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a。 SMN1基因的纯合缺失(例如,SMN1基因的缺失); b。 SMN1基因中的纯合突变(例如,外显子7的双重突变); c。 SMN1基因中的复合杂合突变(例如SMN1外显子7(等位基因1)和SMN1突变(等位基因2)); 4。由或与以下儿科专业之一或咨询有关:神经病学,肺病学,骨科,新生儿 - 拘留医学,临床遗传学和基因组学,物理医学和康复,神经肌肉症,神经肌肉医学,或神经传播不适; 5。成员已达到完整的胎龄; 6。年龄<2岁; 7。如有必要,已审查并修改了经过处方验证的疫苗时间表; 8。以下基线得分之一的文档(请参阅附录D)(A或B):

Zolgensma-临床准则

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