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学习的固定性会导致小鼠中HPA轴反应性的持久损害，而无需复制抑郁型表型的广泛范围
摘要：强制游泳压力测试（FST）广泛用于筛查具有潜在抗抑郁活性的药理或非药理策略。最近的数据表明，可以使用连续五天重复进行FST（即5D-RFSS），可用于在小鼠中产生强大的抑郁型表型。然而，最近对5D-RFS的面部，构造和预测有效性受到了挑战。这项研究利用了最近发现的优势，表明当动物在黑暗阶段发生压力时，增加了小鼠对焦虑的脆弱性，以提供对该模型相关性的新见解。我们的结果表明，相对于对照非压力动物（假），在5D-RFSS小鼠中固定的时间逐渐增加。三个星期后，我们注意到注射了车辆化合物（VER）的5D-RFSS小鼠在FST中仍然表现出很高的固定性，而这种行为被抗抑郁药阿米替林（AMI）逆转。然而，5D-RFSS/VER和5D-RFSS小鼠/AMI小鼠在开放式场中表现出正常的表现，新颖性抑制了进食和尾悬架测试。尽管缺乏普遍的行为效果，但表征下丘脑 - 垂体 - 肾上腺（HPA）轴反应性的不同参数的损害在5D-RFSS小鼠/vER中证明了5DD-RFSS小鼠/AMI中的反应性。尽管HPA轴异常，但相对于对照组，中央血清素能系统的活性仍未受到5D-RFSS小鼠的影响。有必要进行进一步的实验，以使该模型适合对抑郁症进行建模，从而重新确定其翻译适用性。从我们的结果中，建议学习的固定性不会复制在其他慢性抑郁模型中观察到的广泛抑郁症状，例如无法预测的慢性轻度压力（UCMS）模型，慢性社会失败压力（CSDS）模型或慢性皮质酮（Cort）模型（CORT）暴露，但其在HPA AxiS上的影响。
植物免疫受体的定向进化以实现广谱效应物识别
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可证（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2025 年 2 月 4 日发布。；https://doi.org/10.1101/2024.09.30.614878 doi：bioRxiv 预印本
蛛网膜囊肿和自闭症谱系障碍
蛛网膜囊肿 (AC) 是中枢神经系统中的脑脊液积聚，周围有薄膜与周围正常的蛛网膜相连。虽然大多数患者没有症状，但有些患者会出现各种症状，有时需要手术干预。一些研究报告了蛛网膜囊肿与自闭症之间的联系。我们在此介绍一名 16 岁女性患者的病例，她因自闭症谱系障碍在儿童精神病科日间医院接受监测和住院，脑部 CT 成像发现她患有蛛网膜囊肿。关键词：自闭症谱系障碍、蛛网膜囊肿、脑部 CT 扫描、癫痫、神经外科干预、智力障碍。版权所有 © 2025 作者：这是一篇开放获取的文章，根据知识共享署名 4.0 国际许可（CC BY-NC 4.0）分发，允许在任何媒体中不受限制地使用、分发和复制，用于非商业用途，前提是注明原作者和出处。
蒙古患者的前庭渡槽患者的独特SLC26A4突变谱：一项全异位测序研究
change Patient 1 16-20 c.919-2A>G - c.919-2A>G - profound EVA Patient 1-II 11-15 c.919-2A>G - c.919-2A>G - profound EVA Patient 2 11-15 c.919-2A>G - c.281C>T p.T94I severe EVA Patient 3 1-5 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q profound EVA Patient 4-I 6-10 c.1318A>T p.K440X c.1229C>T p.T410M profound EVA & IP-II Patient 4-II 6-10 c.1318A>T p.K440X c.1229C>T p.T410M profound EVA & IP-II Patient 5 1-5 c.919-2A>G - c.716T>A p.V239D profound EVA & IP-II Patient 6 1-5 c.2027T>A p.L676Q c.2027T>A p.L676Q profound EVA & IP-II Patient 7 1-5 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q severe EVA & IP-II Patient 8 1-5 c.919-2A>G - c.1547dup p.S517FfsX10 severe EVA & IP-II Patient 9 1-5 c.919-2A>G - c.1318A>T p.K440X profound EVA & IP-II Patient 10 11-15 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q profound EVA & IP-II Patient 11 11-15 c.919-2A>G - c.919-2A>G - severe EVA & IP-II Patient 12 6-10 c.1975G>C P.V659L C.2027T> A P.L676Q深刻EVA和IP-II患者13-I 11-15 C.1318A> T P.K440X C.1318A> T P.K440X深刻EVA和IP-II患者患者13-20患者13-20 C.1318A> T P.K4440X C.1318A＆IPEVA＆IP erea + 13-III 6-10 C.1318A> T P.K440x C.1318A> T P.K440X严重EVA和IP-II患者14 6-10 C.2027T> A-C.2089+1G> A-Dexveral Eva＆IP-II患者15 1-5 C.919-2A> G P.L676Q C.1313131318A EVA，前庭渡槽扩大； IP-II，人工耳蜗不完整的分区II类 *所有ID并未表示为医院身份。
机器学习技术预测自闭症谱系...
1. 引言 神经发育障碍出现在大脑过程与正常人存在某些差异的发育阶段。这些差异可能非常具体，对患者的生活没有太大影响，也可能对患者的生活（包括社交和智力）产生广泛影响。有时，神经发育障碍在孩子入学前就已出现。神经发育障碍包括多种疾病。其中一种最近广泛传播的疾病是自闭症谱系障碍，患者缺乏社交沟通技巧，行为、活动和兴趣刻板，生活方式千篇一律，无法接受改变。ASD 可能与其他精神和行为障碍有关，如焦虑症 [1]。
扩大了男性MECP2变体的表型
摘要背景：MECP2变体引起X染色体相关的罕见发育综合征。通常，该突变是零星的，发生在女性中，对男性致命。准确的遗传和临床诊断被认为是症状管理和新疗法的发展所必需的。这些目标可能很难在更多的因素中涉及携带同一MECP2变体的患者的高度可变临床图片中的因素。我们描述了两个兄弟携带相同MECP2变体的临床图片，并将其与文献中发表的病例进行了比较。方法：已知大多数MECP2突变是从头突变，这就是为什么夫妻俩其他孩子中突变的复发的原因。出乎意料的是，我们的常规基因检测表明，一名23岁男子（P1）和他的弟弟（P2）携带同样的半细胞病原失误变体C.419c> t，p。（ALA140VAL）（Transcript NM_004992.3）MECP2的MECP2，MECP2的MECP2是MECP2的，它是从他们的母亲身上遗传而来的。因此，认为有必要进一步的临床评估和与文献案例进行比较。结果：P1患有严重的综合症智力障碍（ID），而他的兄弟的ID基本上限于口头技能问题。P1和他的弟弟都没有被诊断出患有RETT综合征。P1（与他的弟弟不同）有几个舌，社交和运动困难；破坏性行为是治疗最困难的症状。P1对几项医学和非医疗治疗试验的反应仍然不足，因此要求患者长期住院。文献综述表明，除我们的家庭外，还有其他五个家庭，其中一个以上雄性携带相同的MECP2 P.Ala140Val突变，例如P1和P2。来自我们的所有24名男性（n = 2）和其他（n = 22）的表型，大概是非致命的突变显示出很大的可变性。结论：男性MECP2的P.Ala140Val突变与罕见的X染色体发育障碍有关，具有高度可变的表型。需要进一步的研究来更好地理解所有可以解释同一基因型内表型差异以找到最佳药物疗法的影响因素。
自闭症谱系中的小脑和纹状体意义：从临床观察到动物模型
摘要：自闭症谱系障碍（ASD）是复杂的疾病，源于早期和产后儿童期间遗传，表观遗传和环境影响的结合。评论的重点是小脑和纹状体，在ASD中改变了运动，感觉，认知和社会功能的两个结构。我们总结了临床和基础研究，强调了这两种结构在ASD中的重要性。我们进一步讨论了在社会，认知，运动和步态水平上观察到的行为之间的细胞和分子改变之间的关系。在可能的情况下还详细介绍了有关神经元活性的功能相关性，并且探索了性二态性，指出需要在两个性别中逮捕ASD的必要性，因为在定量和定性水平上发现发现可能会大不相同。审查还重点放在我们实验室的三篇最近的三篇论文上，我们在各种遗传和环境ASD动物模型中探索了运动和步态功能。我们报告说，运动和步态行为可以构成疾病的早期和定量窗口，因为它们通常与社会障碍的严重程度和小脑Purkinje细胞的丧失相关。审查以提出适当的疾病管理之前需要超越的主要障碍的建议结束。
金黄色葡萄球菌宿主谱与多物种生态系统中的甲氧西林耐药性相关
1 弗朗斯维尔跨学科医学研究中心 (CIRMF)，弗朗斯维尔 BP 769，加蓬 2 法国国家科学研究院，生物统计和进化生物学实验室 UMR5558，里昂第一大学，69622 维勒班，法国 3 LabEx ECOFECT，传染病生态进化动力学，里昂第一大学，69622 维勒班，法国 4 MIVEGEC 实验室，UMR-CNRS 5290-IRD 224，IRD 蒙彼利埃，34394 蒙彼利埃，法国 5 国家葡萄球菌参考中心，传染病研究所，Croix Rousse 医院，里昂民事临终关怀院，69004 里昂，法国 6 细菌学实验室，罗纳-阿尔卑斯分枝杆菌观测站，传染性病原体，临终关怀院，69004 里昂，法国 7 国际传染病学研究中心，INSERM U1111，CNRS UMR5308，里昂第一大学，里昂高等院校，里昂临终关怀院，69004 里昂，法国 * 通讯地址：genistha@hotmail.com (BN); dominique.pontier@univ-lyon1.fr (DP) † 这些作者对这项工作做出了同等贡献。
抗氧化剂在自闭症谱系管理和治疗中的作用：途径综述
自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种神经发育障碍，其特征是沟通障碍、社交障碍和重复行为。虽然其确切病因尚不清楚，但新出现的证据强调了氧化应激和线粒体功能障碍在 ASD 病理生理学中的关键作用。氧化应激是指活性氧 (ROS) 产生与人体抗氧化防御之间的不平衡，导致细胞和分子损伤。这种不平衡与 ASD 中观察到的神经炎症、神经递质失调和神经元连接受损有关。内源性和外源性抗氧化剂在中和 ROS 和减轻氧化应激方面发挥着关键作用。各种研究表明，抗氧化疗法（例如补充谷胱甘肽、N-乙酰半胱氨酸 (NAC) 和维生素 C 和 E）可能具有通过针对氧化应激途径减轻 ASD 相关症状的治疗潜力。临床前和临床证据也强调了它们调节线粒体功能、减少神经炎症和调节肠脑轴的潜力，而肠脑轴在自闭症患者中经常发生改变。本综述旨在批判性地评估氧化应激在自闭症中的作用、抗氧化剂发挥作用的生物学机制以及支持其在自闭症管理中使用的当前临床证据。它将进一步探索抗氧化剂针对的特定途径，并讨论这一新兴领域的局限性和未来研究方向。通过综合现有证据，本综述旨在全面了解抗氧化剂如何补充现有的自闭症治疗。关键词：自闭症谱系、神经发育、氧化应激、抗氧化剂
自闭症谱系障碍检测的深度分析......
摘要：自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种神经发育障碍，其特征是感觉敏感性，例如对声音、气味或触摸的异常反应。传统的自闭症筛查方法通常成本高昂且耗时。随着人工智能的进步，自闭症的早期预测变得更加可行。该项目专注于使用深度学习技术来提高自闭症的早期发现。具体来说，我们采用以高效和准确著称的 Mobile Net 算法来构建和评估预测模型。Mobile Net 能够以减少的计算资源处理复杂模式，使其成为这项任务的合适选择，有可能增强早期诊断和干预策略。 关键词：自闭症谱系障碍 (ASD)、机器学习、深度学习、MobileNet、Svm、CNN 1. 简介 自闭症或自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种影响一个人如何感知世界和与他人互动的发育障碍。自闭症之所以被称为“谱系”，是因为它包括一系列以社交技能、重复行为、言语和非言语交流方面的挑战为特征的疾病。每个自闭症患者的经历都不同，严重程度也各不相同。自闭症是一种影响大脑功能的神经发育障碍。它可以发生在任何年龄，但通常发生在儿童时期；大多数 2 或 3 岁的儿童患自闭症的几率更大[1]。它是遗传和环境因素共同作用的结果。自闭症不是一种疾病，而是一种神经系统疾病，患儿无法集中注意力、思考、学习、专注和解决问题。他们很难通过面部表情或手势来解释事物。患有自闭症的孩子面临各种挑战，例如 1. 注意力不集中 2. 一遍又一遍地重复同一个词 3. 不像同龄的正常孩子那样与其他人互动/避免互动 4. 无法理解手势、面部表情 5. 对感觉、触觉、嗅觉或言语非常敏感。 6. 声音音调和身体姿势异常 7. 他们兴趣有限