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临床快照
35。Miesbach W，Chowdary P，Coppens M等。 ：通过血友病中心提供基于AAV的基因疗法 - 需要重新评估基础设施和综合护理：EAHAD和EHC的联合出版物。 血友病2021; 27：967–73。 36。 Miesbach W，Baghaei F，Boban A等。 ：血友病的基因治疗：集线器中心应为血友病中心：EAHAD和EHC的联合出版物。 血友病2022; 28：E86 – E8。 37。 Miesbach W，Eichler H，Holstein K等。 ：流产基因治疗管理中的电子日记：来自德国，奥地利和瑞士社会的专家群体关于血栓形成和血栓症的观点（GTH）。 血友病2022; 28：264–9。 38。 Goodman C，Berntorp E，Wong O：国际血友病访问战略委员会。 耐用和潜在治疗疗法的替代支付模型：2022年血友病的基因疗法的病例； 28（补充 2）：27–34。 39。 Sanal MG，Srivastava A：血友病的基因疗法。 nejm 2022; 386：2247。Miesbach W，Chowdary P，Coppens M等。：通过血友病中心提供基于AAV的基因疗法 - 需要重新评估基础设施和综合护理：EAHAD和EHC的联合出版物。血友病2021; 27：967–73。36。Miesbach W，Baghaei F，Boban A等。 ：血友病的基因治疗：集线器中心应为血友病中心：EAHAD和EHC的联合出版物。 血友病2022; 28：E86 – E8。 37。 Miesbach W，Eichler H，Holstein K等。 ：流产基因治疗管理中的电子日记：来自德国，奥地利和瑞士社会的专家群体关于血栓形成和血栓症的观点（GTH）。 血友病2022; 28：264–9。 38。 Goodman C，Berntorp E，Wong O：国际血友病访问战略委员会。 耐用和潜在治疗疗法的替代支付模型：2022年血友病的基因疗法的病例； 28（补充 2）：27–34。 39。 Sanal MG，Srivastava A：血友病的基因疗法。 nejm 2022; 386：2247。Miesbach W，Baghaei F，Boban A等。：血友病的基因治疗：集线器中心应为血友病中心：EAHAD和EHC的联合出版物。血友病2022; 28：E86 – E8。37。Miesbach W，Eichler H，Holstein K等。 ：流产基因治疗管理中的电子日记：来自德国，奥地利和瑞士社会的专家群体关于血栓形成和血栓症的观点（GTH）。 血友病2022; 28：264–9。 38。 Goodman C，Berntorp E，Wong O：国际血友病访问战略委员会。 耐用和潜在治疗疗法的替代支付模型：2022年血友病的基因疗法的病例； 28（补充 2）：27–34。 39。 Sanal MG，Srivastava A：血友病的基因疗法。 nejm 2022; 386：2247。Miesbach W，Eichler H，Holstein K等。：流产基因治疗管理中的电子日记：来自德国，奥地利和瑞士社会的专家群体关于血栓形成和血栓症的观点（GTH）。血友病2022; 28：264–9。38。Goodman C，Berntorp E，Wong O：国际血友病访问战略委员会。耐用和潜在治疗疗法的替代支付模型：2022年血友病的基因疗法的病例； 28（补充2）：27–34。39。Sanal MG，Srivastava A：血友病的基因疗法。nejm 2022; 386：2247。
临床快照
一名28岁的男子自童年以来就降低了夜视和黑暗适应性，渐进的视野缺陷，眩光和表现时，两只眼睛中最校正的视力均降低至0.63（ETDRS）。底眼镜概念在两只眼睛中都有苍白的眼底，带有脉络膜萎缩，导致巩膜和大型脉络膜血管暴露，广泛的色素结块以及一个相对保存的视网膜中心岛。这些临床发现指向绒毛膜血症，通过多模式视网膜成像，电生理测试和基因检测证实。绒毛膜血症是由CHM基因突变引起的一种罕见的X连锁隐性视网膜变性。当怀疑脉络膜血症时，必不可少的综合临床表征，包括分子基因检测。脉络膜血症治疗的最新进展包括体内基因增强疗法。由于眼睛的可及性和较大的治疗窗口，这种疾病非常适合基因治疗方法，通常具有早期诊断，并且通常良好的视力敏锐度，直到视网膜变性涉及中央凹性。目前，在不同阶段的临床试验中进一步探讨了体内基因增强疗法。
临床快照
由于间歇性术后心动过速（心率约为190–200/min）。其出生时的体重为2795克。产后Apgar得分（7/8/9），全血细胞计数和临床化学值正常。出生后15分钟，新生婴儿患有心肺不稳定，并插管并给予静脉内儿茶酚胺以用于心血管支撑。超声心动图显示左心室的肥厚性心肌病以及肝静脉和下腔静脉的扩张。一个ECG引起了心房颤动的怀疑。这是由腺苷的给药（如有必要的必要时立即可用）的掩盖，然后通过心脏version（2 Joules）成功地重新建立了持续的窦性节奏。超声心动图异常发现，这是由于异常节奏引起的，此后解决。没有进一步的药物，心房颤动没有复发。胎儿心律不齐仅在约2％的妊娠中出现，并且心房颤动最多占这些心律不齐的最多3％。因此，它是新生儿，特别是新生儿中的罕见实体。
临床快照
一名33岁的男子因高钙血症（3.12 mmol/ L）的急性肾脏损伤（肌酐2.35 mg/ dl）的调查。他报道了他的下臂皮肤上有结节性病变的病史，并伴有双侧肿胀，并带有紧绷的感觉。尿液的产生和尿液没有变化。实验室测试显示，可溶性白介素2受体，血管紧张素转换酶和1,25（OH）2维生素D 3的水平增加。2- [18 f] FDG-PET/CT表现出具有围内分布模式的双肺结节，并伴有纵隔和生物淋巴结淋巴结肿大，葡萄糖代谢升高。此外，四肢的肌肉显示出肌炎的病变（老虎男子迹象；图）。小腿的磁共振成像露出相关的曲线浮肿。组织学检查表明间质肾炎。诊断出全身性结节病。用泼尼松龙（以1 mg/kg的速度开始）和硫唑嘌呤（2 mg/kg）在2周内恢复了九种和钙的水平。2012年首次描述的Tiger Man标志被认为是结节病中的特征发现。
