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痉挛性截瘫7型
痉挛性截瘫7型痉挛性截瘫7型痉挛性截瘫7型（SPG7）是一组遗传性疾病的一部分，称为遗传性痉挛性截瘫。这些疾病的特征是进行性肌肉刚度（痉挛）和下肢瘫痪（截瘫）的发展。遗传痉挛性截瘫分为两种类型：纯和复杂。纯类型涉及下肢。复杂的类型涉及下肢，也可以在较小程度上影响上肢；大脑的结构或功能；以及将大脑和脊髓连接到肌肉和感觉细胞的神经，这些肌肉和感觉细胞检测触摸，疼痛，热和声音（外周神经系统）等感觉。7型痉挛性截瘫可以以纯形式或复杂形式出现[痉挛性截瘫7，NIH遗传学家居参考，2018年]。SPG7中的突变是导致隐性遗传痉挛性截瘫的基因，已成为隐性小脑共济失调的相对常见原因[UK UK Medical GuideLines，2016年]。有什么症状？SPG7的特征是进行性肌肉刚度（痉挛）和下肢瘫痪（截瘫）的发展。像所有遗传性痉挛性截瘫一样，7型痉挛性截瘫涉及腿部肌肉的痉挛和增加肌肉无力。是什么原因导致SPG7？SPG7基因中的突变引起痉挛性截瘫7.SPG7基因提供了产生一种称为paraplegin的蛋白质的说明。当paraplegin中存在突变时，M-AAA蛋白酶无法正常运行。患有这种痉挛性截瘫的人还可以在手臂上体验夸张的反射（超反射症）；言语困难（构想障碍）；吞咽困难（吞咽困难）；眼睛的非自愿运动（nystagmus）；轻度听力损失；脊柱异常曲率（脊柱侧弯）；高级脚（PES Cavus）；胳膊和腿的麻木，刺痛或疼痛（感觉神经病）；用于肌肉运动的神经（运动神经病）的障碍；和肌肉浪费（肌萎缩症）[痉挛性截瘫7，NIH遗传学家居参考，2018年]。位于细胞产生能量产生中心（线粒体）的内膜内，paraplegin是形成一种称为M-AAA蛋白酶的复合物的蛋白质之一。M-AAA蛋白酶负责组装核糖体（处理细胞的遗传指令以创建蛋白质的细胞结构）并在线粒体中除去非功能性蛋白质。无功能的M-AAA蛋白酶在神经细胞的线粒体中导致无法蛋白的蛋白质积聚，这会导致细胞肿胀，细胞信号降低和细胞运动受损，从而导致痉挛性副瘫痪的主要体征和症状7型7型7型7型7型7，NIH Genet type 7，Nih Genet kenet homeists tempressions，2018]。
APD MED医疗水疗中心和一般责任申请
第七节 - 评论请提供在审查您的覆盖范围申请时应考虑的任何其他详细信息或信息。（示例：仅考虑特定工作，对所需覆盖率，执行程序或所提供的治疗类型的详细说明，上述任何答案的进一步详细信息等）。
callosum callosum完整性与单侧痉挛性CE
抽象背景。call体（CC）在上肢（UE）功能中起重要作用。对单侧痉挛性脑瘫（USCP）儿童的UE功能的影响以及强化干预后的改善仍然未知。目标。检查UE函数与CC完整性之间的（1）之间的关系以及（2）CC完整性与UE功能的变化之间的关系。方法。我们回顾性地分析了来自44名参与者（年龄9。40±3.10岁）的便利样本的临床和神经影像学数据。参与者接受了90小时的手臂双臂强化治疗（习惯）或约束诱导的运动疗法（CIMT）。单人敏感性（Jebsen-Taylor的手部功能[JTTHF]）和双态性能（辅助手动评估[AHA]）进行了干预前和干预后的评估。cc拖拉术，并分段为3个区域（fune，中体，脾脏）。Pearson相关性和回归用于评估结果与DTI参数之间的关系（即，分数各向异性[FA]，流线的数量，平均值，径向，径向和轴向扩散率）。结果。两组在双人性绩效方面有所改善（p <.01）。CIMT组的单一灵巧性改善（p <.01）。基线单一灵活性和双人性能与大多数CC区域的FA和流线数量相关（p <.05）。习惯习惯，中体FA与前AHA变化正相关（r = 0.417; p = .042）。CIMT之后，JTTHF的前post变化与CC的轴向和径向扩散率负相关，而AHA则具有脾脏和CC，中体和脾脏的流线数（所有P <.05）。结论。CC完整性对于UE功能在UE功能中很重要。
多能干细胞是研究遗传痉挛性截骨症的临床前细胞模型
摘要：遗传性痉挛性截瘫（HSP）包括一个退化性疾病家族，主要击中皮质脊髓神经元的降轴突。取决于所涉及的基因和突变，该疾病可以作为一种纯净的形式，具有肢体痉挛，或一种与小脑和/或皮质体征相关的复杂形式，例如共济失调，颤音症，癫痫和智力残疾。HSP的渐进性总是会导致患者随着时间的推移需要行走拐杖或轮椅。尽管有几次尝试改善已测试的患者的生活质量，但目前的治疗方法只是有症状的，因为无法治愈。在过去的二十年中，研究的进展已经确定了使用故意生成的细胞和动物模型，鉴定了许多与HSP病因相关的基因。尽管一致认为是基础研究的宝贵工具，但这些系统很少可以预测建立治疗方法。诱导多能干（IPS）细胞的出现允许直接研究体外分化后患者受影响神经元的形态和分子特性。在这篇综述中，我们重新介绍了最近发表的有关使用IPS细胞来区分HSP患者特异性神经元的所有文献。大多数研究都将患者衍生的神经元定义为一种可靠的模型，以忠实地模仿HSP体外，通过免疫和 - 组学方法发现原始发现，并提供一个平台来筛选新颖或重新使用的药物。因此，当前HSP研究的最大希望之一是使用患者衍生的IPS细胞扩展对疾病的基本知识，同时在日常医疗实践中为广义和个性化方法建立新的治疗方法。
婴儿癫痫痉挛综合征的遗传进步和精密医学的机会
摘要：婴儿癫痫痉挛综合征（IESS）是一种毁灭性的发育性癫痫发作（DEE）（DEE），由癫痫痉挛以及EEG上的一种或一种或停滞的发育回归或停滞或停滞的回归或停滞。无数的病因与IES的发展有关；从广义上讲，有60％的病例被认为是结构性，代谢或感染性的，其余的遗传或未知原因。癫痫遗传学是一个增长的领域，迄今为止已经发现了与IESS相关的28个拷贝数变体和70个单基因致病变异。虽然并不详尽，但一些最常见的遗传病因包括21三体和TSC1，TSC2，CDKL5，ARX，KCNQ2，STXBP1，STXBP1和SCN2A等基因中的病原变异。了解IES的遗传机制可能会提供更好的机会，以更好地识别IES的病理生理学并改善这种情况的治疗方法。这篇叙述性评论概述了我们目前对IES遗传学的理解，重点是IES发病机理的动物模型，IESS的遗传病因（即染色体疾病，单基因疾病，单核苷酸重复性疾病和三位核疾病和遗传疾病）的遗传学疾病及其遗传疾病以及他们的遗传疾病，以及他们的遗传疾病以及各种方法，以及他们的遗传疾病，以及他们的某些方法。与精密医学和癫痫遗传学有关的未来机会也探讨了IES的治疗。
对于JHRR的贡献，请通过电子邮件联系：editor@jhrlmc.com PNF拉伸和静态拉伸的原始文章比较，以减少痉挛
抽象背景：脑瘫（CP）对儿童健康产生了重大负担，痉挛性类型是最普遍的表现。这种神经系统疾病影响每1000个出生2-3个，源于各种产前，围产期或产后脑损伤。通常影响的结局指标包括肌肉张力，疼痛和运动范围，分别通过修改后的Ashworth量表，Wong-Baker的面部疼痛评级量表和Popliteal角度测量评估。虽然保守的静态拉伸是一种广泛使用的痉挛治疗选择，但由于暂时的效果，其功效仍然尚无定论。相反，由Harman Kabat和Margaret Knott在1940年代引入的本体感受性神经肌肉促进（PNF）伸展运动，在改善功能结果和减少诸如中风和CP（例如中风和CP）神经系统条件下的痉挛方面表现出了希望。然而，有限的证据证明了其比较疗效与常规静态拉伸有关减少痉挛性脑瘫儿童的痉挛性的证据。因此，本研究旨在将PNF拉伸和静态拉伸的有效性比较降低痉挛性脑性麻痹儿童的下肢痉挛，疼痛和popliteal角度为次要目标。
抵抗训练对中风患者痉挛的影响：系统评价
摘要：抗性训练会诱导神经肌肉适应及其对痉挛的影响仍然不足。这项系统评价（Prospero：CRD42022322164）旨在分析与中风相关痉挛的人的治疗，常规疗法或其他疗法相比，耐药训练的影响。截至2023年10月，在PubMed，Pedro，Cochrane，Web of Science和Scopus数据库进行了全面搜索。选择标准是随机对照试验，涉及与中风相关的痉挛的参与者进行抗阻训练。PEDRO量表用于评估方法论质量。从总共274篇文章中，评估了23篇全文文章的资格，并在系统审查中包括了9篇文章，其中涉及225名参与者（155名男性，70名女性；平均年龄：59.4岁）。在阻力训练后发现痉挛。此外，测量痉挛的研究还报告了功能，强度，步态和平衡的好处。总而言之，耐药训练优于或至少等于常规疗法，其他疗法或没有改善痉挛以及功能，力量，步态和平衡的干预措施。但是，由于所使用的协议的异质性，应谨慎进行结果。需要进一步的研究来探索抵抗训练计划对中风的人的影响。
脊髓损伤后的肌肉痉挛源于运动神经元的兴奋性和突触抑制作用，而不是突触激发
肌肉痉挛在慢性脊髓损伤（SCI）中很常见，对康复和日常活动提出了挑战。痉挛的药理学管理主要是靶向抑制兴奋性输入的抑制，这是一种阻碍运动后期的方法。为了确定更好的靶标，我们研究了对运动神经元的抑制性和兴奋性突触输入的变化，以及慢性SCI中的动感神经元兴奋性。我们在成年小鼠的性小鼠中诱导了完全或不完全的SCI，并将损伤不完全的人分为低功能恢复组。然后提取sacrocaudal脊髓，并用于研究损伤以下的可塑性，并以幼稚动物的组织为对照。背根的电刺激引起了慢性严重SCI的痉挛性痉挛激活，但不能在对照中进行。为了评估通过感觉刺激激活的总体突触抑制作用，我们测量了脊柱根部恢复的速率依赖性抑郁症。我们发现在慢性损伤模型中抑制性输入受到损害。当药理学上阻断突触抑制时，所有制剂都变得明显痉挛，甚至是对照。但是，慢性损伤的制剂会产生比对照更长的痉挛。然后，我们在感官诱发的痉挛过程中测量了运动神经元的兴奋性突触后术（EPSC）。数据显示EPSC的振幅或动物群中的电导率没有差异。尽管如此，我们发现在慢性SCI中，由EPSC激活的运动神经元持续增强。这些发现表明，运动神经元兴奋性和突触抑制的变化而不是激发会导致痉挛，并且更适合更有效的治疗干预措施。
使用地理空间人工智能 (GeoAI) 方法对古邦市地表温度变化进行空间分析
古邦市 古邦市的建设用地开发对该地区地表温度的升高有明显的影响。随着建筑物、道路和其他基础设施的建设，城市地区不断扩大，导致了包括地表温度在内的环境变化（Khan 等人，2022 年）。古邦市建设用地开发对地表温度升高的影响显示了重视城市地区减缓和适应气候变化的重要性。可以采取一些措施来应对这些影响，包括：城市绿化、可持续城市设计、使用绿色技术以及公众教育和意识。据陈等人称。 （2023），增加某个地区绿色开放空间的数量和质量有助于降低地表温度。种植树木、公园和绿色屋顶可以通过吸收热量和增加蒸发提供冷却效果。张等人（2023），并补充道
咖啡因在下半部痉挛患者中的影响
结果：研究包括60例患者，36名女性（60％）和24名男性（40％）。确定59例患者（98.3％）的咖啡因平均消耗为303±144 mg/天。半径痉挛质量量表评分计算为8.5（4-21），而半法痉挛严重程度尺度计算为3（1-4）。在性别消耗的咖啡因量之间没有明显的相关性（p = 0.066）。在年龄消耗的咖啡因量之间发现了负相关（r = -0.291； p = 0.024）。每日咖啡因消耗与半径痉挛质量量表与半径痉挛严重程度之间没有显着关系（分别为0.297和0.839）。下半径痉挛质量量表与半径痉挛的严重程度之间存在弱的正相关（r = 0.291; p = 0.024）。