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一名28岁的男子自童年以来就降低了夜视和黑暗适应性，渐进的视野缺陷，眩光和表现时，两只眼睛中最校正的视力均降低至0.63（ETDRS）。底眼镜概念在两只眼睛中都有苍白的眼底，带有脉络膜萎缩，导致巩膜和大型脉络膜血管暴露，广泛的色素结块以及一个相对保存的视网膜中心岛。这些临床发现指向绒毛膜血症，通过多模式视网膜成像，电生理测试和基因检测证实。绒毛膜血症是由CHM基因突变引起的一种罕见的X连锁隐性视网膜变性。当怀疑脉络膜血症时，必不可少的综合临床表征，包括分子基因检测。脉络膜血症治疗的最新进展包括体内基因增强疗法。由于眼睛的可及性和较大的治疗窗口，这种疾病非常适合基因治疗方法，通常具有早期诊断，并且通常良好的视力敏锐度，直到视网膜变性涉及中央凹性。目前，在不同阶段的临床试验中进一步探讨了体内基因增强疗法。
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