒（Bruce Taylor），21 MD，博士64,65； 22 Basil Sharrack，医学博士，博士56;约翰·A·斯诺登（John A Snowden），医学博士，博士57 23代表MSBASE作者和MSBASE合作者。24 25 MSBASE作者将在小组作者身份中列出：26 Saloua Mrabet，MD 53,54；贾斯汀·加伯（Justin Garber），MBBS 58; Jose Luis Sanchez-Menoyo，医学博士59; Eduardo 27 Aguera-Morales，MD 60; Yolanda Blanco，医学博士61; Abdullah al-Asmi，MD 62; Bianca Weinstock-28 Guttman，MD 63; Yara Fragoso，MD 66; Koen de Gans，MD 67; Allan Kermode，医学博士，博士68,69 29 30 31 32隶属关系：33 1，神经免疫学中心，皇家墨尔本皇家墨尔本医院神经病学系，澳大利亚墨尔本34号，澳大利亚墨尔本34 34，Core 35 2，核心医学系，墨尔本大学，墨尔本大学，墨尔本大学，澳大利亚澳大利亚澳大利亚墨尔本大学，澳大利亚36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 3 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 36 3 36 36 36 3 36 36 36 3 36 36 33 3 33，医学院3. 4，渥太华医院研究所，渥太华大学，渥太华，加拿大39 5。医学科学系，神经病学，乌普萨拉大学，乌普萨拉，瑞典40 6。澳大利亚悉尼圣文森特医院悉尼神经病学系41 7。St Vincent的临床学校，新南威尔士大学，澳大利亚悉尼42 8。 悉尼大学，澳大利亚悉尼43 9。 血液学系，澳大利亚悉尼圣文森特医院悉尼44 10。 澳大利亚墨尔本奥斯汀健康神经病学系45 11。 墨尔本大学，澳大利亚墨尔本46 12。 血液学系，奥斯汀健康，澳大利亚墨尔本47 13。 挪威卑尔根卑尔根大学医院神经病学系48 14。 挪威卑尔根北汉氏大学医院血液学系49 15。 血液学系，布拉格查尔斯大学第一学院和捷克共和国布拉格普拉格通用大学医院52St Vincent的临床学校，新南威尔士大学，澳大利亚悉尼42 8。悉尼大学，澳大利亚悉尼43 9。血液学系，澳大利亚悉尼圣文森特医院悉尼44 10。澳大利亚墨尔本奥斯汀健康神经病学系45 11。墨尔本大学，澳大利亚墨尔本46 12。血液学系，奥斯汀健康，澳大利亚墨尔本47 13。挪威卑尔根卑尔根大学医院神经病学系48 14。挪威卑尔根北汉氏大学医院血液学系49 15。血液学系，布拉格查尔斯大学第一学院和捷克共和国布拉格普拉格通用大学医院52神经病学系和临床神经科学中心，捷克共和国布拉格的布拉格50号医学院第一院
自闭症风险基因共表达的转录模式集中于神经发育的既定和新的特征
自闭症风险基因共表达的转录模式集中于已建立的和新的神经发育特征 Calwing Liao 1,2 , Mariana Moyses-Oliveira 3,4,5 , Celine EF De Esch 3,4,5 , Riya Bhavsar 3,4,5 , Xander Nuttle 3,4,5 , Aiqun Li 6,7,8,9,10 , Alex Yu 6,7,8 , Nicholas D. Burt 3,4,5 , Serkan Erdin 3,4,5 , Jack M. Fu 3,4,5 , Minghui Wang 6,7,8 , Theodore Morley 11 , Lide Han 11 , CommonMind Consortium, Patrick A. Dion 2 , Guy A. Rouleau 1,2 , Bin Zhang 6,7,8 , Kristen J. Brennand 6,7,8,9,10,12，Michael E. Talkowski 3,4,5，Douglas M. Ruderfer 11,13,* 1. 加拿大魁北克省蒙特利尔市麦吉尔大学人类遗传学系。2. 加拿大魁北克省蒙特利尔市麦吉尔大学蒙特利尔神经病学研究所医院。3. 美国马萨诸塞州波士顿市麻省总医院基因组医学中心 02114。4. 美国马萨诸塞州剑桥市麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所医学和群体遗传学项目 02142。5. 美国马萨诸塞州波士顿市麻省总医院和哈佛医学院神经病学系 02114。6. 美国纽约州纽约西奈山伊坎医学院遗传学和基因组科学系 10029。 7. 西奈山转化疾病模型中心，伊坎西奈山医学院，纽约州纽约市 10029，美国。8. 伊坎西奈山医学院，伊坎数据科学与基因组技术研究所，纽约州纽约市 10029，美国。9. 纳什家族神经科学系，伊坎西奈山医学院，纽约州纽约市 10029，美国。10. 弗里德曼脑研究所，伊坎西奈山医学院，纽约州纽约市 10029，美国。 11. 范德堡大学医学中心范德堡遗传研究所医学系遗传医学分部，1211 Medical Center Dr. Nashville, TN 37232 USA 12. 耶鲁大学精神病学系，纽黑文，CT 06511 USA 13. 范德堡大学医学中心生物医学信息学系和精神病学和行为科学系，1211 Medical Center Dr. Nashville, TN 37232 USA *通讯作者：Douglas M. Ruderfer ( douglas@ruderfer@vanderbilt.edu ) 摘要 自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种高度遗传的神经发育障碍，其特征是社交互动和沟通障碍。许多基因中蛋白质功能的改变变异已被证明会增加 ASD 风险；然而，了解如此多基因之间的生物学趋同一直很困难。在这里，我们证明人类死后脑样本 (N=993) 的共表达模式与神经元细胞模型中 15 个神经发育基因的 CRISPR 扰动（基因编辑、干扰和激活）的转录结果显着相关。我们发现在 70 个 ASD 风险基因中，存在显着的组织特异性转录趋同，这涉及突触通路。我们进一步表明，收敛程度与测序研究中与 ASD 的关联水平（rho = -0.14，P = 4.75x10 -63）以及尸检 ASD 大脑转录研究中的差异表达（rho = -0.22，P = 3.62x10 -41）显着相关。在去除与 ASD 关联证据最少的基因后，剩余的正收敛基因不耐受突变，编码长度较短，并且富含有提示对 ASD 有贡献的证据的基因。这些结果表明，利用收敛共表达可以识别新的 ASD 风险基因，这些基因更有可能被低估，因此被当前的大规模测序研究遗漏。这项工作最终提供了一种功能代理 CRISPR 扰动的简单方法，展示了已知 ASD 风险基因之间显着的上下文特异性转录收敛，并提出了几个新的 ASD 风险基因候选物。简介自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种高度遗传的神经精神疾病，人口患病率约为 1% 1 。测序研究表明，与对照组相比，病例组中罕见的有害变异过多，导致数十种基因导致 ASD 风险 2–5 。这些发现突触功能、染色质和转录调控等 ASD 生物学途径 2,3 是与自闭症有关的。转录组学研究提供了特发性 ASD 患者死后大脑中突触基因下调以及免疫基因上调的证据 6,7 。最近，PsychENCODE 联盟在一组更大的死后人类大脑样本中证实了这些结果染色质和转录调控 2,3。转录组学研究提供了特发性自闭症患者死后大脑中突触基因下调以及免疫基因上调的证据 6,7。最近，PsychENCODE 联盟在一组更大的死后人类大脑中证实了这些结果染色质和转录调控 2,3。转录组学研究提供了特发性自闭症患者死后大脑中突触基因下调以及免疫基因上调的证据 6,7。最近，PsychENCODE 联盟在一组更大的死后人类大脑中证实了这些结果